2q37 mikrodelesjonssyndrom
Orpha-kode: 1001 microdeletion syndrome
Tilhører gruppen Svært sjeldne kromosom- eller genforandringer som gir sammensatte vansker.
Det er stor variasjon i hvordan 2q37 delesjonssyndrom arter seg. De typiske ytre trekkene er relativt lav høyde, kompakt kroppsbygning, korte fingre og tær og rund ansiktsform. Forsinket utvikling og atferdsvansker er vanlig. Ikke alle har påvirkning av kognitiv funksjon, men utviklingshemming av ulik grad kan være en del av syndromet.
I beskrivelsen under omtaler vi det som er mest typisk for diagnosen. Hovedfokus er rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir mindre omtalt. Fordi det kan være store forskjeller innen diagnosegruppen, vil ikke alt vi beskriver gjelde for alle.
Kurs
Til:
Til:
Svært sjeldne kromosom- og genforandringer som gir sammensatte vansker (0-18 år)
Søknadsfrist:
10. august
Til:
Svært sjeldne kromosom- og genforandringer som gir sammensatte vansker (0-18 år)
Søknadsfrist:
10. august
Informasjonsmateriell
- Den lille, gule boka - Om sjeldne kromosomforandringer
- Navlestrengen
- Unike Barn Unike Erfaringer Barn Med Sjeldne Kromosomforandringer (Småskrift Nr 29)
- Sjeldne funksjonshemninger i Norge (faktaark)
- Å snakke med barn om vanskelige tema (Småskrift nr 50)
- Annerledeslandet - Dikt om liv som tok uventede veier
- Et annerledes søskenliv
- Sju besteforeldre
- Nye muligheter for behandling ved sjeldne diagnoser - småskrift 49
Har du spørsmål om denne diagnosen?
Vi tar imot henvendelser via telefon, digipost, brev og e-post. Vær oppmerksom på at det kan ta noe tid før du får svar. Ikke del sensitive personopplysninger i e-post, men legg gjerne ved et telefonnummer. Under ser du Frambus fagpersoner som jobber med diagnosen.
