Medisinsk beskrivelse av arvelig spastisk paraparese

Også kjent som hereditær spastisk paraparese eller hereditær spastisk paraplegi. Forkortes HSP.

Hereditær betyr arvelig. Spastisk betyr stiv (som følge av økt muskelspenning). Paraparese betyr dobbeltsidig delvis lammelse (brukes om delvis lammelse av begge ben). I den internasjonale klassifikasjonen av sykdommer (ICD-10) er tilstanden kalt arvelig spastisk paraplegi. Paraparese er litt mer korrekt, fordi ”plegi” betyr total lammelse, mens ”parese” betyr delvis lammelse.  

Forekomst

Forekomsten av arvelig spastisk paraparese er minst 7-8 per 100 000 i Norge (1). Det finnes sannsynligvis ca. 500- 600 personer med diagnosen i Norge i dag (10-12 per 100 000).

Det finnes veldig mange genetiske undergrupper av HSP og det er også glidende overganger mellom HSP og andre arvelige tilstander som har spastisk paraparese som en del av sykdomsbildet. De vanligste formene for HSP i Norge er SPG4, SPG3, SPG31, SPG7 og SPG11.

Årsak

Arvelig spastisk paraparese er en genetisk sykdom som kan forårsakes av en forandring i ett av mange forskjellige enkeltgener. De genetiske undergruppene kalles SPG (forkortelse for “spastic gait”/stiv gange) og er nummerert fortløpende ettersom de ble kartlagt. Per juni 2020 kjenner vi til at slike endringer i over 60 gener kan forårsake HSP. Av disse er kun noen få undergrupper relativt sett vanlige, mens andre kun er beskrevet i 1-3 familier i verden.

Arvegangen er forskjellige avhengig av hvilken genetisk undergruppe man tilhører. De vanligste arveformene er autosomal dominant (som SPG4, SPG3, SPG31) og autosomal recessiv/vikende (som SPG7, SPG11). Noen ganger vil man kjenne til andre i slekten med tilsvarende symptomer, særlig ved såkalt dominant arvelige former. Tilstanden kan også opptre sporadisk. Da er årsaken oftere vikende arvegang eller nyoppståtte genforandringer.

Symptomer og forløp

Hovedsymptomet ved arvelig spastisk paraparese er gradvis fremadskridende gangvansker i form av stivhet (spastisitet) og redusert styrke i musklene i bena. Symptomene kan starte fra tidlige barneår og helt opp i 70-årene. Det er også stor variasjon i hvordan sykdommen arter seg. Man skiller mellom såkalt «rene» og «komplekse» former.

Ved rene former oppstår gradvis, langsomt og jevnt fremadskridende stivhet med økt muskelspenning, særlig i musklene i hoftene, på baksiden av lårene, på baksiden av leggene og oftest mest i anklene. Ved nevrologisk undersøkelse fremkommer også svekkelse av muskulatur og moderat nedsatt vibrasjonsfølsomhet i bena. Hyperaktiv urinblære er svært vanlig og skyldes spastisitet i blærens lukkemuskulatur. Hos de fleste vil dette gi milde til moderate plager. Noen har også problemer med endetarmens lukkemuskulatur og seksualfunksjon. Etter hvert vil de fleste ha nytte av hjelpemidler til forflytning. Rundt 1/5 vil kunne miste gangfunksjonen sent i livet. Levealderen er vanligvis ikke påvirket av sykdommen.

Ved de komplekse formene finnes, i tillegg til det som er nevnt over, også symptomer fra andre deler av nervesystemet, slik som koordinasjonsvansker (ataksi), epilepsi, problemer med øynene, redusert følelse i bena (polynevropati), muskelsvinn og/eller kognitiv svikt. Noen få får milde symptomer også i armene, som muskelkramper, muskelsvakhet og lett muskelstivhet.

Noen genetiske undergrupper har typiske funn og ledsagende symptomer, men ofte vil det ikke være mulig å skille undergruppene fra hverandre ut fra symptomer og funn.

Diagnostikk

Det finnes kliniske kriterier for diagnosen HSP (2). Diagnostikk av de enkelte undergruppene er basert på påvisning av karakteristiske kliniske symptomer, klinisk nevrologisk undersøkelse og familiehistorie. Andre årsaker til spastisitet må være utelukket før diagnosen HSP kan stilles, ikke minst hvis det ikke har vært flere tilfeller av sykdommen i familien.

MR-undersøkelse av hjernen og øvre del av ryggmargen, elektromyografi (EMG), nevrografi og undersøkelse av ryggmargsvæsken er som regel nødvendig for å utelukke andre tilstander. Vanligvis gir MR-undersøkelse av hjernen og ryggmargen normale funn ved HSP.

Diagnosen bekreftes ved påvisning av en variant i et gen som er forbundet med sykdommen, imidlertid vil fortsatt nær 50% forbli uten genetisk definert undergruppe selv etter genetisk testing med dagens metoder. Genetisk utredning gjøres i spesialisthelsetjenesten (rekvireres av nevrolog, barnenevrolog eller genetiker).

Oppfølging og behandling

Det anbefales jevnlige kontroller hos lege for å følge utviklingen og dermed gi best mulig tilpasset behandlingstilbud. Oppfølgingen og hyppighet av kontroller må tilpasset den enkeltes behov, fra hvert andre til tredje år hos nevrolog til hvert halvår.

