Oculopharyngeal muskeldystrofi
ORPHA-kode: 270 Oculopharyngeal muscular dystrophy
Underdiagnose av nevromuskulære sykdommer
Muskeldystrofier er en gruppe medfødte nevromuskulære sykdommer hvor det kan ses strukturforandringer av musklene i mikroskop. Oculopharyngeal muskeldystrofi er en sjelden, arvelig muskelsykdom som gir gradvis svekkelse av muskulaturen rundt øyne, svelg, hofte- og skulderpartiene. De første symptomene viser seg som regel etter fylte 45 år.
I beskrivelsen under omtaler vi det som er mest typisk for diagnosen. Innholdet handler mest om det som er utfordrende eller krever spesiell oppfølging, mindre om positive erfaringer og forhold som fungerer greit. Det kan også være store forskjeller innen én og samme diagnose. Alt vi beskriver vil derfor ikke gjelde for alle.
Informasjonsmateriell
Har du spørsmål om denne diagnosen?
Vi tar imot henvendelser via telefon, digipost, brev og e-post. Vær oppmerksom på at det kan ta noe tid før du får svar. Ikke del sensitive personopplysninger i e-post, men legg gjerne ved et telefonnummer. Under ser du Frambus fagpersoner som jobber med diagnosen.
