Arvelig ataksi
Også kjent som hereditær ataxi
ORPHA-kode: 183518 Hereditary ataxia
Arvelig ataksi er en felles betegnelse på en lang rekke arvelige sykdommer med balanse- og koordinasjonsvansker som dominerende symptom. Medisinske årsaker er mange og omfatter et stort spektrum av ulike sykdommer og utviklingsforstyrrelser.
Eksempler på underdiagnoser: Friedreichs ataksi, Marinesco-Sjögrens syndrom, ataxia telangiektasia/ataksi med telangiektasi, ataksi med vitamin E-mangel, ataksi med abetalipoproteinemi (Bassen-Kornzweigs syndrom), ataksi med okulomotorisk apraksi (AOA), episodisk ataksi, spinocerebellær ataksi, dentatorubralpallidoluysisk atrofi (DRPLA) m.fl.
I beskrivelsen under omtaler vi det som er mest typisk for diagnosen. Innholdet handler mest om det som er utfordrende eller krever spesiell oppfølging. Ting som fungerer greit, blir mindre omtalt. Fordi det kan være store forskjeller innen diagnosegruppen, vil ikke alt som beskrives gjelde for alle.
Har du spørsmål om denne diagnosen?
Vi tar imot henvendelser via telefon, digipost, brev og e-post. Vær oppmerksom på at det kan ta noe tid før du får svar. Ikke del sensitive personopplysninger i e-post, men legg gjerne ved et telefonnummer. Under ser du Frambus fagpersoner som jobber med diagnosen.
