Migrasjonsforstyrrelse
Underdiagnoser: cortikal dysplasi, dysgyri, heterotopi, lissencefali, Miller-Diekers syndrom, polymikrogyri, porencefali, schizencefali m.fl.
Migrasjonsforstyrrelser er blant de hyppigste medfødte hjernemisdannelsene, og finnes ofte sammen med andre organmisdannelser og spesielle ytre trekk i såkalte syndromer. De kan finnes ved kromosomforandringer eller delesjoner. De er også overrepresentert ved metabolske og progredierende sykdommer, som GM2-gangliosidoser, mukopolysakkaridoser, mitokondriesykdommer, glutarsyreuri type 2, peroxysomale sykdommer med flere. Migrasjonsforstyrrelsene er fortsatt utilstrekkelig utforsket og forstått og vanskelige å klassifisere.
I beskrivelsen under omtaler vi det som er mest typisk for diagnosen. Hovedfokus er rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir mindre omtalt. Fordi det kan være store forskjeller innen diagnosegruppen, vil ikke alt som beskrives gjelde for alle.
I denne videoen forteller en mor om da datteren fikk diagnosen og hvordan de møter utfordringene i hverdagen.
Har du spørsmål om denne diagnosen?
Vi tar imot henvendelser via telefon, digipost, brev og e-post. Vær oppmerksom på at det kan ta noe tid før du får svar. Ikke del sensitive personopplysninger i e-post, men legg gjerne ved et telefonnummer. Under ser du Frambus fagpersoner som jobber med diagnosen.
