Bildet viser behandling av prøver på et laboratorium

Vurdering av alvorlighetsgrad ved Niemann-Picks sykdom type C

Det finnes flere skalaer for å vurdere alvorlighetsgraden av sykdom hos barn og voksne med Niemann-Pick sykdom Type C, men det har ikke vært enighet om hvilken skala som bør brukes når. Det har ført til ulik bruk av skalaene internasjonalt, hvilket gjør det vanskeligere å sammenlikne data og trekke konklusjoner utfra disse. En ny studie ønsket derfor å avklare nærmere hvordan de ulike skalaene bør brukes i klinisk praksis og forskning.

22.11.2021

Lek som fysioterapi

Fysioterapi til barn med nevrodegenerativ sykdom og behov for palliasjon

Frambu har undersøkt fysioterapeutens rolle i diagnostiseringsfasen, oppfølgingen og det tverrfaglig samarbeidet når barn har nevrodegenerativ sykdom og behov for palliasjon. Hensikten med studien var å få mer kunnskap om fysioterapeuters tanker og erfaringer med slikt arbeid.

01.02.2021

Nytt nettkurs: Å ha en sjelden diagnose og begynne på skolen

Jobber du i barnehage, skole eller skolefritidsordning? Eller har du et barn med en sjelden diagnose som snart skal begynne på skolen? Da kan vårt nye nettkurs være nyttig for deg. Det handler om hva som kan være spesielt med å begynne på skolen når man har en sjelden diagnose. Kurset er gratis og varer i ca 1 time.

05.05.2020

mor og barn på lekeplass med høstløv

Å arbeide med barn med raskt fremadskridende sykdom

Jobber du med et barn med raskt fremadskridende sykdom? Da kan vårt nye nettkurs være nyttig for deg. Det handler om de sammensatte behovene slike sykdommer ofte fører med seg og hvordan personene rundt best kan hjelpe barnet og familien.

27.01.2020

Boktittel

Livet med et alvorlig sykt barn

Ellen Arnstad har skrevet bok om livet med et barn med en alvorlig, fremadskridende sykdom. Om utfordringer og bekymringer, fortvilelse og sorg, men også om håp og gleder. I boka reflekterer hun blant annet over styrken i relasjoner, kraften i hverdagsøyeblikk og friheten til å velge sin egen vei.

21.10.2019

Foreldre på vakt – Hva kan vi gjøre for å sove bedre?

Foreldre på vakt - Hva kan vi gjøre for å sove bedre?

Er det noe foreldre med barn som sover lite er opptatt av, så er det søvn og søvnunderskudd. Kjente ting som kan forstyrre søvnen er barn som ikke sover, bekymringer, døgnrytmeforstyrrelser, lys, blått lys fra PC, nettbrett og mobiler, andres snorking og egen snorking. Vi blir som regel mer opptatt av søvn når vi får for lite av den.

I denne podkasten møter vi Harald Hrubo-Strøm som er søvnspesialist.

Lytt og lær litt mer om søvnen.

Harald Hrubo-Strøm ikke bare søvnspesialist, men også overlege på Øre-Nese-Halsavdelingen på Akershus universitetssykehus. Han har nylig skrevet boken «Sov godt» og vi er heldige å få en rask prat med ham.

Han blir intervjuet av Kristina Moberg, psykologspesialist på Frambu. Hun spør blant annet: Hvorfor må vi egentlig sove? Hvordan påvirker stress søvnen? Er B-mennesker egentlig bare litt late med lakenskrekk? Hva kan vi gjøre for å sove bedre?

Hrubo-Strøm sammenligner søvnsystemet vårt med bilen, slik at vi lettere kan begripe det komplekse systemet vi alle er født med. Det er 3 ting som regulerer søvnen vår: 1) Søvntrykket («bremsen»), 2) Døgnrytmen («giret») og 3) Tankebøra («gassen»), sier han. Han skiller mellom søvnsykdommer og søvnplager, og velger her å konsentrere seg om søvnplagene.

