PLA2G6-assosiert nevrodegenerativ sykdom (PLAN)
Underdiagnoser: infantil nevraksonal dystrofi (iNAD, tidligere kalt IND og Seitelbergers syndrom), atypisk nevraksonal dystrofi (aNAD), PLA2G6-assosiert dystoni parkinsonisme. Tilhører gruppen nevrodegenerativ jernavleiringssykdom (NBIA)
Sykdommen har fått navn etter den biokjemiske forstyrrelsen som forårsaker den.
I beskrivelsen under omtaler vi det som er mest typisk for diagnosen. Innholdet handler mest om det som er utfordrende eller krever spesiell oppfølging. Ting som fungerer greit, blir mindre omtalt. Fordi det kan være store forskjeller innen diagnosegruppen, vil ikke alt som beskrives gjelde for alle.
Har du spørsmål om denne diagnosen?
Vi tar imot henvendelser via telefon, digipost, brev og e-post. Vær oppmerksom på at det kan ta noe tid før du får svar. Ikke del sensitive personopplysninger i e-post, men legg gjerne ved et telefonnummer. Under ser du Frambus fagpersoner som jobber med diagnosen.