Det finnes i dag ingen sykdomsbremsende eller helbredende behandling. Jo mer man oppdager om mekanismene som forårsaker de enkelte undergruppene, jo nærmere vil man komme utvikling av behandling rettet mot den spesifikke årsaken. Det pågår noen studier på cellemodeller for enkelte undergrupper av HSP, men vi har per i dag (juni 2020) ingen nye behandlingsformer rettet mot mekanisme som nærmer seg klinisk bruk (3).

Behandlingen går ut på å mildne symptomer og retter seg først og fremst mot spastisitet, smerter, muskelkramper og autonome forstyrrelser (vannlating, tarmfunksjon, seksualfunksjon) (4). Den inkluderer regelmessig fysioterapi for å forebygge feilstillinger (kontrakturer), tøye spastisk muskulatur, styrke muskulatur som ikke er påvirket og trene generell kondisjon. Flere har erfart at manuelle tøyninger og varme virker lindrende og er med på å vedlikeholde bevegelsesutslag i bena.

Mange har nytte av medikamentell behandling av spastisitet i tablettform (baklofen). Lokal behandling med injeksjoner med botulinumtoksin kan også være nyttig, og må gjøres i tett samarbeid med fysioterapeut. Kun ved uttalt spastisitet og tapt gangfunksjon kan man vurdere bruk av baklofenpumpe, hvor spastisitetsdempende medikament gis kontinuerlig direkte i ryggmargskanalen. En slik pumpe vil som regel bety totalt tap av både gang- og ståfunksjon.

Så snart diagnosen er bekreftet, bør det gjøres undersøkelse av blærefunksjon. Flere med vannlatingsbesvær har god nytte av spasmedempende blæremedisin. Det finnes også andre behandlingsmuligheter.

I noen spesielle tilfeller kan kirurgisk behandling av feilstillinger være aktuelt, særlig forlengelse av akillessener. Ettersom HSP, til forskjell fra en del andre tilstander, gir økende grad av spastisitet, kreves det spesialkompetanse hos helsepersonell som skal vurdere valg av behandling, særlig kirurgisk behandling.

Det anbefales å stå og gå så lenge som mulig, blant annet for å opprettholde styrke, balanse, kondisjon og blodsirkulasjon, men rullestol kan brukes til avlastning og forflytning ved behov. Mange forteller at de har god nytte av trening i oppvarmet basseng. Ridning er også en treningsform som mange beskriver å ha god effekt på kroppsholdning og funksjon. Les mer om fysioterapi ved HSP her.

Tverrfaglig oppfølging er svært viktig. De fleste med HSP vil ha behov for oppfølging av ergoterapeut for funksjonsvurderinger, ulike tilpasninger og utprøvning av tekniske hjelpemidler. Flere kan også ha behov for hjelpemidler som for eksempel skinner (ortoser) og spesialsko. Les mer om ergoterapi ved HSP her.

Ut fra den enkeltes symptomer, kan det også være behov for andre faggrupper, som logoped og ernæringsfysiolog. Mange kan også ha nytte av vurderings- eller rehabiliteringsopphold på rehabiliteringsinstitusjon.

Personer med HSP og deres familiemedlemmer bør tilbys henvisning til genetisk veiledning ved en avdeling for medisinsk genetikk, der de kan få informasjon om tilstanden, om sine muligheter for hjelp og støtte til å takle sin situasjon og eventuelt om muligheten for genetiske undersøkelser av familiemedlemmer som kunne være interessert i dette.

Personer med HSP må også informeres om rettigheter og ytelser fra NAV og det kommunale hjelpeapparat. Les mer om trygderettigheter og sosiale ytelser ved HSP her.

Norsk forening for arvelig aspastisk paraparese/ataksi (NASPA) er en landsdekkende forening for personer med arvelig spastisk paraparese og arvelig ataksi som tilbyr informasjon og støtte for personer med diagnosen og pårørende.
.

Frambu takker Siri Lynne Rydning, Jeanette Koht, Iselin Wedding, Kaja Selmer og Chantal Tallaksen fra Oslo Universitetssykehus for utarbeidelse og revisjon av den medisinske informasjonen.

.

Referanser 

  1. Erichsen AK, Koht J, Stray-Pedersen A, Abdelnoor M, Tallaksen CM. Prevalence of hereditary ataxia and spastic paraplegia in southeast Norway: a population-based study. Brain : a journal of neurology. 2009;132(Pt 6):1577-88.
  2. Hedera P. Hereditary Spastic Paraplegia Overview. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, et al., editors. GeneReviews((R)). Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993, updated 2018 Sep 27.
  3. Shribman S, Reid E, Crosby AH, Houlden H, Warner TT. Hereditary spastic paraplegia: from diagnosis to emerging therapeutic approaches. The Lancet Neurology. 2019.
  4. Bellofatto M, De Michele G, Iovino A, Filla A, Santorelli FM. Management of Hereditary Spastic Paraplegia: A Systematic Review of the Literature. Frontiers in neurology. 2019;10:3.

.

Lenker til mer informasjon

.
Denne artikkelen ble faglig oppdatert i juni 2020

.

Vil du dele dette med noen andre?