Smith-Magenis’ syndrom

SmithMagenissyndrom er en sjelden, arvelig årsak til utviklingshemning av lett til moderat grad. Tilstanden innebærer et typisk utseende og en del felles atferdstrekk. I beskrivelsen under har vi forsøkt å…

Rapport fra konferanse om Smith-Magenis’ syndrom 2016

Frambu deltok på den niende internasjonale konferansen om SmithMagenissyndrom i sommer. Den hadde tittelen “Building Bridges of Hope”. Les Ingunn Juel Fargermoens rapport fra konferansen her. Det er torsdag…

Medisinsk beskrivelse av Smith-Magenis’ syndrom

SmithMagenissyndrom (SMS) er en sjelden årsak til utviklingshemning av lett til moderat grad. Enkelte med syndromet har ikke utviklingshemning. Tilstanden innebærer et typisk utseende, søvnvansker og en del felles…

Diagnose

Finn diagnose . Vi har samlet informasjon om diagnosene vi jobber med og relevante kurs og tema på egne diagnosesider. Klikk på aktuell diagnose under for å komme…

Beskrivelse av 2q37 delesjonssyndrom

til SmithMagenis syndrom. Arvelighet Oftest er 2q37 delesjonssyndrom nyoppstått hos den personen som har det. Hvis en som har delesjonen får barn, vil den som hovedregel nedarves dominat. Det innebærer…