Muskeldystrofi (medfødt)

Også kjent som CMD, kongenitt muskeldystrofi og medfødt muskelsykdom

Underdiagnose av nevromuskulære sykdommer

Muskeldystrofier er en gruppe medfødte nevromuskulære sykdommer, der som felles trekk har strukturforandringer av musklene, slik det best kan ses i mikroskop. CMD viser seg ved slapphet (hypotoni) hos det nyfødte barn fra fødselen, mest i de store muskelgrupper (hofte og benmuskler, skulder og armmuskler) og ofte medfødte feilstillinger i leddene med stivhet (kontraktur). Den motoriske utvikling blir preget av svakheten. Hos en del kan det være forandringer i hjernens hvite substans, som kan påvises ved billeddiagnostikk (magnetskanning, MRI) og noen kan være både fysisk og mentalt hemmet.

I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle.

Har du spørsmål om denne diagnosen?

Fagpersonene på Frambu tar imot henvendelser fra personer med diagnose, pårørende, fagpersoner og andre både pr telefon, e-post og brev. Under ser du hvilke av Frambus fagpersoner som jobber mest med denne diagnosen.Ta kontakt med den som passer best ut fra aktuellproblemstilling

NB: Vær oppmerksom på at vi ikke har lov til å sende sensitive personopplysninger pr e-post. Besvarelser som inneholder slike opplysninger vil derfor bli sendt pr brev eller gitt over telefon.Vennligst oppgi adresse og/eller telefonnummer til bruk i slike tilfeller.

Vil du dele dette med noen andre?