Kennedys sykdom
Også kalt bulbospinal muskelatrofi (BSMA), spinal- og bulbær muskelatrofi (SBMA), X-bundet bulbospinal muskelatrofi, X-bundet bulbospinal amyotrofi, X-bundet spinal- og bulbær muskelatrofi og SMAX 1.
ORPHA-kode: 481 Kennedy disease
Kennedys sykdom er en sjelden, nevromuskulær sykdom.
Kennedys sykdom skyldes økt repetisoj av trinucleutider (CAG-repetisjon) i et gen på X-kromosomet (Xq11-q12). Sykdommen rammer hovedsakelig menn. Symptomene oppstår ofte når man er mellom 30 og 50 år.
Vanlige symptomer er svekkelser i muskler i armer og ben og i muskler som styres av de motoriske nervene i hjernestammen. Dette fører blant annet til problemer med pust, svelg og tale. Andre symptomer er skjelving, muskelkramper, små rykninger i musklene (leamus) og utmattelse (fatigue). Genforandringen kan også føre til redusert testorsteronproduksjon.
Informasjonsmateriell
Har du spørsmål om denne diagnosen?
Vi tar imot henvendelser via telefon, digipost, brev og e-post. Vær oppmerksom på at det kan ta noe tid før du får svar. Ikke del sensitive personopplysninger i e-post, men legg gjerne ved et telefonnummer. Under ser du Frambus fagpersoner som jobber med diagnosen.
