Fysioterapi og ergoterapi

Sotos’ syndrom er en genetisk tilstand karakterisert av overvekst, makrocefali (stort hode) og karakteristiske ansiktstrekk (1). Tilstanden er ofte assosiert med hypotoni, hypermobilitet og forsinket motorisk utvikling (2). De fleste individer har også en grad av kognitiv funksjonsnedsettelse, noe som kan påvirke motorisk læring og utførelse av daglige aktiviteter. Barnets raske lengdevekst kan medføre at omgivelsene stiller urealistisk høye krav til funksjon og ferdighetsnivå (2). Dette understreker behovet for systematisk kartlegging, realistisk målsetting og langvarig oppfølging innen fysioterapi og ergoterapi (1).

Kartlegging og målsetting

Tidlig og regelmessig kartlegging av motorisk funksjon er avgjørende for å identifisere barnets ressurser og utfordringer samt danne grunnlag for målrettede tiltak. Standardiserte kartleggingsverktøy for grov- og finmotorikk, balanse og koordinasjon bør benyttes for å sikre objektiv vurdering og for å kunne evaluere utvikling over tid.

Kartlegging bør omfatte:

• muskeltonus og leddstabilitet
• grov- og finmotoriske ferdigheter
• balanse og koordinasjon
• øye-hånd-koordinasjon
• utholdenhet og kroppslig belastning
• funksjon i daglige aktiviteter (ADL)

Mange barn med Sotos’ syndrom har problemer med øye-/håndkoordinasjonen. Det kan være vanskelig å få til gode grep pga hypotonien samtidig som en del strever med leddstabiliteten og visuell persepsjon (å tolke det de ser). Dette er et område som det er viktig å jobbe med i tidlig barnealder da mange ferdigheter krever en god øye/hånd-koordinasjon.

Målsetting bør skje i samarbeid med barnet og foresatte, og knyttes til konkrete og meningsfulle aktiviteter i hverdagen. Tiltakene bør baseres på realistiske og oppnåelige delmål som støtter barnets funksjon, deltakelse og selvstendighet.

Motorisk utvikling og funksjonelle utfordringer

Siden det er forventet en forsinket fin- og grovmotorisk utvikling, er det viktig å komme i gang med ekstra stimulering så tidlig som mulig. Ingen barn med Sotos’ syndrom er like og det er stor spredning i når de oppnår de motoriske milepælene innad i gruppen. Økt hodeomkrets, nedsatt muskelstyrke, hypotoni og økt bevegelighet gjør at man skal være oppmerksom på instabilitet i nakken og være varsom med for store bevegelser her før barnet blir sterkt nok til fullgod hodekontroll.

Hypotoni og hypermobilitet er sentrale faktorer som påvirker motorisk utvikling ved Sotos’ syndrom. Disse forholdene bidrar ofte til redusert kroppsstabilitet, forsinket utvikling av motoriske milepæler samt vansker med balanse og koordinasjon. Kroppsbevissthet og postural kontroll (kontroll av kroppens posisjon i rommet med henblikk på stabilitet og orientering) kan være utilstrekkelig utviklet, noe som påvirker både grov- og finmotoriske ferdigheter.

Barn med Sotos’ syndrom har økt risiko for utvikling av feilstillinger i underekstremiteter og rygg, inkludert pes planus (plattfot), som er rapportert hos minst 20 % av personer med diagnosen (1), og skoliose (skjevhet i ryggraden) (2). Skoliose forekommer hos omtrent 30 % av de berørte barna, og er sjelden alvorlig nok til å kreve støttestøtte eller kirurgi (1). Den økte bevegeligheten kan også for noen gi smerter ved fysisk aktivitet når barna blir noe eldre. Det foreligger begrenset forskning på motorisk funksjon i voksen alder, men klinisk erfaring tilsier at hypotoni ofte reduseres over tid, mens koordinasjonsvansker og utholdenhetsproblemer kan vedvare.

Tiltak i førskolealder

I tidlig barnealder forekommer det ofte sugevansker og vanskeligheter med å tygge relatert til hypotoni og umoden oral motorikk. Dette kan gi utfordringer knyttet til ernæring, utydelig tale og sensorisk bearbeiding. Vanskeligheter med å kontrollere spyttet er svært vanlig. Tiltak kan omfatte munnmotorisk stimulering, veiledning rundt spisesituasjon og tilrettelegging av sittestilling for å sikre stabilitet og funksjon (1).

Tidlig motorisk stimulering er sentral for å fremme utvikling av grunnleggende motoriske ferdigheter. Tiltak bør fokusere på:

• utvikling av hode- og trunkusstabilitet
• gradvis progresjon i bevegelser
• lekbasert motorisk trening
• forebygging av feilstillinger

Barnehagen utgjør en viktig arena for implementering av tiltak. Samarbeid mellom fysioterapeut, ergoterapeut, pedagogisk personale og foresatte er avgjørende for å sikre tilstrekkelig intensitet og kontinuitet i treningen.

