2q37 delesjonssyndrom
Tilhører gruppen Svært sjeldne kromosom- eller genforandringer som gir sammensatte vansker.
Det er stor variasjon i hvordan 2q37 delesjonssyndrom arter seg. De typiske ytre trekkene er relativt lav høyde, kompakt kroppsbygning, korte fingre og tær og rund ansiktsform. Forsinket utvikling og atferdsvansker er vanlig. Ikke alle har påvirkning av kognitiv funksjon, men utviklingshemming av ulik grad kan være en del av syndromet.
I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosegruppen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Det er også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller fra tilstand til tilstand og fra person til person, og at ikke alt vi beskriver vil gjelde for alle.
Informasjonsmateriell
- Den lille, gule boka - Om sjeldne kromosomforandringer
- Navlestrengen
- Unike Barn Unike Erfaringer Barn Med Sjeldne Kromosomforandringer (Småskrift Nr 29)
- Sjeldne funksjonshemninger i Norge (faktaark)
- Å snakke med barn om vanskelige tema (Småskrift nr 50)
- Annerledeslandet - Dikt om liv som tok uventede veier
- Et annerledes søskenliv
- Sju besteforeldre
Har du spørsmål om denne diagnosen?
Fagpersonene på Frambu tar imot henvendelser fra personer med diagnose, pårørende, fagpersoner og andre både pr telefon, e-post og brev. Under ser du hvilke av Frambus fagpersoner som jobber mest med denne diagnosen.Ta kontakt med den som passer best ut fra aktuellproblemstilling
NB: Vær oppmerksom på at vi ikke har lov til å sende sensitive personopplysninger pr e-post. Besvarelser som inneholder slike opplysninger vil derfor bli sendt pr brev eller gitt over telefon.Vennligst oppgi adresse og/eller telefonnummer til bruk i slike tilfeller.
