Ernæring

De fleste barn med Rubinstein-Taybis syndrom har spiseutfordringer i tidlig alder, men det er viktig å være klar over at det er store individuelle variasjoner. Spiseutfordringene kan skyldes en kombinasjon av flere faktorer, som svake suge- og svelgereflekser, misdannelser i munnhulen og på tennene, koordineringsvansker i munnen og svelget, hypotoni (lav muskelspenning) og gastroøsofageal refluks sykdom (1). En del har kronisk forstoppelse, som kan forverre refluks og spisevansker.

Munnmotorikk og oral helse

Rubinstein-Taybis syndrom er forbundet med økt forekomst av misdannelser i munnhule og tenner, svelgevansker og forsinket tannutvikling og munnmotorikk. Tennene er ofte av dårlig kvalitet og tannkjøttbetennelse er vanlig. I de første leveårene har noen barn økt risiko for luftveisinfeksjoner, blant annet fordi mat eller væske kan komme ned i luftveiene (aspirasjon) (2). For å forebygge tannproblemer er det viktig å gjøre tennene så sterke som mulig ved å sørge for tilstrekkelig inntak av kalsium, vitamin D og fluor, samt å begrense inntaket av sukkerholdig mat og drikke. Tidlig kontakt med tannhelsetjenesten anbefales for å sikre en god tilvenning, forebyggende oppfølging og behandling ved behov. Ved spise-, svelg- eller språkvansker er det viktig med tidlig munnmotorisk trening og stimulering. Munnmotorisk trening av fysioterapeut, logoped og tannlege kan forbedre tygge- og svelgefunksjon og redusere ømfintlighet i munnen. Les mer hos Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse, som har spesiell kompetanse på oral helse ved sjeldne diagnoser.

Oppfølging av ernæringsstatus

Det anbefales regelmessig oppfølging av spisesituasjon, vekt- og høydeutvikling hos barn med Rubinstein-Taybis syndrom, spesielt det første leveåret. Kroppsvekt og lengde ligger vanligvis i nedre del av normalområdet ved fødselen, men faller ofte under normalen i de første månedene (1-3). Ved uttalte spisevansker kan gastrostomi («knapp», PEG/perkutan endoskopisk gastrostomi) være aktuelt i en periode for å sikre tilstrekkelig næringsinntak og vekst. For de fleste avtar spisevanskene i løpet av det første leveåret (1).

Hos mange barn med Rubinstein-Taybis syndrom sees ikke den forventede vekstspurten i puberteten, og dette bidrar til noe lavere gjennomsnittlig slutthøyde enn i den øvrige befolkningen (1,4). Det finnes Rubinstein-Taybis syndrom-spesifikke vekstkurver som kan brukes som et supplement til å vurdere høyde- og vektutvikling hos barn og unge med Rubinstein-Taybis (4). Diagnosespesifikke vekstkurver er laget på grunnlag av et begrenset utvalg personer og må derfor brukes med varsomhet, alltid sammen med vanlige vekstkurver og en helhetlig klinisk vurdering.

Forbigående lavt blodsukker (hypoglykemi) kan forekomme hos nyfødte med Rubinstein-Taybis syndrom og behandles etter vanlige retningslinjer (1). I sjeldne tilfeller kan vedvarende hypoglykemi skyldes hyperinsulinisme, særlig ved genforandringer i genet EP300. Tidlig oppdagelse og behandling er viktig for å sikre stabilt blodsukker og forebygge komplikasjoner (1).

Overvekt og fedme

Flere personer med Rubinstein-Taybis syndrom utvikler overvekt eller fedme i senere barneår eller i puberteten (1,4). Foreløpig har man ikke funnet noen underliggende biologisk årsak som forklarer denne utviklingen. Tidlig forebygging med sunne spisevaner og regelmessig aktivitet er viktig for å begrense utviklingen. For mer informasjon vises det til:

• Helsedirektoratet: Overvekt og fedme
• Kostverktøyet
• Nasjonalt kompetansemiljø om utviklingshemming (NAKU): Ernæring og helse for personer med utviklingshemming
• Unge kokker

Ernæringsrelaterte utfordringer hos voksne

En studie fra 2022 viser at mage-tarmproblemer er svært vanlig hos voksne med Rubinstein-Taybis syndrom (73 %), hovedsakelig kronisk forstoppelse (5). Tidlig utredning og behandling er viktig ved mistanke om forstoppelse – les mer i vår temaartikkel om forstoppelse. Andre utfordringer som beskrives hos voksne med Rubinstein-Taybis syndrom er overvekt, refluks, redusert tyggefunksjon, inntak av store munnfuller av mat og brekninger i forbindelse med måltider.

Det er ingen spesielle kost- eller tilskuddsanbefalinger for personer med Rubinstein-Taybis syndrom utover de generelle kostrådene (6).

 

Denne artikkelen ble faglig oppdatert 29. april 2026