Muskeldystrofi (medfødt)

Også kjent som CMD, kongenitt muskeldystrofi og medfødt muskelsykdom

Underdiagnose av nevromuskulære sykdommer

Muskeldystrofier er en gruppe medfødte nevromuskulære sykdommer hvor det kan ses strukturforandringer av musklene i mikroskop. Diagnosene viser seg ved slapphet hos nyfødte barn fra fødselen, mest i de store muskelgruppene (hofte- og benmuskler, skulder- og armmuskler). En del har også medfødte feilstillinger og stivhet i leddene (kontrakturer). Dette påvirker den motoriske utviklingen. Hos en del kan det være forandringer i hjernens hvite substans (ses ved magnetskanning/MRI). Noen kan være både fysisk og kognitivt påvirket.

I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle.