Fragilt X-assosiert tremor-ataksi-syndrom (FXTAS)

Fragilt X syndrom (FXS) er den vanligste formen for arvelig utviklingshemning og autisme. Syndromet skyldes en genforandring i FMR1-genet på X-kromosomet, som gjør at en del av arvestoffet gjentas unormalt mange manger (CGG-repetisjoner). Dersom man har mer enn 200 repetisjoner, får man fragilt X syndrom. Har man mellom 55 og 200 repetisjoner, har man det som kalles en premutasjon (bærertilstand). Personer med premutasjoner med mellom 55 og 200 repetisjoner fungerer normalt kognitivt, men kan påvirkes på andre måter. De kan blant annet ha økt risiko for lettere lærevansker, emosjonelle vansker, autismespektervansker, tidlig svikt i eggstokkfunksjonen, skjelving/ukontrollerte bevegelser og unormal hjernefunksjon.

I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen og omtale relaterte tilstander kort. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle.