Smith-Magenis’ syndrom

Økt bevissthet om autisme ved sjeldne diagnoser

Ved noen sjeldne diagnoser er atferd som likner autisme en del av tilstanden. Andre kan ha autistiske trekk eller en autismediagnose i tillegg til den sjeldne diagnosen sin. Dette kan påvirke læring, kommunikasjon, atferd, kosthold og andre forhold i hverdagen.

Forsker på sjeldne diagnoser som har utviklingsforstyrrelse som symptom

Mange sjeldne diagnoser har utviklingsforstyrrelser som en del av symptombildet. Prosjektet SJELDENgen undersøker både variasjonen innenfor og mellom ulike sjeldne diagnoser med utviklingsforstyrrelser. Vil du dele dine erfaringer med oss?

Sjeldendagen 2025

28. februar er Sjeldendagen. I Norge markeres den med en konferanse i Oslo. Årets tema er “Kunnskap for fremtiden”. Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, Unge funksjonshemmede og Funksjonshemmedes fellesorganisasjon samarbeider om programmet.

Har du en sjelden diagnose, eller er du pårørende?

Har du lyst til å være med i et spennende forskningsprosjekt som kartlegger helsekompetanse hos personer med sjeldne tilstander og deres pårørende? Ditt bidrag kan hjelpe oss å forstå hvordan helsekompetanse påvirker livskvaliteten og evnen til å takle daglige utfordringer.

Bidra til økt kunnskap om Smith-Magenis’ og Potocki-Lupskis syndrom!

Frambu deltar for tiden i et forskningsprosjekt om Smith-Magenis’ og Potocki-Lupskis syndrom. Kan du tenke deg å dele erfaringene dine med oss? Da håper vi du leser videre!

Vil du delta i forskningsprosjektet SJELDENgen?

Mange sjeldne diagnoser har utviklingsforstyrrelser som en del av symptombildet. Prosjektet SJELDENgen vil derfor se nærmere på variasjonen innenfor og mellom ulike sjeldne diagnoser med utviklingsforstyrrelser. Vil du dele dine erfaringer med oss?

Regionalt fagkurs om utfordrende atferd ved Smith-Magenis’ syndrom

Doktorgradsdisputas om Smith-Magenis’ syndrom

Tirsdag 15. desember og onsdag 16. desember 2020 forsvarer Heidi Elisabeth Nag sin doktorgradsavhandling om skolesituasjonen til barn med Smith-Magenis’ syndrom. Dette vil foregå digitalt. Alle interesserte er velkommen til å delta.

Utfordrende atferd hos elever med Smith-Magenis’ syndrom

Personer med utviklingshemning har økt risiko for å utvikle utfordrende atferd. Barn med Smith-Magenis’ syndrom har en kompleks atferdsprofil som kan ha negativ innvirkning på den enkeltes læringsevne og være utfordrende for skolens ansatte å håndtere. Det går frem av en artikkel skrevet av blant annet spesialpedagog Heidi E. Nag fra Frambu.

Nettkurs: Å ha en sjelden diagnose og begynne på skolen

Jobber du i barnehage, skole eller skolefritidsordning? Eller har du et barn med en sjelden diagnose som snart skal begynne på skolen? Da kan vårt nye nettkurs være nyttig for deg. Det handler om hva som kan være spesielt med å begynne på skolen når man har en sjelden diagnose. Kurset er gratis og varer i ca 1 time.