Menkes syndrom

Også kjent som kinky hair syndrome

ORPHA-kode 565 Menkes disease

Menkes’ sykdom er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som skyldes forstyrret opptak og transport av kobber i kroppen. Sykdommen er oppkalt etter barnelegen John Hans Menkes, som beskrev den i 1962. Sykdommen blir også kalt ”kinky hair syndrome” på grunn av det spesielle utseendet og strukturen på håret. Den genetiske forandringen som fører til sykdommen sitter på X-kromosomet, og det er nesten bare gutter som rammes. Sykdommen kommer oftest til uttrykk i 2-3 måneders alder ved mistrivsel, slapphet, epileptiske anfall og andre nevrologiske symptomer. Den mest kjente (klassiske) formen av sykdommen er forbundet med alvorlig og fremadskridende skade av hjernen, ofte også av lungene, i småbarnsalderen. Mildere sykdomsforløp er også beskrevet.

I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle.