Sandhoffs sykdom

Også kjent som gangliosidose type II (GM2)

ORPHA-kode: 796 Sandhoff disease

Sandhoffs sykdom er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som skyldes mangelfull nedbrytning av visse fettforbindelser med derav følgende avleiringer i kroppens celler, i sær i nerveceller i hjernen og celler i hjerte- og karsystemet. Sykdommen har fått sitt navn etter Konrad Sandhoff, som beskrev den i 1965. Sandhoffs sykdom viser seg vanligvis hos spebarn, først ved slapphet og irritabilitet. Etter hvert tilkommer synstap, forstyrret psykomotorisk utvikling og nevrologiske utfall. Sykdommen er raskt fremadskridende. Sandhoffs sykdom har mange felles trekk med Tay-Sachs’ sykdom, men kan ramme flere organsystemer og har undergrupper som kan starte senere enn tidlig barndom. Begge tilhører gruppen lysosomale avleiringssykdommer.

I beskrivelsen underhar vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle.