Ernæring

Ernæring

Sunn og variert mat er viktig for god helse og trivsel. Mat gir energi og næringsstoffer til vekst, utvikling og vedlikehold av kroppens mange funksjoner.
I tillegg er måltidet en viktig arena for sosial og språklig utvikling.

Ernæringsvansker er er vanlig ved Cornelia de Langes Syndrom (CdLs) (1, 2).

Spedbarnstadiet

De fleste barn med Cornelia de Langes syndrom har veksthemning allerede før fødsel, med vekt og høyde under 5 percentilen og hodeomkrets under 2 percentilen, sett i forhold til alder (3). Ved den milde formen av tilstanden er fødselsvekten høyere enn ved den klassiske formen, vanligvis over 2500 gram. Les mer om vekt og vekstkurver ved CdLs under menypunktet medisinsk beskrivelse.

Spedbarn med CdLs kan ha vanskeligheter med å suge og å koordinere suging, svelging og pusting, noe som er en krevende muskelaktivitet. Mange trenger sondeernæring den første tiden (1). Ernæringsutfordringene hos barn med CdLs i denne fasen inkluderer økt forekomst av gulping, brekninger og gastroøsofageal refluks.

Barndom

Ernæringsvanskene kan fortsette opp i barneårene og viser seg blant annet som forsinket utvikling av spiseferdigheter med tygge- og svelgevansker. En del barn kan ha behov for konsistenstilpasset kost frem til de har gode nok munnmotoriske ferdigheter til å spise vanlig variert kost. Barn med CdLs kan være ekstra sensible i ansiktet og i munnen og mange er vare for spesielle konsistenser. Dette har sammenheng med at barna kan være følsomme for berøringsinntrykk.

Etter hvert som barna når ungdom og voksen alder, kan enkelte ha tendens til å utvikle overvekt dersom næringsinntaket ikke er tilpasset forbruket. Noen foreldre forteller om eldre barn og ungdom som stadig er på søk etter mat mellom måltidene. Gode rutiner i forhold til måltider og porsjonsstørrelser kan være nyttig tiltak i slike situasjoner og for å etablere forutsigbare rammer for mat og måltider.

Det finnes diagnosespesifikke vekstkurver for barn med CdLs. Kurvene er en beskrivelse av hvordan en gruppe barn med diagnosen vokser, men sier lite om hvordan den ideelle vekt- og høydeutviklingen bør være. Av den grunn anbefales det først og fremst å bruke standardvekstkurver for barn når man følger opp vekt- og høydeutvikling.

Forhold som kan påvirke spising hos personer med CdLs

Ernæringsvansker ved CdLs kan være sammensatte og skyldes ulike årsaker. Gastroøsofageal refluks som er svært vanlig i gruppen, kan uten behandling gi smerte og nedsatt appetitt (1, 2, 4).
Diagnosen er forbundet med økt forekomst av misdannelser i magetarmkanalen som malrotasjon av tarmen, mellomgulvsbrokk og innsnevring av overgangen mellom magesekk og tarm (1,2,5). Mange personer med CdLs har også utfordringer knyttet til diaré og forstoppelse. Dette kan vedvare opp i voksen alder. Forsinket utvikling av munnmotorisk ferdigheter for alder som kan gi vansker med å suge, tygge og svelge. Det er også beskrevet fysiske forandringer i munnhulen som leppe-/ganespalte og høye og smal gane (2). Personer med CdLs kan ha sent tannfrembrudd og manglende tenner (2) noe som kan påvirke tyggefunksjonen. Andre forhold som kan virke inn, er store mandler eller polypper i nesen og overfølsomhet for konsistens, temperatur og smak. Faktorer knyttet til måltidsomgivelsene kan også påvirke personens motivasjon og interesse for å spise. Personer med CdLs kan være sensitive for inntrykk og lett la seg avlede ved urolige og ukjente måltidsituasjoner.

For å gjøre en grundig vurdering av ernæringssituasjonen hos personer med CdLs kan det være behov for en tverrfaglig tilnærming. Det finnes spiseteam ved flere av landets habiliteringstjenester for barn og unge og på regionssykehus rundt om i landet.

Gastrostomi

Sondemating kan i kortere eller lengre perioder være aktuelt for personer som ikke klarer å få i seg tilstrekkelig næringsstoffer gjennom munnen (1). Sondemating bidrar til å sikre væske- og næringsinntaket. Noen trenger bare å få næringen gjennom en nesesonde for en periode, men dersom man forventer at problemet vil strekke seg utover seks uker bør det vurderes å tilføre deler av, eller hele, næringsbehovet gjennom en sonde direkte til
magesekken (gastrostomi).

Der risikoen for feilsvelging er liten, bør barnet tilbys en individuelt tilpasset mengde mat eller smaksprøver via munnen for å stimulere barnets tilvenning til ulike smaker og utvikling av spiseferdigheter. Overgangen fra å få hovednæringen gjennom sonde til å spise med munnen kan være tidkrevende og må være individuelt tilpasset.


Referanser
  1.  Deardorff MA, Noon SE and Krantz ID. Cornelia de Lange syndrome. GeneReviews [Internet] 2016; Jan 28.
  2.  Kline AD, Krantz ID, Sommer A, Kliewer M, Jackson LG, FitzPatrick DR, Levin AV, Selicorni A. Cornelia de Lange syndrome: clinical review, diagnostic and scoring systems, and anticipatory guidance. Am J Med Genet A. 2007;143A:1287–96
  3. Oliver, C., Arron, K., Powis, L. & Tunnicliffe. Cornelia de Lange, Cri du Chat, and Rubinstein-Taybi Syndromes. In Howlin, P., Charman, T. & Ghaziuddin, M. The SAGE Handbook of Developmental Disorders, 2011;239-246. Los Angeles: SAGE Publications.
  4. Luzzani, S., Macchini, F., Valadè, A. & Selicorni, A. Gastroesophageal Reflux and Cornelia de Lange Syndrome. American Journal of Medical Genetics. 2003; 119A; 283-287.
  5. Hall, S.S., Arron, K., Sloneem, J. & Oliver, C. Health and sleep problems in Cornelia de Lange Syndrome: a case control study. Journal of Intellectual Disability Research, 2008; 52:458-468.

 

(Faglig oppdatert 26.04.2018)

Vil du dele dette med noen andre?