Medisinsk beskrivelse av arvelig spastisk paraparese
Også kjent som hereditær spastisk paraparese eller hereditær spastisk paraplegi. Forkortes HSP.
Hereditær betyr arvelig. Spastisk betyr stiv (som følge av økt muskelspenning). Paraparese betyr dobbeltsidig delvis lammelse (brukes om delvis lammelse av begge ben). I den internasjonale klassifikasjonen av sykdommer (ICD-10) er tilstanden kalt arvelig spastisk paraplegi. Paraparese er litt mer korrekt, fordi «-plegi» betyr total lammelse, mens ”parese” betyr delvis lammelse.
Forekomst
På verdensbasis er forekomsten av arvelig spastisk paraparese (HSP) beregnet til 3,6 per 100 000 (1) Forekomsten er minst 7-8 per 100 000 i Norge (2). Det finnes sannsynligvis ca. 500- 600 personer med diagnosen i Norge i dag (10-12 per 100 000).
Det finnes veldig mange genetiske undergrupper av HSP og det er også glidende overganger mellom HSP og andre arvelige tilstander som har spastisk paraparese som en del av sykdomsbildet. De vanligste formene for HSP i Norge er SPG4, SPG3, SPG31, SPG7 og SPG11.
Årsak
Arvelig spastisk paraparese er en genetisk sykdom. Genforandringer i mange ulike gener kan gi HSP. De genetiske undergruppene kalles SPG (forkortelse for “SPastic Gait”/SPastisk (stiv) Gange) og er nummerert fortløpende ettersom de ble kartlagt. Per dags dato er det 89 ulike SPG-varianter.
Sykdommen skyldes dysfunksjon i de øvre motonevronene i en del av sentralnervesystemet kalt kortikospinalbanene. Per september 2024 kjenner vi til at genforandringer i mer enn 80 gener kan forårsake HSP. Av disse er kun noen få undergrupper relativt sett vanlige, mens andre kun er beskrevet i 1-3 familier i verden.
Genene er oppskrifter på ulike proteiner, og genforandringer leder til endret mengde protein eller tap av/svekket proteinfunksjon. Disse proteinene er involvert i mange prosesser – for eksempel transport av stoffer langs nervecellenes lange utløpere (aksoner), nødvendig fett-isolering av nervesignalveiene (myelinisering), signalstofftransport over cellemembraner, ulike mitokondrielle funksjoner (energiomsetning i cellene) og omsetning av ulike stoffer i cellene. (orphanet)
De vanligste genene inkluderer SPAST (2p22.3), ATL1 (14q22,1), REEP1 (2p11.2), SPG/ (16q24.3), SPG11 (15q21.1) og CYP7B1 (8q12.3).
Arvelighet
Arvegangen varierer og henger sammen med hvilken genetisk undergruppe man tilhører. De vanligste arveformene er autosomal dominant (som SPG4, SPG3, SPG31) og autosomal recessiv/vikende (som SPG7, SPG11).
Noen ganger vil man kjenne til andre i slekten med tilsvarende symptomer, særlig ved såkalt dominant arvelige former. Tilstanden kan også opptre sporadisk. Da er årsaken oftere vikende arvegang eller nyoppståtte genforandringer.
Symptomer og forløp
Hovedsymptomet ved arvelig spastisk paraparese er gradvis fremadskridende gangvansker i form av stivhet (spastisitet) og redusert styrke i musklene i bena. Symptomene kan starte fra tidlige barneår eller debutere først helt opp i 70-årene. Det er også stor variasjon i hvordan sykdommen arter seg. Man skiller mellom såkalt «rene» og «komplekse» former.
Ved rene former oppstår gradvis, langsomt og jevnt fremadskridende stivhet med økt muskelspenning, særlig i musklene i hoftene, på baksiden av lårene, på baksiden av leggene og oftest mest i anklene. Ved nevrologisk undersøkelse fremkommer også svekkelse av muskulatur og moderat nedsatt vibrasjonsfølsomhet i bena.
Hyperaktiv urinblære er svært vanlig og skyldes spastisitet i blærens lukkemuskulatur. Hos de fleste vil dette gi milde til moderate plager. Noen har også problemer med endetarmens lukkemuskulatur og seksualfunksjon. Etter hvert vil de fleste ha nytte av hjelpemidler til forflytning. Rundt 1/5 vil kunne miste gangfunksjonen sent i livet. Levealderen er vanligvis ikke påvirket av sykdommen.
