Det går frem av en ny artikkel i Tidsskrift for Den norske legeforening. Artikkelen er skrevet av fagpersoner fra NMK-samarbeidet.

Forfatterne anbefaler å unngå inaktivitet som fører til økt dekondisjonering og ytterligere reduksjon av muskelstyrke utover den primære muskelsykdommen. Dette kan igjen gi økt fatigue, smerter og reduksjon av bevegelighet og funksjon. Tilpasset trening og fysisk aktivitet er som hovedregel trygt, men må tilpasses den enkeltes diagnose, funksjonsnivå og livsstil.

Tilpasset fysisk aktivitet som tar hensyn til sykdomsspesifikk problematikk anbefales, da det kan lette daglige aktiviteter og bedre den fysiske formen. For å få råd om egnet aktivitet, kan det være nyttig å få oppfølging hos fysioterapeut med nevrologisk kompetanse og innsikt i tilpasset trening og dosering.

Les hele artikkelen hos Tidsskrift for Den norske legeforening

Målet for dette kurset var å formidle oppdatert kunnskap om diagnosene og tilrettelegging i barnehage/skole og fritid. Det ble også lagt til rette for erfaringsutveksling om det å leve med en sjelden muskeldystrofi eller SMA III.

Oppsummering etter kurset
Muskeldystrofier er ulike diagnoser som hører inn under det som kalles medfødte nevromuskulære sykdommer. Dette omfatter blant annet diagnoser som Emery-Dreifuss muskeldystrofi, dystrofia myotonika, limb-girdle muskeldystrofi, medfødt muskeldystrofi, fascioscapulohumeral muskeldystrofi, Beckers muskeldystrofi og Duchennes muskeldystrofi. Diagnosene har ulik genetisk årsak, men er alle arvelige, rammer viljestyrt muskulatur og gir gradvis svekket muskelkraft i ulik grad og i ulike muskler. Ved noen av diagnosene kan også andre organer påvirkes.

Spinal muskelatrofi type 3 gir økende muskelsvakhet i viljestyrt muskulatur. Årsaken er at forhornscellene (nerveceller i ryggmargen) ikke fungerer normalt. Spinal muskelatrofi deles inn i ulike typer ut fra alvorlighetsgrad. Ved type 3 er barnet ofte gående men opplever gradvis svekket muskelstyrke.

Felles erfaringer ved disse diagnosene er at barna og ungdommene som har dem kan oppleve at aktiviteter de mestret tidligere blir mer vanskelig å delta i. Dette skyldes gradvis nedsatt muskelstyrke samtidig som de er i vekst og utvikling. Dette medfører at de bli mer utmattet og sliten over tid. Dette kan gi utfordringer sosialt. Det er derfor viktig å tilrettelegge for energiøkonomisering og forståelse fra omgivelsene både på skolen, hjemme og på fritiden når det gjelder planlegging og bruk av krefter i hverdagen. Det kan være behov for å bruke rullestol på transportetappene i friminuttene, i lange ganger eller på tur, slik at energien kan brukes på lek og læring og ikke på forflytning. Noen kan også ha behov for litt hjelp i garderobesituasjonen før friminuttene slik at de rekker å komme ut samtidig som de andre barna.

Behov for tiltak og hjelpemidler vurderes individuelt i samarbeid med barnet, foreldrene, ansatte på skolen, fysioterapeut og ergoterapeut. Det er viktig å lytte til barnets og foreldrenes erfaring vedrørende dette tema da barnets dagsform kan variere.

