Nettkurs om facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD) i voksen alder

Hvilke symptomer og funksjonsnedsettelser kan oppstå som en konsekvens av den sjeldne nevromuskulære sykdommen facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD) i voksen alder? Dette vil du lære om i dette nettkurset som tar bare 10 minutter å gjennomføre. Kurset er spesielt rettet mot ansatte i kommunale helse og omsorgstjenester og saksbehandlere i NAV og kommune.

02.06.2021

Grensesetting ved behov for assistanse

Mange med nevromuskulære sykdommer og andre liknende diagnoser har behov for praktisk assistanse i hverdagen. Slik hjelp er bra, men det er ikke alltid så lett å finne en god balanse mellom assistanse og egne grenser. Foreningen for muskelsyke har derfor laget en serie med informasjonshefter om assistanse og grensesetting rettet mot ulike målgrupper og situasjoner. Du finner dem her.

12.08.2020

Nytt nettkurs: Å ha en sjelden diagnose og begynne på skolen

Jobber du i barnehage, skole eller skolefritidsordning? Eller har du et barn med en sjelden diagnose som snart skal begynne på skolen? Da kan vårt nye nettkurs være nyttig for deg. Det handler om hva som kan være spesielt med å begynne på skolen når man har en sjelden diagnose. Kurset er gratis og varer i ca 1 time.

05.05.2020

Muskelregisterets logo

Er du registrert i muskelregisteret?

Muskelregisteret er opprettet for å bedre kvaliteten på diagnostisering og behandling av nevromuskulære sykdommer og bidra til et likeverdig tilbud i hele landet. Registeret skal også stimulere til og drive forskning om aktuelle diagnoser og bidra til kunnskapsspredning og internasjonalt samarbeid. Registrering er frivillig.

28.10.2019

Trening hos voksne med arvelig muskelsykdom

Trening hos voksne med arvelig muskelsykdom

Personer med arvelig muskelsykdom har tidligere blitt rådet til å unngå hard fysisk aktivitet fordi trening kunne skade den allerede svekkede muskulaturen. Nyere undersøkelser viser at fysisk aktivitet og trening kan ha gunstig effekt, men må tilpasses individuelt.

 

Det går frem av en ny artikkel i Tidsskrift for Den norske legeforening. Artikkelen er skrevet av fagpersoner fra NMK-samarbeidet.

Forfatterne anbefaler å unngå inaktivitet som fører til økt dekondisjonering og ytterligere reduksjon av muskelstyrke utover den primære muskelsykdommen. Dette kan igjen gi økt fatigue, smerter og reduksjon av bevegelighet og funksjon. Tilpasset trening og fysisk aktivitet er som hovedregel trygt, men må tilpasses den enkeltes diagnose, funksjonsnivå og livsstil.

Tilpasset fysisk aktivitet som tar hensyn til sykdomsspesifikk problematikk anbefales, da det kan lette daglige aktiviteter og bedre den fysiske formen. For å få råd om egnet aktivitet, kan det være nyttig å få oppfølging hos fysioterapeut med nevrologisk kompetanse og innsikt i tilpasset trening og dosering.

Les hele artikkelen hos Tidsskrift for Den norske legeforening

27.06.2018

Forside brosjyre om it hjelpemidler

Nytt hefte: IT–hjelpemidler for bevegelseshemmede

Nytt hefte: IT–hjelpemidler for bevegelseshemmede

Foreningen for muskelsyke har gitt ut et hefte om hjelpemidler som kan gjøre det enklere og bedre å bruke stasjonær datamaskin.

Heftet har et eget kapittel om hjelpemidler i skolen, og forteller også om mulighetene gjennom NAV hjelpemiddelsentralen og den kommunale førstelinjetjenesten.

 

Les hele heftet her: IT-hjelpemidler for bevegelseshemmede

02.03.2018

Kort rapport fra kurs om muskeldystrofier og spinal muskelatrofi III

Kort rapport fra kurs om muskeldystrofier og spinal muskelatrofi III

Fra 4. til 8. september 2017 arrangerte Frambu kurs om muskeldystrofier og spinal muskelatrofi III. Her deltok barn og ungdom fra 0 til 16 år med en av diagnosene og deres familier og tjenesteytere. Les kort rapport fra kurset her.

 

Målet for dette kurset var å formidle oppdatert kunnskap om diagnosene og tilrettelegging i barnehage/skole og fritid. Det ble også lagt til rette for erfaringsutveksling om det å leve med en sjelden muskeldystrofi eller SMA III.

