Ernæring

Ernæring er et viktig tema ved Cornelia de Lange syndrom (CdLS). Mange personer med diagnosen opplever ernæringsvansker i løpet av livet. Disse utfordringene kan være sammensatte og skyldes en kombinasjon av medfødte kroppslige trekk, motoriske vansker, sanseutfordringer og mage- og tarmplager. En individuell og tverrfaglig tilnærming er avgjørende for å sikre god oppfølging, ernæringsstatus, vekst og utvikling av spiseferdigheter.

 

Ernæringsstatus og vektutvikling

De fleste barn med CdLS har lav fødselsvekt og er mindre enn gjennomsnittet i høyde og vekt gjennom oppveksten. Det finnes diagnosespesifikke vekstkurver for jenter med CdLs og gutter med CdLs. Kurvene viser hvordan barn med CdLS i gjennomsnitt vokser, men gir ikke nødvendigvis et mål på hva som er optimal vekst for det enkelte barnet. Av den grunn anbefales det først og fremst å bruke standardvekstkurver for barn når man følger opp vekt- og høydeutvikling.

Ved dårlig vektoppgang eller stans i vekst bør man undersøke mulige underliggende årsaker som refluks, stoffskifteforstyrrelser eller lav produksjon av veksthormon.

Noen ungdommer og voksne med CdLS utvikler overvekt, særlig dersom fysisk aktivitet er lav og matinntaket ikke er tilpasset energibehovet. Dette er ofte knyttet til vaner etablert i barndommen og lite struktur rundt måltider. Etablering av faste måltider og porsjonsstørrelser kan bidra til bedre vektkontroll. Forekomsten av type 2-diabetes er noe forhøyet i denne gruppen, og vekt bør derfor følges jevnlig.

 

Munnmotoriske og anatomiske utfordringer

Mange barn med CdLS har forsinket utvikling av munnmotoriske ferdigheter. Dette kan gi vansker med å suge, tygge og svelge, og utfordringene viser seg ofte allerede i spedbarnsalder. Enkelte barn har betydelige vansker med å koordinere suging, svelging og pust.

Ganespalte (også skjult type), høy og smal gane og liten underkjeve forekommer hyppig og kan gjøre det vanskeligere å spise effektivt. Tannproblemer som sent tannfrembrudd, små eller manglende tenner, feilstilling, trange forhold i munnen, hull i tennene og tanngnissing er også vanlig og kan hemme tyggefunksjonen. Munnmotorisk trening og forebyggende tannpleie er aktuelt for flere med diagnosen og det er viktig med kontinuerlig kontakt og oppfølging av tannlege, fysioterapeut og/eller logoped. I noen tilfeller kan det også være hensiktsmessig med henvisning til TAKO-senteret, et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser.

Ved større spisevansker kan det være nødvendig med sondeernæring. Hos spedbarn og små barn brukes ofte nesesonde i en kortere periode, mens knapp eller slange direkte til magen (gastrostomi) anbefales ved behov for ernæringsstøtte utover seks uker. Parallelt med sondeernæring anbefales det å gi barnet mulighet til å smake og utforske mat med munnen, dersom risikoen for feilsvelging er liten, for å stimulere spiseutviklingen. Overgangen fra å få hovednæringen gjennom sonde til å spise med munnen kan være tidkrevende og må være individuelt tilpasset.

Les mer om tygge- og svelgevansker (dysfagi) og gastrostomi på våre temasider.

Refluks og mage-tarmrelaterte utfordringer

Gastroøsofageal refluks (tilbakestrømming av magesyre) er svært vanlig ved CdLS og kan føre til smerter, dårlig appetitt, uro og søvnproblemer. Refluks kan i noen tilfeller gi symptomer som spisevegring, brekninger, irritabilitet og selvskading. Denne tilstanden kan være til stede fra spedbarnsalder og vedvare gjennom livet.

Ved mistanke om refluks anbefales det å forsøke behandling med syredempende medisiner (protonpumpehemmere), som for eksempel Omeprazol i høy dosering (0,7–3,5 mg per kilo kroppsvekt per dag. Vedlikeholdsdose: halve dosering). Dersom symptomene vedvarer, bør det vurderes å gjøre en undersøkelse av spiserøret med kamera (gastroskopi). Langvarig refluks kan føre til betennelse i spiserøret, forandringer i slimhinnen (Barretts øsofagus) og i sjeldne tilfeller kreft. Oppfølging og vurdering av behov for overvåking må skje individuelt og i samarbeid med familien.

I tillegg til refluks er det økt forekomst av medfødte forandringer i mage-tarmsystemet, som feilrotasjon av tarmen, brokk i mellomgulvet, innsnevring mellom magesekk og tarm, og utposninger på tarmen. Ved vedvarende eller akutte magesmerter bør slike forhold utredes videre med bildediagnostikk.

Andre vanlige plager kan være forstoppelse, diaré, luftplager og laktoseintoleranse. Forstoppelse og mageubehag kan bidra til redusert matinntak og forverre atferd og uro. Behandling av disse tilstandene bør tilpasses individuelt.

Les mer om refluks, diaré og forstoppelse på våre temasider.

 

Sensoriske vansker og måltidssituasjoner

Personer med CdLS har ofte utfordringer med hvordan sanseinntrykk bearbeides. Mange er overfølsomme for lukt, smak, temperatur og konsistens, noe som kan føre til selektiv spising, matvegring og uro i forbindelse med måltider. Disse utfordringene oppstår ofte i barneårene, men kan vedvare gjennom livet.

Noen barn og voksne kan reagere sterkt på bestemte konsistenser eller teksturer og få brekningsreflekser eller nekte å spise. Det er viktig å være oppmerksom på slike reaksjoner og tilpasse maten individuelt.

Forutsigbarhet og trygge omgivelser er viktig i måltidssituasjoner. Mange med CdLS har behov for faste rutiner og kjente rammer for å kunne spise godt. Angst og uro kan forverre spisevanskene og bør tas hensyn til ved tilrettelegging.

 

Tverrfaglig oppfølging

For å sikre god vurdering og oppfølging av ernæringssituasjonen, anbefales det tverrfaglig samarbeid. Det er viktig at familien involveres aktivt i planlegging og evaluering av tiltakene. Følgende fagpersoner bør involveres:

• Klinisk ernæringsfysiolog
• Logoped
• Tannhelsetjeneste
• Barnelege eller spesialist på mage-tarm
• Spesialpedagog
• Vernepleier
• Psykolog eller spesialist i psykisk helse

Mange steder finnes det egne spiseteam ved habiliteringstjenester eller på regionssykehus som kan bidra med utredning og veiledning. En helhetlig tilnærming gir bedre grunnlag for å forstå utfordringene og tilpasse tiltak som fremmer spiseglede og ernæringsmessig trygghet.

 

Referanser

1. Kline AD, Moss JF, Selicorni A, Bisgaard AM, Deardorff MA, Gillett PM, Ishman SL et al. Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome: first international consensus statement. Nat Rev Genet. 2018 Oct;19(10):649-666. doi: 10.1038/s41576-018-0031-0.

 

Sist faglig oppdatert: 20. mai 2025