Smith-Magenis’ syndrom

SmithMagenissyndrom er en sjelden, arvelig årsak til utviklingshemning av lett til moderat grad. Tilstanden innebærer et typisk utseende og en del felles atferdstrekk. I beskrivelsen under har vi forsøkt…

Medisinsk beskrivelse av Smith-Magenis’ syndrom

393-414. Udwin, O., Webber, C., & Horn, I. (2001). Abilities and attainment in SmithMagenis syndrome. Developmental Medicine & Child Neurology, 43(12), 823-828. Lenker http://www.prisms.org/ http://www.smithmagenis.co.uk/ http://www.smithmagenis.dk/ http://www.smithmagenissyndrom.se/ (Faglig oppdatert 12.12.2017)…

Rapport fra konferanse om Smith-Magenis’ syndrom 2016

Frambu deltok på den niende internasjonale konferansen om SmithMagenissyndrom i sommer. Den hadde tittelen “Building Bridges of Hope”. Les Ingunn Juel Fargermoens rapport fra konferansen her. Det er torsdag…

Nettstedskart

…Werners syndrom DDX3X-relatert nevroutviklingsforstyrrelse Temples syndrom TBCK-relatert utviklingshemning 1q21.1 mikroduplikasjon Wolmans sykdom Lamb-Shaffers syndrom 2q37 delesjonssyndrom Cowdens syndrom Nicolaides-Baraitsers syndrom 18q delesjon Medfødt myotoni Xia-Gibbs syndrom Medfødt myopati 4H syndrom

2q37 delesjonssyndrom

RAI1genet, som er knyttet til SmithMagenis syndrom.   Arvelighet Oftest er 2q37 delesjonssyndrom nyoppstått hos den personen som har det. Hvis en som har delesjonen får barn, vil den som…

Diagnose

Finn diagnose . Vi har samlet informasjon om diagnosene vi jobber med og kurs, nyheter og tema som kan være aktuelle på egne diagnosesider. Klikk på aktuell diagnose…