Oppsummering etter kurset
Muskeldystrofier er ulike diagnoser som hører inn under det som kalles medfødte nevromuskulære sykdommer. Dette omfatter blant annet diagnoser som Emery-Dreifuss muskeldystrofi, dystrofia myotonika, limb-girdle muskeldystrofi, medfødt muskeldystrofi, fascioscapulohumeral muskeldystrofi, Beckers muskeldystrofi og Duchennes muskeldystrofi. Diagnosene har ulik genetisk årsak, men er alle arvelige, rammer viljestyrt muskulatur og gir gradvis svekket muskelkraft i ulik grad og i ulike muskler. Ved noen av diagnosene kan også andre organer påvirkes.

Spinal muskelatrofi type 3 gir økende muskelsvakhet i viljestyrt muskulatur. Årsaken er at forhornscellene (nerveceller i ryggmargen) ikke fungerer normalt. Spinal muskelatrofi deles inn i ulike typer ut fra alvorlighetsgrad. Ved type 3 er barnet ofte gående men opplever gradvis svekket muskelstyrke.

Felles erfaringer ved disse diagnosene er at barna og ungdommene som har dem kan oppleve at aktiviteter de mestret tidligere blir mer vanskelig å delta i. Dette skyldes gradvis nedsatt muskelstyrke samtidig som de er i vekst og utvikling. Dette medfører at de bli mer utmattet og sliten over tid. Dette kan gi utfordringer sosialt. Det er derfor viktig å tilrettelegge for energiøkonomisering og forståelse fra omgivelsene både på skolen, hjemme og på fritiden når det gjelder planlegging og bruk av krefter i hverdagen. Det kan være behov for å bruke rullestol på transportetappene i friminuttene, i lange ganger eller på tur, slik at energien kan brukes på lek og læring og ikke på forflytning. Noen kan også ha behov for litt hjelp i garderobesituasjonen før friminuttene slik at de rekker å komme ut samtidig som de andre barna.

Behov for tiltak og hjelpemidler vurderes individuelt i samarbeid med barnet, foreldrene, ansatte på skolen, fysioterapeut og ergoterapeut. Det er viktig å lytte til barnets og foreldrenes erfaring vedrørende dette tema da barnets dagsform kan variere.

Les mer om diagnosene i våre tverrfaglige diagnosebeskrivelser

Kurset ble gjennomført etter en modell kalt Hvem er jeg. Barna, de unge og de voksne på kurset får alle tilpasset undervisning vedrørende diagnose og ulike aspekter ved å leve med en sjelden diagnose. Kurset var delt inn i ulike temadager med fokus på følgende tema:

  • Kropp og helse
  • Deltakelse og mestring (venner og samarbeid)
  • Hvordan har jeg det?
  • Veien videre

Innen temaet kropp og helse ble det gitt informasjon om diagnose, eventuell behandling og fysioterapi. På temadagen om deltakelse og mestring var det hverdagen i skole og barnehage, vennskap og informasjon til andre som var hovedfokus. På dagen med tema Hvordan har jeg det? Ble det snakket om følelser. De voksne fikk også undervisning om psykisk helse ved muskelsykdom og samtale med barn. Siste dag av kurset fikk de voksne høre om ulike tjenester, ytelser og individuell plan.

Har du spørsmål om kurset?
Ta gjerne kontakt med faglig koordinator Solvor Sandvik Skaar på e-post til sss@frambu.no eller telefon 64 85 60 00.

13.11.2017

Tilbakemelding etter spørreundersøkelse om nevromuskulære sykdommer

Tilbakemelding etter spørreundersøkelse om nevromuskulære sykdommer

Nevromuskulært kompetansesenter, Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander og Frambu gjennomførte i mai en spørreundersøkelse om hvordan personer med slike diagnoser har fått vite om oss og hva de synes om informasjonen fra oss og kommunikasjonen med oss. 74 personer svarte. Tusen takk til alle dere! Les mer om svarene og hvordan vi planlegger å følge opp undersøkelsen her.

 

Undersøkelsen ble publisert på nett via Foreningen for muskelsykes nettside og de ulike sentrenes nettsteder og profiler i sosiale medier. Det var mulig å svare i hele mai måned. Til sammen gjorde 74 personer dette.

Om deltakerne
Av de som svarte, hadde 58 en nevromuskulær diagnose. 17 var pårørende (noen av disse hadde også diagnosen selv). I tillegg svarte fem fagpersoner.

Personene med diagnose hadde følgende diagnoser:

  • 39 % hadde arvelig nevropati (Charcot-Marie-Tooths sykdom eller liknende)
  • 26 % hadde muskeldystrofi (Duchennes muskeldystrofi, