NARP syndrom

Også kjent som nevropati, ataksi og retinitis pigmentosa

ORPHA-kode: 644 NARP syndrome

Undergruppe av mitokondriesykdom

NARP syndrom, Nevropati, ataksi og retinitis pigmentosa (Neuropathy, ataxia and retinitis pigmentosa, NARP) forårsaker en rekke tegn og symptomer som hovedsakelig rammer nervesystemet. Debut kan være i barneår eller tidlige ungdomsår, og for de fleste starter NARP med nummenhet, prikking eller smerter i armer og ben (sensorisk nevropati), muskelsvakhet, og problemer med balanse og koordinasjon av bevegelser (ataksi). Mange får også synstap grunnet tap av lyssensitivt vev i bakre del av øyet (retina). I noen tilfeller skyldes synstapet en tilstand som heter retinitis pigmentosa. Denne øyesykdommen gjør at lysfølsomme celler i retina gradvis svekkes.

I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten, er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver vil gjelde for alle.