Smith-Magenis’ syndrom
Smith-Magenis’ syndrom er en sjelden, arvelig årsak til utviklingshemning av lett til moderat grad. Tilstanden innebærer et typisk utseende og en del felles atferdstrekk. I beskrivelsen under har vi forsøkt å…
Søkeresultater for: Smith-Magenis syndrom
Medisinsk beskrivelse av Smith-Magenis’ syndrom
…tas i bruk av personer med Smith-Magenis syndrom Heidi E. Nag foreleser om behandling og forskning ved Smith-Magenis syndrom Overlege Øivind Kanavin forteller om søvn- og søvnproblemer ved Smith-Magenis syndrom…
Flere kvinner enn menn med Smith-Magenis’ syndrom har autismespektervansker
Autismespekterforstyrrelser forekommer oftere hos menn enn hos kvinner i den generelle befolkningen. Men ved Smith-Magenis’ syndrom ser det ut til at det er omvendt. Det viser ny forskning som Frambu…
Rapport fra den tiende internasjonale konferansen om Smith-Magenis’ syndrom
Konferansen fant sted i USA fra 19. til 21. juli 2018, med Frambus spesialpedagog Heidi E. Nag til stede. Hun tar for tiden doktorgrad på tema knyttet til Smith-Magenis’ syndrom (SMS)….
Erfaringer fra personer med Smith-Magenis’ syndrom – en Q-metodologistudie
Prosjektperiode: 2019 – 2023 Prosjektleder: Heidi Elisabeth Nag . Hva handlet prosjektet om? Denne studien undersøkte hvordan personer med Smith-Magenis’ syndrom opplever å ha en slik diagnose. Vi prøvde ut…
Foreldres erfaringer med atferd ved Smith-Magenis’ syndrom
Frambu har forsket på Smith-Magenis ‘ syndrom i flere år. Nå er en del av resultatene publisert i artikkelen “Parental experiences with behavioural problems in Smith–Magenis syndrome: The need for…
Nordisk konferanse om spisevansker i småbarnsalder
…Nag fra Frambu vil også snakke om Prader-Willis syndrom og Smith-Magenis syndrom på konferansen. Les mer om programmet og hvordan du kan delta her: The 9th nordic conference on feeding…
Beskrivelse av 2q37 mikrodelesjonssyndrom
…på et HDAC4-gen påvirker også funksjonen til RAI1genet, som er knyttet til Smith-Magenis syndrom. Også en prosess som kalles kompleks kromosomal rearrangering kan være årsaken til tilstanden (3). I disse…
Nettstedskart
Nettstedskart [wp_sitemap_page]…
Utfordrende atferd ved Smith-Magenis’ syndrom og Potocki-Lupskis syndrom
Engelsk tittel på prosjektet: The Challenging Behavioral Phenotype of Smith-Magenis Syndrome and Potocki-Lupski syndrome Prosjektperiode: September 2023 – August 2026 Prosjektleder: Heidi E. Nag, Frambu . Hva handler prosjektet om?…