Les mer om diagnosene i våre tverrfaglige diagnosebeskrivelser

Kurset ble gjennomført etter en modell kalt Hvem er jeg. Barna, de unge og de voksne på kurset får alle tilpasset undervisning vedrørende diagnose og ulike aspekter ved å leve med en sjelden diagnose. Kurset var delt inn i ulike temadager med fokus på følgende tema:

• Kropp og helse
• Deltakelse og mestring (venner og samarbeid)
• Hvordan har jeg det?
• Veien videre

Innen temaet kropp og helse ble det gitt informasjon om diagnose, eventuell behandling og fysioterapi. På temadagen om deltakelse og mestring var det hverdagen i skole og barnehage, vennskap og informasjon til andre som var hovedfokus. På dagen med tema Hvordan har jeg det? Ble det snakket om følelser. De voksne fikk også undervisning om psykisk helse ved muskelsykdom og samtale med barn. Siste dag av kurset fikk de voksne høre om ulike tjenester, ytelser og individuell plan.

Har du spørsmål om kurset?
Ta gjerne kontakt med faglig koordinator Solvor Sandvik Skaar på e-post til sss@frambu.no eller telefon 64 85 60 00.

Undersøkelsen ble publisert på nett via Foreningen for muskelsykes nettside og de ulike sentrenes nettsteder og profiler i sosiale medier. Det var mulig å svare i hele mai måned. Til sammen gjorde 74 personer dette.

Om deltakerne
Av de som svarte, hadde 58 en nevromuskulær diagnose. 17 var pårørende (noen av disse hadde også diagnosen selv). I tillegg svarte fem fagpersoner.

Personene med diagnose hadde følgende diagnoser:

• 39 % hadde arvelig nevropati (Charcot-Marie-Tooths sykdom eller liknende)
• 26 % hadde muskeldystrofi (Duchennes muskeldystrofi, Beckers muskeldystrofi, limb-girdle muskeldystrofi, fascioscapulohumoral muskeldystrofi eller liknende)
• 12 % hadde spinal muskelatrofi
• 12 % hadde andre diagnoser (myotubular myopati, hypokalemisk periodisk paralyse, medfødt muskelsykdom, inklusjonslegme myocitt og myastenia gravis. En av dem som hadde svart her hadde en sjelden diagnose som ikke er nevromuskulær.)
• 8 % hadde myotoni (dystrofia myotonika, kongenitt myotoni eller liknende)
• 3 % hadde myopati (medfødt myopati, metabolsk myopati, mitokondriemyopati eller liknende)

Hovedfunn
En del av svarene bidro til å bekrefte det vi allerede vet, nemlig at det ofte er tilfeldig om og hvordan personer med nevromuskulære sykdommer og deres pårørende får vite at det finnes et kompetansesenter for dem og hva det eventuelt kan bidra med. Vi arbeider målrettet for å endre på dette, slik at flest mulig skal få denne kunnskapen som raskt som mulig etter at diagnosen stilles, men ser at det er behov for fortsatt innsats på dette området.

Flere forteller at de fikk vite om sentrene via Foreningen for muskelsyke og/eller Muskelnytt. Samtidig etterlyser også flere informasjon om sentrene fra foreningen og Muskelnytt.

Ellers var svarene i stor grad positive. Mange hadde vært i kontakt med ett eller flere av kompetansemiljøene og de fleste hadde stort sett fått svar på det de lurte på. Mange kjente også til og hadde besøkt en eller flere av nettsidene våre. Selv om ikke alle fant det de søkte etter, synes de fleste at innholdet de fant var relevant og forståelig.

De fleste spørsmålene i undersøkelsen ga mulighet til å utdype svarene med kommentarer. Mange har benyttet seg av dette og det er vi svært takknemlige for. Vi har lest hver eneste kommentar og tar med oss innspill og forslag herfra i det videre arbeidet vårt.

Hva skjer videre?
De tre sentrene i NMK-samarbeidet har nå gått grundig gjennom alle delene av undersøkelsen og kommentarene til dem og identifisert styrker og svakheter ved dagens tilbud og ønsker og behov for endringer fremover. Det er også foreslått en rekke tiltak for videre oppfølging. Disse er nå til vurdering og prioritering hos lederne i NMK-samarbeidet.

Les hele rapporten fra undersøkelsen her.