Deltakelse på kurset gir mulighet til å treffe andre i liknende situasjon og utveksle erfaringer.

Kort om diagnosene

Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT) er en arvelig nevropati som rammer det perifere nervesystem. Sykdommen deles inn i mange undergrupper med ulik alvorlighetsgrad og forløp. Ved noen typer brytes isolasjonen rundt nervetrådene (myelinet) ned. Ved andre typer er det selve nervetråden som ødelegges. CMT kan gi nedsatt muskelkraft og balanse og påvirke følesans og leddsans i føttene. Hammertær, drop-fot og hulfotstilling er vanlig. Mange opplever økt trettbarhet og en følelse av å være utmattet. Nedsatt muskelkraft og eventuelt nedsatt følesans i hendene kan gjøre finmotoriske aktiviteter som å skrive, låse opp dører, knyte sko og liknende vanskelig. Les mer om diagnosen her

Arvelig spastisk paraparese (HSP) deles inn i over 80 ulike typer. Ulike genetiske forandringer fører til svinn av nerveceller i ryggmargen. Bena rammes først. Dette gir gradvis økt stivhet og svekkelse i muskulatur. Dette påvirker gangen og en del har behov for skinner, spesialsko og hjelpemidler som krykke, sparkesykkel og rullestol. Noen former for HSP kalles komplekse former. Disse kan i tillegg gi andre symptomer. Barn med HSP kan oppleve å være ofte sliten og ha smerter. Dette kan påvirke konsentrasjon og læring i skolehverdagen. Les mer om diagnosen her

Kort om kurset

Kurset var delt inn etter ulike tema for hver dag. Disse var kropp og helse, skole, hverdagen min og følelser. Dagene startet med felles innledning til tema i forelesningssalen før barna og ungdommene gikk til skoleavdelingene for å jobbe videre med tema i grupper. Foreldrene var på forelesninger og deltok i gruppesamtaler.

Medisinsk informasjon:
Lege Kjell Arne Arntzen fra Nevromuskulært kompetansesenter foreleste om CMT og lege Siri L. Rydning fra Oslo universitetssykehus holdt forelesning om HSP.

Fysioterapi ved CMT og HSP:
For barn og unge med CMT og HSP er det viktig med jevnlige kontroller og dialog med lokal fysio- og ergoterapeut og habiliteringen. Tilrettelegging i kroppsøving, friminutt og fritidsaktiviteter kan bygge opp om deltagelse og mestring. Mål og hensikt med fysioterapioppfølging er å opprettholde leddbevegelighet, styrke, gangfunksjon og fysisk form. Det er som regel også behov for å vurdere energiøkonomisering, bruk av hjelpemidler og tilrettelegging av omgivelsene.

Samtale og informasjon til andre:
Barn og ungdom med CMT og HSP har ulike fysiske utfordringer og kan ofte mye om egne symptomer, men mange vet lite om sin egen diagnose og konsekvensene av denne. Hva en skal snakke med barna om og hvordan dette bør gjøres må avklares med foreldrene. Det er imidlertid viktig at barnet selv vet hvem de kan gå til i barnehagen eller på skolen hvis de trenger å snakke med noen. Forelesningen tok også opp betydningen av å informere andre, da spesielt jevnaldrende og klassekamerater. Selv om symptomene ikke alltid er så synlige kan bruk av hjelpemidler og spesielle avtaler føre til undring og spørsmål fra andre barn. Likeledes kan pedagogisk personale bli usikre på hvor mye de kan kreve av barnet og hva de har lov til å si videre til andre. Hva det skal informeres om og hvordan dette skal gjøres må eventuelt avklares med foreldrene og barnet selv.

Rettigheter og tilrettelegging i barnehage og skole:
I forelesningen om Rettigheter og tilrettelegging i barnehage og skole ble det lagt vekt på behovet for tilrettelegging da erfaring viser at redusert utholdenhet kan føre til vansker med å lære dersom tilretteleggingen ikke er god nok. Har eleven vansker med å lære skal behovet for spesialundervisning/spesialpedagogisk hjelp vurderes av PPT.