14.05.2018

Foreldre på vakt – fysisk aktivitet er egenomsorg

Foreldre på vakt - fysisk aktivitet er egenomsorg

I denne podkasten møter vi Anders Hall Grøterud, som har hovedfag i idrettspsykologi og brenner for temaet «fysisk aktivitet som egenomsorg». Han mener at aktivitet er medisin og viser til mange studier som konkluderer med at fysisk aktivitet ikke bare er bra for kroppen, men for hukommelsen, tenkningen og stressreguleringen. Han håper at foreldrene som lever med økt stress over tid, skal finne noen smutthull i hverdagen til å være fysisk aktiv.

Grøterud er daglig leder av Aktivitetsalliansen, som er et samarbeid mellom syv kjente organisasjoner innen fysisk aktivitet, sunnhet og forebyggende helse. Aktivitetsalliansen jobber med å fjerne hindringer og se etter løsninger for å motivere flere til å bevege seg. Han blir i denne podkasten intervjuet av Kristina Moberg, psykologspesialist på Frambu. Psykologen lurer på hvordan man skal finne tid, når tiden ikke er der. Skal man ha med manualer og treningsstrikk på sykehuset? Skal man bare innse at det er en tid for alt, og at det ikke er plass til egenomsorg? Dette er spørsmål hun lurer på og Anders deler sin kunnskap og sitt engasjement, så det er umulig å ikke få lyst til å røre på seg.

09.05.2018

Internasjonalt register for Niemann-Picks sykdom

Internasjonalt register for Niemann-Picks sykdom

Det finnes nå et internasjonalt register for Niemann-Picks sykdom. Målet er å samle mest mulig kunnskap om sykdommen og gjøre den tilgjengelig for leger, pårørende og forskere. Les mer om registeret og hvordan man kan registrere seg her.

Det internasjonale registeret for Niemann-Picks sykdom (INPDR)
  • gjelder for alle typer av Niemann-Picks sykdom (type a, b og c)
  • er eid av International Niemann Pick Disease Alliance (som Niemann-Pick foreningen i Norge er medlem av)
  • administreres av sykehuset i Birmingham
  • er etablert med støtte fra EU
  • er underlagt EU Data privacy Directive (samme personvernslovgivning som i Norge)

Registeret består av to deler

  • Patient Reported Data
    Her kan familien legge inn informasjon selv. Velg “Patient sign in” og følg instruksene.
  • Clinician Reported Data
    Her kan ansvarlig lege (helst sykehuslege eller spesialist) legge inn informasjon. Familien må be legen om å legge inn informasjon om dem i registeret og levere signert samtykkeerklæring. Ta gjerne med foreningens brev om registeret til legen for ytterligere informasjon. Vedkommende kan også ta kontakt med inpdr@uhb.nhs.uk ved behov for mer informasjon eller veiledning ved registreringen.

Informasjonen i registeret er anonymisert, men sykdomsbildet er beskrevet med symptomer og sykdomsutvikling.

Hvorfor bør man registrere seg?
Pasientregistre kan være til nytte både for leger som skal følge opp pasienter med den aktuelle diagnosen og for forskere som ønsker å finne ut mer om en bestemt diagnose eller problemstilling. Ved å delta med informasjon inn i slike registre, kan man bidra til at det utvikles bedre kunnskap og forståelse for diagnosen og bedre behandling og oppfølging av personer som lever med den og deres familier. Slike registre kan være spesielt nyttige ved sjeldne diagnoser, ettersom helsepersonell som treffer personer med slike diagnoser sjelden treffer andre med samme diagnose eller fagpersoner som jobber med tilsvarende pasienter.

Les mer på registerets nettside

Les mer om Niemann-Picks sykdom her

28.03.2017

Lindrende behandling av barn

Det har kommet nye og utvidede retningslinjer for barnepalliasjon. Disse skal fungere som en huskelapp for helsearbeidere som arbeider med barn og unge med livstruende eller livsbegrensende tilstander. Palliasjon for barn omfatter hele livsløpet og er uavhengig av diagnose.

01.11.2016