Klinefelters syndrom

Økt bevissthet om autisme ved sjeldne diagnoser

Ved noen sjeldne diagnoser er atferd som likner autisme en del av tilstanden. Andre kan ha autistiske trekk eller en autismediagnose i tillegg til den sjeldne diagnosen sin. Dette kan påvirke læring, kommunikasjon, atferd, kosthold og andre forhold i hverdagen.

Sjeldendagen 2025

28. februar er Sjeldendagen. I Norge markeres den med en konferanse i Oslo. Årets tema er “Kunnskap for fremtiden”. Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, Unge funksjonshemmede og Funksjonshemmedes fellesorganisasjon samarbeider om programmet.

Har du en sjelden diagnose, eller er du pårørende?

Har du lyst til å være med i et spennende forskningsprosjekt som kartlegger helsekompetanse hos personer med sjeldne tilstander og deres pårørende? Ditt bidrag kan hjelpe oss å forstå hvordan helsekompetanse påvirker livskvaliteten og evnen til å takle daglige utfordringer.

Medfødte kjønnskromosomforstyrrelser

Noen er født med kromosomer og hormoner som er litt annerledes enn det som er typisk. Frambu har spesiell kompetanse om en rekke sjeldne, medfødte kjønnskromosomforstyrrelser. Du finner mer informasjon om disse her.

Søvnutfordringer hos menn med Klinefelters syndrom

Det er få forskjeller mellom søvnvanene til menn med Klinefelters syndrom og andre. Menn med diagnosen kan imidlertid oppleve flere søvnforstyrrelser, som korte oppvåkninger om natten. Det viser en studie fra prosjektet “XYY Nordic”.

Nytt forskningsprosjekt: Sosiale utfordringer og psykiske helse hos ungdom med sjeldne diagnoser

Hvilke sosiale utfordringer opplever ungdom med sjeldne diagnoser, og hvordan henger dette sammen med den psykiske helsen deres? Det prøver vi å finne ut av i et nytt forskningsprosjekt. 

Nettkurs: Å ha en sjelden diagnose og begynne på skolen

Jobber du i barnehage, skole eller skolefritidsordning? Eller har du et barn med en sjelden diagnose som snart skal begynne på skolen? Da kan vårt nye nettkurs være nyttig for deg. Det handler om hva som kan være spesielt med å begynne på skolen når man har en sjelden diagnose. Kurset er gratis og varer i ca 1 time.

Videoer fra Klinefelterforeningen

Klinefelterforeningen har laget to videoer om syndromet. I den ene forteller fagpersoner fra Frambu kort om typiske trekk ved diagnosen. Du kan se videoene her:

Hvordan er det å leve med variasjon i kroppslig kjønnsutvikling?

Fagpersoner ved Senter for sjeldne diagnoser har dybdeintervjuet 46 personer om hvordan det er å leve med variasjon i kroppslig kjønnsutvikling. Resultatet viser at det lokale tjenesteapparatet mangler kunnskap om disse diagnosene. Det får konsekvenser for dem det gjelder.

Kort rapport fra kurs om Klinefelters syndrom og andre mannlige tilstander med overtallige X-kromosomer