Rettigheter og muligheter:
Forelesningen handlet om ytelser, tjenester og individuell plan (IP). Sentrale ytelser etter folketrygdloven som hjelpestønad, grunnstønad, pleiepenger og hjelpemidler ble omtalt. Det samme gjaldt tjenester og ytelser etter helse- og omsorgstjenesteloven. Brukerstyrt personlig assistanse (BPA), støttekontakt og praktisk hjelp i hjemmet er rettet mot barna, mens avlastning og omsorgsstønad er rettet mot foreldre. IP ble nevnt som et egnet planleggingsverktøy. Den kan for eksempel brukes for å planlegge ungdommenes løsrivelsesprosess, flytting fra foreldrehjemmet, utdanning og arbeidsliv.

Familieliv:
Forelesningen fokuserte på individuelle forskjeller innad i familie med hensyn til personlighet, mestring og uttrykksform. Aspekter ved foreldrerollen og parforhold ble vektlagt og råd gitt i forhold til hvordan man kan se hverandre, anerkjenne og møte ulike behov i en krevende livssituasjon.

Psykisk helse:
Forelesningen fokuserte på følelsesliv og normale følelsesmessige reaksjoner på livssituasjoner. Råd ble gitt i forhold til hvordan man kan styrke barna og støtte dem i vanskelige følelsesmessige opplevelser samt hvor man kan søke hjelp.

Har du spørsmål?

Ta kontakt med Solvor Sandvik Skaar på e-post sss@frambu.no eller telefon 64 85 60 27

.
Kartleggingsstudien tok for seg voksne med hereditær spastisk paraparese og nevrofibromatose type 1 og sammenlignet svarene fra disse med svarene fra den generelle befolkningsstudien HUNT3 (Helseundersøkelsen i Nord-Trøndelag).

Lite kunnskap om aldring ved sjeldne diagnoser
– Kunnskapen om sjeldne diagnoser er mangelfull, både nasjonalt og internasjonalt. Spesielt vet vi lite om livsløp og aldring. Det ønsket vi å se nærmere på i denne studien, forteller seniorrådgiver Lise Beate Hoxmark, som har ledet prosjektet. Med seg på laget har hun hatt psykolog Krister Fjermestad, psykolog Grete Hummelvoll, overlege Øivind Kanavin og fysioterapeut Eva Elisabeth Næss.

– Målet var å lære mer om hvordan det er å leve med en sjelden diagnose over lengre tid. Dette prosjektet har gitt oss ny innsikt i en stor og variert gruppe, sier overlege Øivind Kanavin.

Arvelig stivhet i beina
Hereditær spastisk paraparese (HSP) er en arvelig, fremadskridende sykdom med store forskjeller fra person til person. Rundt 300 personer har HSP i Norge. Blant kjennetegnene er gradvis fremadskridende stivhet, delvis svekkelse av musklene i bena og feilstillinger i føttene. I tillegg er hyperaktiv urinblære vanlig. Hos mange viser symptomene seg først i voksen alder.

– Hereditær spastisk paraparese betyr egentlig bare arvelig stivhet i beina. Det finnes mange ulike årsaker til sykdommen, og mange av tilfellene kan nå forklares helt ned på gennivå. Så langt er det funnet 76 arvelige typer av sykdommen, sier Kanavin.

108 personer deltok
Studien er finansiert av Frambu. Informasjonen ble hentet inn som egenrapportering via spørreskjema fra personer med de to diagnosene. Selv om disse er svært forskjellige, er begge diagnoser det er vanlig å leve lenge med, og begge rammer forholdsvis mange til å være sjeldne diagnoser.

Totalt deltok 108 personer over 30 år med HSP i studien. Disse var rekruttert via Norsk Forening for Arvelig Spastisk Paraparese/Ataksi (NASPA) og gjennom Frambu. Kontrollgruppa var 46.293 voksne fra HUNT3-studien.

Personene med HSP ble blant annet spurt om bakgrunn, utdannelse og arbeid, psykisk helse, hukommelse, smerter, søvn, sykdommer de hadde i tillegg til diagnosen, medikamentbruk, fordøyelses- og urinfunksjon, aktiviteter i dagliglivet og bruk av helsetjenester.

Resultatene er nå analysert og publisert i tidsskriftet Orphanet Journal of Rare Diseases.

Har det generelt dårligere
– Vi gjorde flere interessante funn. Personer med HSP lever oftere alene, har det dårligere mentalt og er generelt mindre fornøyd med livet enn befolkningen for øvrig. De har dessuten dårligere hukommelse og søvnkvalitet, mer smerter og føler seg mer ensomme, forteller Hoxmark.