Ved de komplekse formene finnes, i tillegg til det som er nevnt over, også symptomer fra andre deler av nervesystemet, slik som (en eller flere) av følgende:
- koordinasjonsvansker (ataksi)
- epilepsi
- problemer med øynene
- redusert følelse i bena (polynevropati)
- muskelsvinn
- kognitiv svikt
Noen få får milde symptomer også i armene, som muskelkramper, muskelsvakhet og lett muskelstivhet.
Noen genetiske undergrupper har typiske funn og ledsagende symptomer, men ofte vil det ikke være mulig å skille undergruppene fra hverandre ut fra symptomer og funn.
Kartlegging 30+
Det finnes begrenset informasjon om hvordan det er å leve med arvelig spastisk paraparese som voksen. I forskningsprosjektet “Kartlegging 30+” undersøkte fagpersoner fra Frambu derfor helse, aldring og livskvalitet hos voksne med arvelig spastisk paraparese nærmere. Det ble blant annet gjennomført en omfattende spørreundersøkelse hvor 108 personer med diagnosen deltok. Svarene deres ble deretter sammenliknet med data fra den generelle norske befolkningen. Resultatene viser at voksne med HSP opplever flere symptomer fra mage/tarm og urinveier enn gjennomsnittsbefolkningen.
Nær halvparten rapporterte at mye gass i tarmen ga ufrivillig luftavgang. Hyperaktiv urinblære og manglende evne til å holde tilbake urin og avføring var også vanlige plager, trolig som følge av spastisitet i blærens og endetarmens lukkemuskulatur. Dette kan føre både til trang til å gå hyppig på do og inkontinens for både urin og avføring. Seksualfunksjonen kan også bli påvirket. En del rapporterte også om problemer med forstoppelse eller veksling mellom forstoppelse og diaré. Mange av disse problemene kan være vanskelig å forholde seg til og å snakke om..
Eksempler på symptomer fra mage-/tarm og urinveier:
Symptom/Problem | Hvor mange opplevde dette? |
Plutselig behov for å gå på do | 51.9 % |
Ukontrollerbar tarmgass (hver dag) | 47.6% |
Manglende evne til å holde igjen avføring | 38.5% |
Inkontinens for urin (minst hver dag/natt) | 30.5% |
Hyppig urinering (mer enn åtte ganger daglig) | 27.4% |
Forstoppelse | 14.6% |
Inkontinens for avføring | 11.6% |
Veksling mellom forstoppelse og diaré | 8.0% |
Flere funn fra undersøkelsen kan leses i artikkelen Gastrointestinal and urinary complaints in adults with hereditary spastic paraparesis, som er skrevet av overlege Øivind J. Kanavin og forskningskoordinator Krister W. Fjermestad fra Frambu. .
.
Diagnostikk
Det finnes kliniske kriterier for diagnosen HSP (3). Diagnostikk av de enkelte undergruppene er basert på påvisning av karakteristiske kliniske symptomer, klinisk nevrologisk undersøkelse og familiehistorie. Andre årsaker til spastisitet må være utelukket før diagnosen HSP kan stilles, spesielt hvis det ikke har vært flere tilfeller av sykdommen i familien.
MR-undersøkelse av hjernen og øvre del av ryggmargen, elektromyografi (EMG), nevrografi og undersøkelse av ryggmargsvæsken er som regel nødvendig for å utelukke andre tilstander. Vanligvis gir MR-undersøkelse av hjernen og ryggmargen normale funn ved HSP.
Diagnosen bekreftes ved påvisning av en variant i et gen som er forbundet med sykdommen, imidlertid vil fortsatt nær 50% forbli uten genetisk definert undergruppe selv etter genetisk testing med dagens metoder. Genetisk utredning gjøres i spesialisthelsetjenesten (rekvireres av nevrolog, barnenevrolog eller genetiker).
Oppfølging og behandling
Det anbefales jevnlige kontroller hos lege for å følge utviklingen og dermed gi best mulig tilpasset behandlingstilbud. Oppfølgingen og hyppighet av kontroller må tilpasses den enkeltes behov, fra hvert andre til tredje år hos nevrolog til hvert halvår.