Tiltak i skolealder og ungdomstid

Med økende alder vil mange barn oppnå bedre muskelstyrke og stabilitet, men kan fortsatt ha utfordringer knyttet til koordinasjon, utholdenhet og visuell persepsjon. Det er ofte behov for tilrettelegging i kroppsøving og skolehverdag for å sikre deltakelse på lik linje med jevnaldrende.

Fysioterapeut og ergoterapeut kan bidra gjennom:

• veiledning om tilpasset fysisk aktivitet
• ergonomisk tilrettelegging av arbeidsplass
• vurdering av feilstillinger og smerteproblematikk
• anbefaling av egnede fritidsaktiviteter

Siden barn med Sotos’ syndrom kan ha nedsatt utholdenhet, forsinket ferdighetsutvikling og problemer med visuell persepsjon, vil det ofte være behov for å tilrettelegge kroppsøvningsfaget, slik at eleven med Sotos’ syndrom får et fullgodt utbytte av undervisningen. Her kan man få hjelp av en fysioterapeut som kjenner eleven og som kan bidra med veiledning angående aktiviteter.

Kontakten med en fysioterapeut bør opprettholdes gjennom skoleårene. Langsiktig oppfølging er viktig for å forebygge sekundære muskel- og skjelettplager og støtte videre utvikling av funksjonelle ferdigheter.

Voksen alder

Kunnskapen om motorisk funksjon hos voksne med Sotos’ syndrom er noe begrenset. I en artikkel fra Foster et al fra 2019 (3) er det beskrevet viktige resultater fra voksne med Sotos’ syndrom med hensyn til trekk ved voksenlivet, inkludert sysselsetting, selvstendighet og langsiktige medisinske utfordringer. Artikkelen beskriver at voksne med diagnosen viser stor variasjon i grad av selvstendighet og egenomsorg.

Generelt var voksne med Sotos’ syndrom friske med få nye medisinske problemer. Nye medisinske problemer som ble rapportert var blant annet hørselstap, skoliose med kroniske smerter, lymfødem, skjelving og kontrakturer. Kontrakturene ble beskrevet som milde og inkluderte albue, hofte og ankel. Over halvparten av de voksne hadde skoliose og/eller kyfose, Kvinner med Sotos’ forblir ofte tydelig høye som voksne, mens menn oftere ender innenfor normal høyde.

Funksjonsnivå i voksen alder synes å være nært knyttet til tidligere fysisk aktivitetsnivå og kontinuitet i habiliteringstiltak. Oppfølging bør rette seg mot forebygging og behandling av sekundære muskel- og skjelettplager samt støtte til fysisk aktivitet og deltakelse i dagligliv og arbeid.

Fysisk aktivitet og deltakelse

Regelmessig fysisk aktivitet er avgjørende for å opprettholde muskelstyrke, stabilitet og generell helse. Aktivitetene bør være tilpasset personens forutsetninger og interesser, med hovedvekt på mestring og deltakelse fremfor prestasjon. Fritid er en sentral arena for opplevelse og selvutfoldelse, særlig for personer med funksjonsnedsettelse og utviklingshemming, og for personer med Sotos’ syndrom er tilrettelegging ofte nødvendig. Utfordringer med kommunikasjon, sosiale ferdigheter, atferd, motorikk, hørsel og syn kan påvirke deltakelse. Dette kan møtes med tydelige rammer, struktur, små tilpassede grupper og konkrete tilbakemeldinger i trygge og kjente omgivelser. Les mer om dette under Frambus temaside Fysisk aktivitet for personer med utviklingshemming. 

Hjelpemidler og tilrettelegging

Behov for hjelpemidler vurderes individuelt og kan omfatte:

• ergonomisk tilpasset stol og bord
• spesialtilpasset skriveredskap
• ortopedisk fottøy eller fotsenger/innleggssåler
• spesialsykkel eller treningsutstyr

Ergoterapeut og fysioterapeut har ansvar for vurdering, tilpasning og oppfølging av hjelpemidler i samarbeid med øvrige faginstanser.

Fysioterapi- og ergoterapioppfølging ved Sotos’ syndrom bør være langvarig, strukturert og individuelt tilpasset. Tidlig kartlegging, tverrfaglig samarbeid og fokus på funksjon, aktivitet og deltakelse er sentrale prinsipper for å fremme best mulig utvikling og livskvalitet hos personer med Sotos’ syndrom.

Beskrivelsen er faglig oppdatert 5. mars 2026