Når det gjelder praktisk og følelsesmessig støtte fra omgivelsene, viser resultatene av undersøkelsen at færre personer med HSP opplever å få dette sammenlignet med den generelle befolkningen. Rundt 20 prosent i undersøkelsen opplever at de ikke får slik støtte.

De fleste av dem som deltok i undersøkelsen fortalte også om dårlig balanse, spasmer og stivhet, samt dårlig kraft i beina. I tillegg er muskel- og skjelettsmerter, forstoppelse, urin- og inkontinensplager vanligere hos personer med HSP enn ellers i befolkningen.

Inkontinens og forstoppelse
Hyperaktiv urinblære er en svært vanlig plage, som skyldes økt muskelspenning i blæremuskulaturen. En del har også liknende problemer med endetarmens lukkemuskulatur og med seksuell funksjon. Dette er noe mange opplever som problematisk i hverdagen.

De som har HSP forteller at de lekker mer og må raskere og oftere på toalettet enn andre, og at de også kan ha tilsvarende problemer med avføring.
– At det ikke finnes mer forskning på dette er litt rart, ettersom det trolig skaper en del problemer i hverdagen for dem som opplever det, sier Kanavin.

– Hele 23 prosent av deltakerne i studien sier de må ofte på toalettet. Vi har ikke spurt konkret om konsekvensene av disse problemene, men det er lett å tenke seg at dette kan være sosialt hemmende på alle livets plan og at det derfor kan påvirke livskvaliteten, anslår Kanavin.

– Dette er tabubelagt, så det kan også hende at en del ikke forteller om det til noen, kanskje ikke engang til fastlegen, sier Hoxmark.

Dårligst hos menn
Det var forskjell på menn og kvinner i undersøkelsen, og menn hadde det generelt vanskeligere enn kvinner. De opplevde livskvaliteten sin som dårligere enn kontrollgruppa, og var også mer plaget av helseutfordringene sine enn kvinner med HSP.

– Menn bodde oftere alene. Flere opplevde også at sykdommen påvirket seksuallivet. Samlet sett virker det som om menn med denne diagnosen er mer utsatt, forteller Hoxmark.

Ingen endring med økende alder
Kanavin forteller at ett av målene med undersøkelsen var å se om utslagene av sykdommene endrer seg med økende alder. Dette er viktig kunnskap både for dem som har HSP eller NF1, for deres pårørende og for fagpersoner rundt dem.

Overraskende nok var det ingen tegn til at symptomene ble verre med årene.

– Dette tror vi kan skyldes at mange er blitt vant til å leve med plagene sine. De tenker ikke lenger like mye over at de har smerter, og tilpasser gradvis livet etter endringene som skjer. I tillegg er det her snakk om mange mennesker med ulike problemer og som rammes på forskjellig måte og på ulike stadier av livet, sier han.

Han forteller også at det er aktuelt å gjennomføre en tilsvarende undersøkelse fem år etter den første.

– Den vil forhåpentligvis gi oss mer informasjon om mulige endringer med økende alder, sier han.

Kan få bedre oppfølging
Hoxmark understreker at resultatene fra studien kan bidra til at oppfølgingen i helsevesenet blir bedre.

– Når man blir vant til å ha problemer, kan det føre til at man slutter å ta dem opp med legen sin eller andre, og derfor ikke får den hjelpen man har behov for eller krav på. Derfor er det viktig at helsepersonell vet hva som kan oppstå av helsemessige utfordringer, slik at de også vet hva de bør spørre pasientene sine om, sier hun.

Det er viktig at de som strever mest, får regelmessig oppfølging både i spesialisthelsetjenesten og den lokale helsetjenesten, mener forskerne.

Viktig samarbeid med målgruppen
Brukermedvirkning sto sentralt i prosjektet helt fra starten av. Representanter fra NASPA og NF-foreningen har deltatt aktivt i arbeidet med å velge ut forskningsspørsmål, rekruttere deltakere, drøfte resultatene og velge ut hva det er viktigst å formidle fra studien.

– Vi fikk innspill til problemstillinger vi burde undersøke nærmere, for eksempel at inkontinens er et stort problem for mange med HSP. Dermed kunne vi velge ut spørsmål om dette i undersøkelsen. Slik lærte vi mer om utfordringer som er lite dokumentert og som bør følges opp bedre enn vi ville gjort uten aktiv brukermedvirkning, sier Hoxmark.

.