Læring og utvikling

Hurler syndrom blir ofte oppdaget i løpet av første leveår. Alvorlighetsgrad og påvirkning på læring og utvikling kan variere fra mild til svært alvorlig. Personer med Hurler har et komplekst og sammensatt sykdomsbilde der skjelettet, sanser, ulike organsystemer og hjernen blir påvirket. Det er mange forhold som spiller inn på den enkeltes utvikling. Selv om det kan være stor variasjon i alvorlighetsgraden, vil en ubehandlet sykdom føre til gradvis tap av funksjoner (1).

Det finnes ingen behandling som kan kurere sykdommen, men det finnes behandlinger som bremser forløpet og kan avhjelpe flere av symptomene. Les mer om dette i vår medisinske beskrivelse.

Det er også stor variasjon i hvordan sykdommen påvirker den kognitive funksjonen. Behandlingen vil ikke rette opp eventuell påvirkning sykdommen har hatt på kognitiv funksjon før behandling, men vil bremse eller stoppe ytterligere svekkelse.

Det pedagogiske tilbudet vil være en vesentlig del av et større tverrfaglig og tverretatlig samarbeid som er nødvendig for å gi et helhetlig tilbud til en familie hvor et familiemedlem har Hurlers sykdom.

Kognitiv funksjon

Hvordan Hurler syndrom påvirker kognitiv funksjon, vil variere avhengig av om det er snakk om en mild eller alvorlig grad av sykdommen. Kognitiv funksjon kan variere fra læreforutsetninger innen normalområdet til alvorlig utviklingshemming. Sykdomme utvikler seg over tid. I tillegg til hvilken grad av sykdommen barnet har, vil læreforutsetningene være påvirket av hvor langt sykdomsutviklingen har kommet før det ble satt igang behandling. Dagens behandlingen har gunstig påvirkning på hjernens utvikling i form av at tilbakegangen bremses/stopper. Allerede oppståtte skader reverseres imidlertid ikke disse (1,2).

Språkutviklingen er forsinket hos de aller fleste. Det er derfor viktig å komme tidlig i gang med språkstimulerende tiltak. Hørselstap forekommer hyppig, og er viktig å avdekke tidlig for å gi tilgang til riktige høreselshjelpemidler. Til tross for nedsatt hørsel, forstår barna som regel mer enn de selv klarer å uttrykke. Fysiske og motoriske vansker kan hindre barna i å peke og bruke mimikk og kroppsspråk for å uttrykke seg. Flere strever også med å imitere, noe som er en grunnleggende ferdighet i språkutvikling. Hos enkelte kan munnmotorikk og taleutvikling også bli påvirket av stor tunge (1).

Ulike synsvansker forekommer hyppig. Synsundersøkelse er nødvendig for å avdekke hva slags synsvansker det er snakk om for den enkelte. Gode synshjelpemidler er viktig i hverdagen, og helt nødvendig i opplæringssammenheng.

Sosial og emosjonell utvikling

Lengdeveksten er redusert. Personer med Hurlers sykdom kan derfor bli betraktet som yngre enn det de er og bli behandlet deretter. Variasjonen i modenhet og utvikling er stor innenfor diagnosegruppen. Det er viktig med god kartlegging for å møte den enkelte på riktig nivå, med forventninger og krav som er tilpasset deres alder og utvikling, og ikke deres størrelse.

Skolen er en viktig sosial arena. Det er helt nødvendig at skolen følger opp barnets trivsel og sosiale omgang med andre barn. Elever med Hurlers sykdom har som regel langt høyere fravær enn andre elever. Behandlinger og oppfølging fra mange instanser fører til en mer oppstykket skolehverdag og ofte lengre fraværsperioder. De fleste med Hurler syndrom opplever redusert utholdenhet og kan ha vansker med å være med på alt de andre elevene er med på, både på skolen og fritiden. Dette gjør at de er ekstra sårbare for å falle utenfor det sosiale miljøet på skolen. Skolen har et ansvar for å jobbe aktivt for å motvirke utenforskap.