Det finnes i dag ingen sykdomsbremsende eller helbredende behandling. Jo mer man oppdager om mekanismene som forårsaker de enkelte undergruppene, jo nærmere vil man komme utvikling av behandling rettet mot den spesifikke årsaken. Det pågår noen studier på cellemodeller for enkelte undergrupper av HSP, men vi har per i dag ingen nye behandlingsformer rettet mot mekanisme som nærmer seg klinisk bruk (4).
Behandlingen går ut på å mildne symptomer og retter seg først og fremst mot spastisitet, smerter, muskelkramper og autonome forstyrrelser (vannlating, tarmfunksjon, seksualfunksjon) (5). Den inkluderer regelmessig fysioterapi for å forebygge feilstillinger (kontrakturer), tøying av spastisk muskulatur, styrking av muskulatur som ikke er påvirket og generell kondisjonstrening. Flere har erfart at manuelle tøyninger og varme virker lindrende og er med på å vedlikeholde bevegelsesutslag i bena.
Mange har nytte av medikamentell behandling av spastisitet i tablettform (baklofen). Lokal behandling med injeksjoner med botulinumtoksin kan også være nyttig, og må gjøres i tett samarbeid med fysioterapeut. Kun ved uttalt spastisitet og tapt gangfunksjon kan man vurdere bruk av baklofenpumpe, hvor spastisitetsdempende medikament gis kontinuerlig direkte i ryggmargskanalen. En slik pumpe vil som regel bety totalt tap av både gang- og ståfunksjon.
Så snart diagnosen er bekreftet, bør det gjøres undersøkelse av blærefunksjon. Flere med vannlatingsbesvær har god nytte av spasmedempende blæremedisin. Det finnes også andre behandlingsmuligheter.
I noen spesielle tilfeller kan kirurgisk behandling av feilstillinger være aktuelt, særlig forlengelse av akillessener. Ettersom HSP, til forskjell fra en del andre tilstander, gir økende grad av spastisitet over tid, kreves det spesialkompetanse hos helsepersonell som skal vurdere valg av behandling, særlig kirurgisk behandling.
Det anbefales å stå og gå så lenge som mulig, blant annet for å opprettholde styrke, balanse, kondisjon og blodsirkulasjon, men rullestol kan brukes til avlastning og forflytning ved behov. Mange forteller at de har god nytte av trening i oppvarmet basseng. Ridning er også en treningsform som mange beskriver å ha god effekt av på kroppsholdning og funksjon. Les mer om fysioterapi ved HSP her.
Tverrfaglig oppfølging er svært viktig. De fleste med HSP vil ha behov for oppfølging av ergoterapeut for funksjonsvurderinger, ulike tilpasninger og utprøvning av tekniske hjelpemidler. Flere kan også ha behov for hjelpemidler som for eksempel skinner (ortoser) og spesialsko. Les mer om ergoterapi ved HSP her.
Ut fra den enkeltes symptomer, kan det også være behov for andre faggrupper, som logoped og ernæringsfysiolog. Mange kan også ha nytte av vurderings- eller rehabiliteringsopphold på rehabiliteringsinstitusjon.
Personer med HSP og deres familiemedlemmer bør tilbys henvisning til genetisk veiledning ved en avdeling for medisinsk genetikk, der de kan få informasjon om tilstanden, om sine muligheter for hjelp og støtte til å håndtere sin situasjon og eventuelt om muligheten for genetiske undersøkelser av familiemedlemmer som kunne være interessert i dette.
Personer med HSP må også informeres om rettigheter og ytelser fra NAV og det kommunale hjelpeapparat. Les mer om trygderettigheter og sosiale ytelser ved HSP her.
Norsk forening for arvelig aspastisk paraparese/ataksi (NASPA) er en landsdekkende forening for personer med arvelig spastisk paraparese og arvelig ataksi som tilbyr informasjon og støtte for personer med diagnosen og pårørende.
.
Denne artikkelen ble faglig oppdatert i september 2024
Tidligere versjoner av teksten er blitt til i samarbeid med Siri Lynne Rydning, Jeanette Koht, Iselin Wedding, Kaja Selmer og Chantal Tallaksen fra Oslo Universitetssykehus.
Hvordan er det å leve med en sjelden diagnose?
Vi har mye nyttig informasjon på temasidene våre.
Du kan lese dem her!