Smith-Magenis’ syndrom

SmithMagenissyndrom er en sjelden, arvelig årsak til utvikingshemning av lett til moderat grad. Tilstanden innebærer et typisk utseende og en del felles atferdstrekk. I beskrivelsen under har vi forsøkt…

Medisinsk beskrivelse av Smith-Magenis’ syndrom

393-414. Udwin, O., Webber, C., & Horn, I. (2001). Abilities and attainment in SmithMagenis syndrome. Developmental Medicine & Child Neurology, 43(12), 823-828. Lenker http://www.prisms.org/ http://www.smithmagenis.co.uk/ http://www.smithmagenis.dk/ http://www.smithmagenissyndrom.se/ (Faglig oppdatert 12.12.2017)…

Rapport fra konferanse om Smith-Magenis’ syndrom 2016

Frambu deltok på den niende internasjonale konferansen om SmithMagenissyndrom i sommer. Den hadde tittelen “Building Bridges of Hope”. Les Ingunn Juel Fargermoens rapport fra konferansen her. Det er torsdag…

Nettstedskart

…muskelatrofi Spinal muskelatrofi med respirasjonsvansker Sotos’ syndrom SmithMagenissyndrom Slys sykdom Smith-Lemli-Optiz’ syndrom Silver-Russells syndrom Seckels syndrom Septo-optisk dysplasi Schwannomatose Sanfilippos sykdom Sallas sykdom Sandhoffs sykdom Rubinstein-Taybis syndrom Retts syndrom

2q37 delesjonssyndrom

RAI1genet, som er knyttet til SmithMagenis syndrom.   Arvelighet Oftest er 2q37 delesjonssyndrom nyoppstått hos den personen som har det. Hvis en som har delesjonen får barn, vil den som…

Diagnose

Finn diagnose . Klikk på aktuell diagnose for å finne informasjon om diagnosen og oversikt over relevante kurs, nyheter og tema. Nederst på hver side finner du kontaktpersoner…