Motorikk

De fysiske og motoriske utfordringer som følger med diagnosen, har stor innvirkning på den enkeltes fungering i hverdagen og hindrer utvikling av mange selvhjelpsferdigheter. Mange har også mye smerter. Dette kan påvirke evnen til å konsentrere seg og kan også påvirke overskuddet til skolearbeid. Samarbeid mellom pedagog, ergoterapeut og/eller fysioterapeut er nyttig på flere områder, og en god hjelp for å se helhetlig på opplæringssituasjonen. Med et tverrfaglig samarbeid, og gjennomgang av skolehverdagen og elevens arbeidsplass på skolen, vil man sammen finne muligheter for god tilrettelegging av omgivelsene. Fysioterapeuter og ergoterapeuter kan blant annet vurdere behov for hjelpemidler og gi veiledning om øvelser som kan være nyttige og om plassering og stillingsendring.

Tilrettelegging

Hurlers sykdom er en kompleks sykdom som krever omfattende tilrettelegging. De fleste vil ha behov for ulike hjelpemidler. Et tverrfaglig samarbeid er avgjørende for en god tilrettelegging i hverdagen. Fagpersoner med helsefaglig kompetanse bør informere om Hurlers sykdom. Ergoterapeut og/eller fysioterapeut bør komme tidlig inn i planleggingen ved alle overganger for å sikre at den fysiske tilretteleggingen møter den enkeltes behov. Hindringer som følge av store avstander i det fysiske miljøet, trapper, plassering av heis, døråpnere, tilgjengelighet ved eventuell bruk av rullestol må tas hensyn til ved valg av klassens/basens beliggenhet i skolebygget. Unødig bruk av krefter på grun av lange transportetapper bør unngås.

Åpenhet og gjensidig tillit er nødvendig for å få et godt samarbeid. Foreldrene kan ofte ha behov for hyppigere kontakt med barnehage og skole enn det som er vanlig. Det kan derfor være hensiktsmessig å avtale hvor ofte og på hvilken måte kontakten skal utføres. For elever i skolealder, er det viktig å ha god kommunikasjon i forkant, under og etter sykehusinnleggelser for å sikre oppfølging fra skolen, både faglig og sosialt.

Å lese seg til kunnskap kan være krevende, når lesemengden blir for stor i forhold til utholdenheten. Fagstoffet kan bli lettere tilgjengelig ved å lytte til lydbøker. En variasjon mellom egenlesing og lytting til lydbøker kan være en effektiv læringsform. Ved skriving kan redusert utholdenhet og fysiske vansker være hovedårsaken til at aktiviteten er lite lystbetont. Vi anbefaler bruk av PC allerede fra tidlig skolealder.

Barn og unge med Hurlers sykdom har, som alle andre, godt av å være i fysisk aktivitet. Men det er noen viktige begrensninger som omgivelsene må være klar over. Blant annet bør de unngå høyrisikoaktiviteter, som kontaktsport, trampoline og ulike turnøvelser, blant annet stupe kråke (se medisinsk beskrivelse). Plan for kroppsøvingsfaget bør utarbeides sammen med fysioterapeut og eventuelt lege.

De fleste med Hurlers sykdom får oppfølging fra fysioterapeut. Der det er mulig, er det fint å legge dette i tilknytning til skolen. Barn/unge i skolealder har ofte mye oppfølging og mer fravær enn andre elever. Ofte er også overskuddet til aktiviteter på fritiden begrenset. Der tilbudet kan legges til rette i tilknytning til skolen, blir fraværet kortet ned og mindre av barnets oppfølging går utover fritidsmuligheter.

I tillegg til aktiviteter som kan være risikable, kan det være aktiviteter som barn og unge med Hurler vil ha vanskeligheter med å være med på. Det kan være lange turer eller aktiviteter som krever stor grad av utholdenhet og styrke. Dersom det planlegges slike aktiviteter, er det viktig å tilrettelegge for eleven med Hurlers sykdom.

