Smith-Magenis’ syndrom
Smith–Magenis’ syndrom er en sjelden, arvelig årsak til utviklingshemning av lett til moderat grad. Tilstanden innebærer et typisk utseende og en del felles atferdstrekk. I beskrivelsen under har vi forsøkt…
Smith–Magenis’ syndrom er en sjelden, arvelig årsak til utviklingshemning av lett til moderat grad. Tilstanden innebærer et typisk utseende og en del felles atferdstrekk. I beskrivelsen under har vi forsøkt…
393-414. Udwin, O., Webber, C., & Horn, I. (2001). Abilities and attainment in Smith–Magenis syndrome. Developmental Medicine & Child Neurology, 43(12), 823-828. Lenker http://www.prisms.org/ http://www.smith–magenis.co.uk/ http://www.smith–magenis.dk/ http://www.smith–magenissyndrom.se/ (Faglig oppdatert 12.12.2017)…
Autismespekterforstyrrelser forekommer oftere hos menn enn hos kvinner i den generelle befolkningen. Men ved Smith–Magenis’ syndrom ser det ut til at det er omvendt. Det viser ny forskning som Frambu…
Frambu deltok på den niende internasjonale konferansen om Smith–Magenis’ syndrom i sommer. Den hadde tittelen “Building Bridges of Hope”. Les Ingunn Juel Fargermoens rapport fra konferansen her. Det er torsdag…
Frambu har forsket på Smith–Magenis ‘ syndrom i flere år. Nå er en del av resultatene publisert i artikkelen “Parental experiences with behavioural problems in Smith–Magenis syndrome: The need for…
Konferansen fant sted i USA fra 19. til 21. juli 2018, med Frambus spesialpedagog Heidi E. Nag til stede. Hun tar for tiden doktorgrad på tema knyttet til Smith–Magenis’ syndrom…
…muskelatrofi Spinal muskelatrofi med respirasjonsvansker Sotos’ syndrom Smith–Magenis‘ syndrom Slys sykdom Smith-Lemli-Optiz’ syndrom Silver-Russells syndrom Seckels syndrom Septo-optisk dysplasi Schwannomatose Sanfilippos sykdom Sallas sykdom Sandhoffs sykdom Rubinstein-Taybis syndrom Retts syndrom…
RAI1genet, som er knyttet til Smith–Magenis syndrom. Arvelighet Oftest er 2q37 delesjonssyndrom nyoppstått hos den personen som har det. Hvis en som har delesjonen får barn, vil den som…
Finn diagnose . Klikk på aktuell diagnose for å finne informasjon om diagnosen og oversikt over relevante kurs, nyheter og tema. Nederst på hver side finner du kontaktpersoner…