Cri du chat syndrom
Også kjent som 5p- delesjonssyndrom og kromosom 5p- syndrom
ORHPA-kode: 281 Monosomy 5p
Cri du chat syndrom er en sjelden, medfødt tilstand. Den har fått navnet sitt etter den karakteristiske gråten i sped- og småbarnsalder, som ligner på kattemjauing. Syndromet kjennetegnes i tillegg av spesielle ansiktstrekk, varierende grad av utviklingshemning, spise- og ernæringsvansker, forsinket og mangelfull språkutvikling og utfordrende atferd. Misdannelser i organer kan også forekomme, særlig i hjertet.
I beskrivelsen under omtaler vi det som er mest typisk for diagnosen. Hovedfokus er rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir mindre omtalt. Fordi det kan være store forskjeller innen diagnosegruppen, vil ikke alt som beskrives gjelde for alle.
Har du spørsmål om denne diagnosen?
Vi tar imot henvendelser via telefon, digipost, brev og e-post. Vær oppmerksom på at det kan ta noe tid før du får svar. Ikke del sensitive personopplysninger i e-post, men legg gjerne ved et telefonnummer. Under ser du Frambus fagpersoner som jobber med diagnosen.