Akuttplan

Fordi barn med Hurlers sykdom kan ha helt spesielle medisinske behov, bør barnehagen/skolen ha en akuttplan som del av virksomhetsplanen sin – særlig til bruk for ambulansepersonell og medisinsk personell ved eventuelle sykehusinnleggelser. En lege som kjenner barnet bør bidra til å utarbeide denne. Les mer om arbeid med akuttplan Les mer om arbeid med akuttplan her

Veiledning

Det er viktig å skaffe nok kunnskap om diagnosen for å forstå den man jobber med best mulig. Det kan også være nødvendig med støtte og veiledning fra andre. Det å føle seg som en del av et team der alle jobber sammen for å gi personen med Hurlers sykdom gode dager med læring og utviklingsmuligheter, vil bidra til å føle mestring i denne jobben. Familier som har et familiemedlem med Hurlers sykdom vil ha behov for tjenester fra mange fagpersoner og instanser. Trygge fagpersoner som har god kunnskap og tilstrekkelig støtte og veiledning i sin jobb, vil være svært viktig for familien.

PPT har ansvar for veiledning som et indirekte spesialpedagogisk tiltak. Det kan i noen tilfeller være behov for å innhente kompetanse fra andre samarbeidende instanser, som habiliteringstjenestene, statlig spesialpedagogisk støttesystem (Statped), barne- og ungdomspsykiatrien (BUP) eller Frambu.

Informasjon om diagnosen

De fleste foreldre ønsker åpenhet og informasjon rundt barnets funksjonsnedsettelse. Både personale og foreldrene til de andre barna/elevene bør kjenne til hvorfor det er behov for tilrettelegging og bruk av hjelpemidler. Dette vil skape trygghet for alle parter, og gjøre de voksne i stand til å besvare spørsmålene barna stiller på en god og saklig måte. Hva det skal informeres om, hvem som skal ha informasjonen og på hvilken måte den skal gis, må avklares med barnets foreldre. Personalet i barnehage og skole må ha et bevisst forhold til hvordan de skal håndtere ulike reaksjoner fra andre barn og voksne, samt hvordan de skal håndtere barnets egne reaksjoner.

Utdanning

Ungdom med Hurlers sykdom har ulike forutsetninger for læring, grunnet store variasjoner i kognitive evner og egenskaper (1,2). De kan, som mange andre ungdommer, være usikre på videre utdanning og valg av yrke. Mange har en krevende hverdag som gjør dem usikre på fremtiden. Samtidig er ungdommer påvirket av hva andre mener er realistisk og gjennomførbart. Noen viser gode skolefaglige prestasjoner og har få plager forbundet med sykdommen. Andre har lærevansker, lese- og skrivevansker osv. som gjør det vanskelig med teoretiske fag basert på lesing og skriving. Noen lærer mest effektivt gjennom praktisk arbeid og ved å knytte teori til praksis. Vår erfaring er at det kan være hensiktsmessig å få erfaringer på ulike arbeidsplasser, slik at man er sikrere i sine valg om videre utdanning og valg av fremtidig yrke. Uansett bør det være ungdommens egne interesser, ønsker og ferdigheter som enkeltindivid som skal være styrende for de valgene som gjøres.
En akuttplan bør være en obligatorisk del av barnehagen eller skolens virksomhetsplan, når man har en elev med Hurlers sykdom.
En akuttplan bør være en obligatorisk del av barnehagen eller skolens virksomhetsplan, når man har en elev med Hurlers sykdom.
.

Referanser

National MPS Society. A guide to understanding Hurlers sykdom (update 2020)
Matheus, M.G., Castillo, M., Smith, J.K., Armao, D., Towle, D. & Muenzer J. Brain MRI findings in patients with mucopolysaccharidosis types I and II and mild clinical presentation. Neuroradiology. 2004. 46: p 666-672.

Nyttige lenker

Denne artikkelen ble faglig oppdatert 17. mars 2023