I boken kan vi lese at storebror Ebbe synes det er vanskelig at broren Mads er anderledes. Ebbe må holde Mads i hånden når han følger ham til skolen og Mads reagerer voldsomt hvis det skjer forandringer i de daglige rutiner.

Forfatteren lærte tidlig å akseptere at hans bror hadde nedsatt funksjonsevne. Moren, overlege Susanne Blichfeldt, var overbevist om at broren kunne få et godt liv på egne premisser. Når Emil fikk kommentarer fra kameratene, trakk han bare på skuldrene og sa “Ja, lillebroren min er anderledes. Det er fordi han er mutant.”

Boken er illustrert av Anna Degnbol og utgitt på det danske forlaget Calibat.

Boken kan leses gratis her

Frambu er en del av den nasjonale kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Hensikten med kursene våre er å tilby oppdatert kunnskap om ulike forhold ved diagnosen og gi deltakerne mulighet til å møte og dele erfaringer med andre i liknende livssituasjon. For mange er dette viktig for deres identitetsutvikling, mestring og videre livskvalitet. Ved å samle flere personer med samme diagnose, får også Frambu systematisert kunnskap om diagnosen og kan videreformidle denne til andre brukere og ansatte i hjelpeapparatet.

Målet med kurset for barn og unge med Prader-Willis syndrom i januar 2017 var å styrke deltakernes kunnskap om diagnosen, om gode tiltak i hverdagen og betydningen av tidlig innsats. Fokuset var rettet mot helserelaterte utfordringer, kognisjon og læring, samt sosial samhandling. Det ble også gitt informasjon om rettigheter i skolen og tjenesteapparatet. Kurset ble avsluttet med en gjennomgang av praktiske tips knyttet til fysisk aktivitet. Det ble også lagt til rette for erfaringsdeling, både mellom foreldrene og for barna med diagnose samt søsken.

I løpet av uka ble det også arrangert et fagkurs med hovedvekt på kognitive aspekter, språk og atferd og hvordan disse områdene kan påvirke skolehverdagen. Rundt 100 deltakere fulgte fagkurset på Frambu og fra 13 videokonferansestudioer rundt om i landet.

Kort om diagnosen
Prader-Willis syndrom er en medfødt tilstand som kjennetegnes av forsinket psykomotorisk utvikling, sosiale mestringsvansker og økt risiko for å utvikle fedme. I dag blir de fleste diagnostisert ved hjelp av genetiske tester i nyfødtperioden. Riktig oppfølging har en positiv innvirkning på helse og livskvalitet. Utfordrende atferd kan stille krav til omgivelsene, både i form av god forståelse og riktig tilrettelegging. Frambus erfaring er at disse problemstillingene blir lettere når behandling med veksthormon og andre tiltak blir satt inn fra tidlig alder.
Mange personer med Prader-Willis syndrom har mild grad av utviklingshemning, men med store individuelle forskjeller. Noen har moderat utviklingshemning og ca. 10-20 % har IQ i nedre del av normalområdet. Relativt sterke kognitive ferdigheter er beskrevet å være assosiativ langtidshukommelse, lesing og visuospatiale ferdigheter. Svakheter er beskrevet i relasjon til matematikk, logiske rekkefølger, korttidshukommelse og egenledelse.

Momenter fra kurset/forskning:

• Tidlig diagnostisering og behandling med veksthormon fra tidlig alder har bidratt til endringer i behovene til personer med Prader-Willis syndrom. Fokus på å forebygge overvekt ved å lære sunne matvaner fra tidlig alder og tilrettelegging for mest mulig fysisk aktivitet har i kombinasjon med veksthormonbehandling ført til at få barn og unge med Prader-Willis syndrom utvikler overvekt. Behandling med veksthormon gir økt lengdevekst men også økt muskelmasse og muskelstyrke. Dette gjør at gruppen som helhet nå har et høyere energibehov enn tidligere. Samtidig erfarer vi på Frambu dels generasjonsforskjeller og individuelle forskjeller i dette bildet.
• Gjennom uken erfarte vi at variert bruk av musikk med sang, rytmer og bevegelser kan være en veldig positiv aktivitet for barn og unge med denne diagnosen. Med stor variasjon i alder og interesser blant deltakerne er det ikke alltid enkelt å finne gode fellesaktiviteter. Musikksamlingene var nettopp en samlende aktivitet der alle var aktivt med og hadde felles fokus over tid. Samlingene kunne ha flere formål, blant annet bidra til å redusere uro og rastløshet hos noen av barna, øke motivasjonen for å bevege seg eller også for å skape engasjement og interesse for enkeltaktiviteter.
• Under kurset deltok alle med diagnosen daglig i både gymtimer og bassengtrening ledet av fysioterapeut. Det ble lagt vekt på at øvelsene og treningen skulle oppleves lystbetont og inneholde elementer av utholdenhet med ulik intensitet, styrke/stabilitets-, balanse-, og koordinasjonstrening. Det kom tydelig frem at barna og ungdommene trives med fysisk aktivitet og at det tilrettelegges for dette i hjemmemiljøene på en god måte.
• Psykolog Kate Woodcock ved Queen’s University i Belfast foreleste om «Forståelse og reduksjon av problematisk atferd hos personer med Prader-Willis syndrom». Woodcock forsker på endringens psykologi, hva skjer mentalt ved krav om endring og hvorfor personer med denne diagnosen viser vansker på dette området. Dr. Woodcock antar at det er en sammenheng mellom hjernens atypiske måte å reagere på ved fokus-skifte (task switching) og raseriutbrudd. Videre ønsker hun å finne ut om hjernens kjente plasitisitet kan gi håp om at trening på oppgaver som krever fokus-skifte kan øke denne ferdigheten hos personer med Prader-Willis syndrom. Hun er med på å utvikle TASTER. TASTER er et dataspill og er akronym for Training Attention Switching for Temper Episode Reduction. Hensikten med TASTER er å øke hjernens ferdighet til fokus-skifte, og på den måten redusere stresset de opplever ved endringer i omgivelsene. Dr. Woodcock viser oss piloten av TASTER der publikum får se oppgavene i dataspillet.

