Diagnosene vi jobber med
Frambu har spesiell kompetanse om over 400 ulike medfødte diagnoser eller diagnosegrupper, blant annet
- alvorlig fremadskridende tilstander som rammer sentralnervesystemet
- fremadskridende tilstander uten kjent årsak
- kjønnskromosomvariasjoner
- migrasjonsforstyrrelser
- mitokondriesykdommer
- mukopolysakkaridoser
- nevromuskulære sykdommer
- overvekstsyndromer
- premature aldringstilstander
- svært sjeldne kromosom- og genforandringer som gir sammensatte vansker
- utviklingshemning uten kjent årsak
- ulike sjeldne syndromer
- m.fl.
Felles for diagnosene er at de er sjeldne (færre enn 2000 kjente tilfeller i Norge) og lite kjente, både blant helsepersonell og andre tjenesteytere og i samfunnet generelt.
I diagnosebeskrivelsene våre beskriver vi hver enkelt diagnose eller diagnosegruppe kort og viser til alternative kilder til informasjon. Vi lenker også til aktuelle kurs og publikasjoner, samt til eventuell forening, diagnosegruppe eller kontaktperson. Diagnosebeskrivelsene revideres og oppdateres jevnlig av Frambus fagpersoner.
På Frambu jobber vi tverrfaglig og i tråd med kunnskapsbasert praksis. Det vil si at informasjonen vi deler baserer seg på en kombinasjon av vitenskapelig kunnskap, brukererfaringer og erfaringer fra praksis.
Finner du ikke diagnosen du leter etter?
Frambu er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser, som består av en rekke ulike kompetansesentre. Mange av diagnosene som ikke får tilbud fra Frambu, får tilbud ved ett av de andre sentrene for sjeldne diagnoser. Se oversikt over hvilke sentre som finnes og hvilke diagnoser de gir tilbud til her: https://helsenorge.no/sjeldne-diagnoser
De som ikke får tilbud fra noen av kompetansesentrene, kan kontakte Nasjonal kompetanse for sjeldne diagnosers informasjonstelefon på 800 41 710 for nærmere informasjon om hvilke tilbud som finnes for dem.
.
