Illustrasjon som viser en hånd som holder en blå sløyfe (symboliserer autisme)

Økt bevissthet om autisme ved sjeldne diagnoser

Ved noen sjeldne diagnoser er atferd som likner autisme en del av tilstanden. Andre kan ha autistiske trekk eller en autismediagnose i tillegg til den sjeldne diagnosen sin. Dette kan påvirke læring, kommunikasjon, atferd, kosthold og andre forhold i hverdagen.

02.04.2025

Sjeldendagen 2025

28. februar er Sjeldendagen. I Norge markeres den med en konferanse i Oslo. Årets tema er “Kunnskap for fremtiden”. Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, Unge funksjonshemmede og Funksjonshemmedes fellesorganisasjon samarbeider om programmet.

31.01.2025

Illustrasjon som viser en person med en sjelden diagnose og en pårørende

Har du en sjelden diagnose, eller er du pårørende?

Har du lyst til å være med i et spennende forskningsprosjekt som kartlegger helsekompetanse hos personer med sjeldne tilstander og deres pårørende? Ditt bidrag kan hjelpe oss å forstå hvordan helsekompetanse påvirker livskvaliteten og evnen til å takle daglige utfordringer.

19.03.2024

Vil du delta i forskningsprosjektet SJELDENgen?

Mange sjeldne diagnoser har utviklingsforstyrrelser som en del av symptombildet. Prosjektet SJELDENgen vil derfor se nærmere på variasjonen innenfor og mellom ulike sjeldne diagnoser med utviklingsforstyrrelser. Vil du dele dine erfaringer med oss?

08.08.2023

virus sett i mikroskop

Covid-19 trolig mindre farlig for personer med Prader-Willis syndrom enn antatt

Covid-19 trolig mindre farlig for personer med Prader-Willis syndrom enn antatt

Personer med Prader-Willis syndrom har ofte følgesykdommer som kan gjøre dem mer utsatt for alvorlige former for COVID-19. Ny forskning viser likevel at diagnosen i seg selv ikke ser ut til å være en risikofaktor for alvorlig COVID-19. Tvert imot ser det ut til at utviklingen av SARS-CoV-2-infeksjon hos voksne med diagnosen er gunstigere enn forventet.

02.08.2021

Sånn er jeg og sånn er det om Prader-Willis syndrom

I NRK Super sin serie Sånn er jeg, og sånn er det, får vi innblikk i hverdagen til forskjellige barn som har ulike utfordringer å leve med. I en av episodene møter vi Frida som har Prader-Willis syndrom.

Både Frida og familien forteller om livet og hverdagen sin i denne filmen. Vi får se Frida på skolen, hjemme og i stallen med sin egen hest. Filmen er ca. 14 minutter lang.

Se filmen fra NRK Super sine nettsider her, og også resten av serien som er tidligere vist på NRK.

28.05.2021

Systematisk ernæringsarbeid hjelper personer med utviklingshemning som har økt risiko for helseplager

Systematisk ernæringsarbeid hjelper personer med utviklingshemning som har økt risiko for helseplager

Manglende ernæringskompetanse for personer med utviklingshemming har vært en utfordring i lengre tid, og noe Frambu har sett som viktig å bidra inn i. Derfor arrangerte Frambu to fagkurs i april 2021 om dette tema. Det første kurset fokuserte på systematisk kommunalt ernæringsarbeid for personer med utviklingshemming. Det andre kurset så nærmere på ernæringsbehandling ved tygge- og svelgevansker, epilepsi eller Prader-Willis syndrom. Målgruppen for kursene var kommunalt ansatte tjenesteytere som yter helse- og omsorgstjenester til voksne personer med utviklingshemning.

19.05.2021

Nettkurs: Å ha en sjelden diagnose og begynne på skolen

Jobber du i barnehage, skole eller skolefritidsordning? Eller har du et barn med en sjelden diagnose som snart skal begynne på skolen? Da kan vårt nye nettkurs være nyttig for deg. Det handler om hva som kan være spesielt med å begynne på skolen når man har en sjelden diagnose. Kurset er gratis og varer i ca 1 time.

05.05.2020

Tannslitasje PWS

Tannhelse ved Prader-Willis syndrom

Personer med Prader-Willis syndrom har nedsatt spyttstrøm og tykkere og surere spytt enn vanlig. Det gir økt risiko for karies og tannkjøttbetennelse. God tannpleie er derfor viktig.

17.02.2020