Personer med Prader-Willis syndrom vil ha behov for langvarige og koordinerte tjenester fra flere tjenesteytere på ulike arenaer i sin hverdag. Oppnevning av en koordinator i kommunen og utarbeidelse av en individuell plan vil kunne sikre en god oppfølging.
Flere av foredragene fra fagkurset, samt et utfyllende referat fra Dr. Woodcocks presentasjon av forskningsprosjektet er lagt ut på vår nettside.

Les mer om diagnosen i vår tverrfaglige diagnosebeskrivelse.

Har du spørsmål om kurset?
Ta gjerne kontakt med fagkoordinator for kurset, Simen Stokke på e-post sis@frambu.no eller telefon 64 85 60 00.

Trine Lie Hansen er stolt av sønnen sin. Han betyr enormt mye for henne, og hun er glad for å kunne dele historier om hvordan livet med sønnen har vært fra han fikk diagnosen og helt fram til han nå er 16 år og blir stadig mer selvstendig.

Mamma Trine har alltid snakket mye med Jonas om diagnosen hans. De prater om hva det vil si, tanker han har om å få kjæreste, ikke kunne få barn, det å bo i egen bolig som kanskje ikke har eget kjøkken og mange andre ting en ung gutt med denne diagnosen kan lure på.

– Jonas har alltid visst at han har Prader-Willi. Det vil si, det har jeg alltid trodd. En dag vi skulle på sykehuset spurte han plutselig om han skulle på sykehuset fordi han har Prader-Willi. Da jeg sa at det stemte spurte han “hvor lenge skal jeg ha Prader-Willi?”. Så da tenkte jeg at det ikke er sikkert han har skjønt det sånn som jeg har skjønt det…ennå.

Fikk råd på Frambu
For henne var det fint å komme til Frambu da Jonas var liten. Før det kjente de ingen andre med diagnosen, og hadde dermed heller ingen å sammenligne seg med.

– Da vi kom hit første gang møtte vi en liten kopi av Jonas. Det var fint å treffe andre, og vi fikk også bokser til å rydde utfordringer og tanker oppi, og muligheter til å forstå atferden hans bedre.

Hun forteller at hun selv alltid har likt systemer og orden, og at dette har vært godt for Jonas. Når han er forberedt og ting er planlagt går ting som oftest best.

– Nå som han snart er 16 vil han også gjerne gå inn til legen selv. Det er jo ikke alt man vil snakke med mammaen sin om. Det har vi løst med at jeg blir med inn først og hører på at han legger fram problemstilinger. Da kan jeg komme med innspill. Så går jeg ut mens Jonas og legen snakker sammen, og kommer inn igjen etterpå for å høre hva de to har kommet frem til.

Viktig med kontroll
Jonas har vært gjennom mye.

– Etter noen år med korsett var det skolioseoperasjon som sto for tur. Jeg oppdaget at når smertene ble for store, ville ikke Jonas ha noe med mamma å gjøre. Det var vanskelig for en mor som ville trøste. Men han ville heller ikke ha noe med fysioterapeuten eller sykepleierne som skulle skifte bandasjer å gjøre.

Da var det til stor hjelp å lage en dagplan med bilder av det som skulle skje. Da visste han når noen skulle komme, hvem det var og hva de skulle gjøre. Da fikk han kontroll og ting ble mye lettere.

