Fragilt X-assosiert primær ovarial insuffisiens (FXPOI)

Det er beskrevet en annen assosiert tilstand til fragilt X-syndrom, nemlig FXPOI (Fragilt X-assosiert primær ovarial insuffisiens), tidligere kalt premature ovarian failure (POF), eller prematur ovarial insuffisiens (POI) (1,4). Dette dreier seg om grader av funksjonssvikt i eggstokkene hos arvebærere i ung voksen alder, som kan føre til ufrivillig barnløshet (infertilitet) og lede til tidlig overgangsalder for kvinnelige bærere av genfeilen.  

I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen og omtale relaterte tilstander kort. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle.