Bilde av en hånd med en tatoering på. På tatoeringen står det 22q13.

Nytt forskningsprosjekt kartlegger Phelan-McDermids syndrom i Norge

Hvordan fungerer personer med Phelan-McDermids syndrom i Norge, og hvilke vansker har de? Det ønsker vi å finne ut mer om. Sammen med Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier gjennomfører vi derfor nå en kartleggingsstudie om diagnosen. Målet med prosjektet er å få bedre kunnskap, slik at vi kan gi bedre anbefalinger til spesialisthelsetjenesten, kommunalt hjelpeapparat og andre fremover.

09.11.2023

Hva er Frambu brukerforum 2023?

Onsdag 29. november inviterer vi til Frambu brukerforum 2023. På dette digitale møtet ønsker vi å samle representanter fra alle Frambus diagnosegrupper, enten du er kontaktperson for en brukerforening, pårørende eller person med diagnose. På programmet står temaene “fremtidig organisering av sjeldenfeltet” og “erfaringer med aktiviteter og engasjement i brukerforeningene”. Etter innleggene fra Frambus direktør og brukerrepresentanter blir det valg av brukerrepresentanter til Frambus styre. Vi håper at du vil delta, enten du er ungdom eller voksen, og på den måten bidra til at flere stemmer blir hørt.

07.11.2023

Gruppebilde fra konferansen

Rapport fra verdenskonferansen for CDG

I slutten av juli 2023 deltok Frambu på verdenskonferansen for medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG) i Portugal. Målet med konferansen var å dele kunnskap, erfaringer og å lære om de nyeste fremskrittene innen behandling av diagnosene. Konferansen var også en fin anledning til å møte personer med CDG og deres familier.

27.10.2023

Kurs om å leve med sjelden diagnose -mestring av en hverdag med smerter og fatigue

Fra mandag 22. til onsdag 24. januar 2024 har vi tredagers kurs på Frambu om å leve med sjelden diagnose -mestring av en hverdag med smerter og fatigue. Kurset er for voksne personer som har en sjelden diagnose som påvirker mestring av hverdagen. Deltakerne må kunne ha utbytte av å bli med på forelesninger og gruppesamtaler. Helsekompetanse handler om å ha kunnskap og informasjon om egen helse, det handler om å vite noe om hva som finnes av hjelp og støtte, og det handler om å mestre hverdagen. Søknadsfristen er 20. november 2023.

19.10.2023

Kurs om Noonans syndrom, cardiofaciocutant syndrom og Costellos syndrom

Vil du bli med på kurs om Noonans syndrom, cardiofaciocutant syndrom og Costellos syndrom på Frambu? Fra 5. til 9. februar 2024 blir det kurs for barn og unge i alderen 0 til 16 år med en av diagnosene, deres familier og tjenesteytere. I løpet av kurset vil det holdes forelesninger om genetikk og informasjon om diagnosene, tilrettelegging i barnehage og skole, kognitiv funksjon og læring, familieliv og søsken, psykisk helse og andre relevante tema som du kan lese mer om i programmet.  Søknadsfristen er 4. desember 2023.

18.10.2023

Kurs om nevromuskulære sykdommer

Fra 29. januar til 2. februar 2024 skal Frambu ha kurs for personer mellom 0 og 18 år som har en nevromuskulær sykdom. Kurset er for hele familien, og deres tjenesteytere kan søke om å delta på deler av kurset. På kurset vil vi gi informasjon om de ulike diagnosene, det vil være forelesninger om blant annet ernæring, aktivitet og energi, hvordan møte følelser hos barn og unge, familieliv, mulighet og rettigheter. Dagene på kurset har ulike tema som du kan lese mer om i programmet. Det blir også anledning til å delta på aktiviteter i basseng, på tur eller avspenning. Søknadsfristen er 27. november 2023.

18.10.2023

Digitalt fagkurs om helsekompetanse og navigering i helsetjenesten

Torsdag 14. desember 2023 kan du følge et innholdsrikt og nyttig fagkurs om helsekompetanse ved sjeldne diagnoser. Forskning, erfaringer og samarbeid med helsetjenesten presenteres fra flere innfallsvinkler, med ulike perspektiver på hva helsekompetanse innebærer.
Fagkurset varer i to timer, og det er gratis å delta. Vi ønsker å nå deg som er tjenesteyter, helse- og sosialpersonell, person med sjelden diagnose, pårørende og andre som ønsker mer kunnskap om helsekompetanse.

12.10.2023

Bilde som illustrerer genetiske prosesser

Medfødte kjønnskromosomforstyrrelser

Noen er født med kromosomer og hormoner som er litt annerledes enn det som er typisk. Frambu har spesiell kompetanse om en rekke sjeldne, medfødte kjønnskromosomforstyrrelser. Du finner mer informasjon om disse her.

10.10.2023

Regionalt fagkurs om fragilt X syndrom

I samarbeid med Akershus universitetssykehus inviterer Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser til regionalt fagkurs om “fragilt X syndrom og atferd som utfordrer”, torsdag 7. desember 2023. I løpet av denne fagdagen håper vi å styrke deltakernes kunnskap om diagnosen, og se nærmere på atferd som utfordrer i gjennomføring av hverdagslige gjøremål og aktiviteter.
Fagkurset holdes på Ahus i Lørenskog, med påmelding på Frambus nettside innen 26. november 2023.

09.10.2023

Kurs om kromosomforandringer på 15q11 som gir sammensatte vansker

Vi inviterer til kurs om kromosomforandringer på 15q11 som gir sammensatte vansker på Frambu fra 8. til 12. januar 2024. Kurset er for personer i alle aldre med diagnosen og deres familier. Tjenesteytere kan søke om å delta på deler av kurset. I løpet av de fem dagene kurset varer vil vi snakke ta opp mange relevante tema og få anledning til å bli kjent med andre familier. Søknadsfristen er 6. november 2023.

06.10.2023