Hypomyelinisering med hypogonadotrop hypogonadisme og hypodonti
Orpha-kode: 289494 4H leukodystrophy
Også kjent som POL3-relatert leukodystrofi, POL-III relatert leukodystrofi, POLR-relatert leukodystrofi, Ataxia-delayed dentition-hypomyelination syndrome, POLR1C, POLR3A, POLR3B, AHH (ataksi, hypodonti og hypomyelinisering), ADDH (ataksi, sent tannfrembrudd og hypomyelinisering) og TACH (TACH 5 tremor-ataxia with central hypomyelination), leukodystrofi med oligodonti (LO) og HCAHC (hypomyelination with cerebellar atrophy and hypoplasia of the corpus callosum). Tilhører gruppen leukodystrofi.
Diagnosenavnet viser til sentrale trekk ved diagnosen: hypomyelinisering (manglende myelin i hjernen påvist ved MR-undersøkelse), hypognadisk hypogonadisme (manglende pubertetsutvikling) og hypodonti (manglende eller avvikende små tenner)
I beskrivelsen under omtaler vi det som er mest typisk for diagnosen. Hovedfokus er rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir mindre omtalt. Det kan også være store forskjeller innen diagnosegruppen, slik at ikke alt vi beskriver vil gjelde for alle.
Informasjonsmateriell
- Øyeblikk - Samhandling og helhetlig tilbud i møte med barn som ikke har livet foran seg
- Sjå, hu smile - Om å sjå og møte born med behov for ekstra tilrettelegging
- Møte dæm eit problem sjer dæm straks sju løysingsmuligheita
- Beretningen om en tidlig varslet død og et liv å leve
- Annerledeslandet - Dikt om liv som tok uventede veier
- Et annerledes søskenliv
- Sju besteforeldre
- Siste delen av livet
Har du spørsmål om denne diagnosen?
Vi tar imot henvendelser via telefon, digipost, brev og e-post. Vær oppmerksom på at det kan ta noe tid før du får svar. Ikke del sensitive personopplysninger i e-post, men legg gjerne ved et telefonnummer. Under ser du Frambus fagpersoner som jobber med diagnosen.
