Pantotenate kinase-assosiert nevrodegenerativ sykdom (PKAN)
Også kjent som PKAN, Pantotenate kinase-assosiert nevrodegenerativ sykdom, Hallervorden-Spatz’ sykdom
ORPHA-kode 157850 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Tilhører gruppen nevrodegenerative jernavleiringssykdommer (NBIA)
Sykdommen har fått navn etter den biokjemiske forstyrrelsen som forårsaker den, nemlig pantotenate kinase (PKAN). Sykdommen infantil nevroaxonal dystrofi (også kalt Seitelbergers sykdom) har vært oppfattet som en variant av PKAN, men er trolig en egen sykdom.
I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle.
Informasjonsmateriell
- Annerledeslandet - Dikt om liv som tok uventede veier
- Øyeblikk - Samhandling og helhetlig tilbud i møte med barn som ikke har livet foran seg
- Sjå, hu smile - Om å sjå og møte born med behov for ekstra tilrettelegging
- Møte dæm eit problem sjer dæm straks sju løysingsmuligheita
- Beretningen om en tidlig varslet død og et liv å leve
- Et annerledes søskenliv
- Sju besteforeldre
- Sjeldne funksjonshemninger i Norge (faktaark)
- Nye muligheter for behandling ved sjeldne diagnoser - småskrift 49
Har du spørsmål om denne diagnosen?
Vi tar imot henvendelser via telefon, digipost, brev og e-post. Vær oppmerksom på at det kan ta noe tid før du får svar. Ikke del sensitive personopplysninger i e-post, men legg gjerne ved et telefonnummer. Under ser du Frambus fagpersoner som jobber med diagnosen.