Bra med aktivitet
Som for mange med PWS er det lurt og viktig for Jonas å holde seg i aktivitet.

– Han går på Allsporten, som er trening for barn og unge med funksjonsnedsettelse. I tillegg elsker han å gå på tur, og han kan gå kjempelangt. Så lenge vi leker “Mysteriet” samtidig. Det er en late-som-drapssak med flere mistenkte og en løsning på mysteriet før vi er hjemme, smiler mamma.

Jonas elsker å lese, og leser gjerne krim. Han går også turer både med mor og med støttekontakten sin, og han elsker dataspill.

– Da har jeg gitt ham aktvitetssdataspillet Wii. Da kan han være aktiv samtidig som han spiller. Han elsker også teater.

Spesialavdeling
Jonas går på spesialavdeling på skolen. Her har han dagstavle og ukeplan med oversikt over hva som skal skje. Det gjør ham trygg. Han får bestemme hver femte tur som premie, da turdag ikke er favoritten.

– Grunnen til at han går på spesialavdeling er at jeg var veldig sliten på slutten av barnehagetiden. Det var han også. Han gikk i en bra barnehage, men adferden hans ble mer krevende. Da var det godt å kunne velge en tilrettelagt avdeling som har mer forutsigbarhet for ham.

Jonas har det bra og trives godt på skolen. Han har hatt en jevn og fin utvikling, og mor synes at han også fungerer bedre på fritiden.

Store lillesøster
Jonas har en lillesøster på 12 år. Hun har ofte med seg venner hjem. Det har ikke Jonas.

– Han har venner, og en kjæreste. Men ikke venner på samme måte som lillesøster. Han møter dem på skolen og på Allsporten, og uttrykker ikke noe savn etter å treffe venner på ettermiddagen.
Jonas har et stort behov for alenetid, spesielt etter en dag med mange uttrykk. Han liker å være alene på rommet sitt, og får anledning til det.

Noen ting er skummelt
Jonas har noen ting han er ekstra bekymret for. Lyn og torden har vært en bekymring gjennom noen år, og han er redd for at familien skal bli syk.

– Han husker fortsatt at jeg hadde feber i jula 2012. Hvis jeg er syk kan jeg jo ikke lage middag, og det er han bekymret for. I tilegg er det å ta buss en utfordring, for da er han høylydt redd for at vi ikke skal komme dit vi skal. Men vi kan ta trikken til byen, og vi drar til Nord-Norge på ferie hvert år. Det elsker han, og der blir det mye farting hit og dit hele tiden. Det tåler han, fordi han og min søster som er ferieavlaster gjør det samme år etter år. Han bestemmer, og han vil gjøre det samme hvert år.

Som mindre løste Jonas ofte frustrerte og vanskelige situasjoner med ”krabbegang” og voldsomme raserianfall.

– Det var til tider ganske skummelt, og det var hverken gunstig eller verdig å måtte bære ham ut av situasjoner. Nå reagerer han oftere bare med gråt. Men han har ikke noe behov for å snakke om hvorfor han har raseriutbrudd. Han kan gå på rommet sitt og komme tilbake når det er over i stedet.

Mor med ansvar for maten
Jonas fikk diagnosen da han var tre uker gammel. Mamma leste mye om hvor vanskelig det er for personer med PWS å holde kontroll på matinntaket sitt.

– Men det går bra, han er fortsatt slank. Det er jeg som har ansvaret for maten hans og da må jeg også ta ansvaret om vi snubler. Jeg forsøker å rydde bort snubletråder, men det hender at jeg glemmer dem, eller ikke ser at de er der. Han svarer alltid ærlig på om han smakt på det jeg har glemt å rydde bort, og det gjør at jeg kan være trygg, ettersom han også har smakt på ting som ikke er mat. Han kan ikke kaste opp, og derfor er det fint at han på en måte sladrer på seg selv.

Jonas får fem måltider om dagen, et lavkalorikosthold. Han er klar over at han ikke får den samme maten som andre, og forsyner seg ikke selv. I tillegg er det god matkontroll på skolen. Men han kan få mat som ikke er lavkalori om han ikke er hjemme, og på fredager er det kosedag.

– Da kan han få vanlig pizza, men ikke dressing, og ikke sukkerbrus. Han får godteri, men ikke sjokolade, og om han har fått godteri spiser han ikke kveldsmat den dagen.

Stolt mor
Mammaen til Jonas forteller om en flott gutt. Hun bekymrer seg tidvis for videregående skole og det å etter hvert flytte til egen bolig. Men nå er det den kommende 16-årsdagen som står i fokus.
– Han er en ung flott mann jeg er veldig stolt av. Han bringer veldig mye glede inn i livet mitt, og er herlig og snill.