2q13 mikrodelesjonssyndrom
Orpha-kode: 684742 2q13 microdeletion syndrome
2q13 mikrodelesjon er en svært sjelden kromosom- eller genforandring. Andre eksempler på sjeldne kromosom- eller genforandringer er 1q21.1 duplikasjon, 2q21.1 delesjon, 2q23.1 duplikasjon, KAT6A mutasjon o.l.
Sjeldne kromosom- eller genforandringer er en fellesbetegnes for et stort antall tilstander der kromosomene har et endret antall og/eller utseende eller det er oppstått endringer (mutasjoner) i ett eller flere gener.
I beskrivelsen under omtaler vi det som er mest typisk for diagnosen. Hovedfokus er rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir mindre omtalt. Fordi det kan være store forskjeller innen diagnosegruppen, vil ikke alt vi beskriver gjelde for alle.
Kurs
Til:
Svært sjeldne kromosom- og genforandringer som gir sammensatte vansker (0-18 år)
Søknadsfrist:
10. august
Til:
Svært sjeldne kromosom- og genforandringer som gir sammensatte vansker (0-18 år)
Søknadsfrist:
10. august
Informasjonsmateriell
- Den lille, gule boka - Om sjeldne kromosomforandringer
- Navlestrengen
- Unike Barn Unike Erfaringer Barn Med Sjeldne Kromosomforandringer (Småskrift Nr 29)
- Sjeldne funksjonshemninger i Norge (faktaark)
- Å snakke med barn om vanskelige tema (Småskrift nr 50)
- Annerledeslandet - Dikt om liv som tok uventede veier
- Et annerledes søskenliv
- Sju besteforeldre
Har du spørsmål om denne diagnosen?
Vi tar imot henvendelser via telefon, digipost, brev og e-post. Vær oppmerksom på at det kan ta noe tid før du får svar. Ikke del sensitive personopplysninger i e-post, men legg gjerne ved et telefonnummer. Under ser du Frambus fagpersoner som jobber med diagnosen.
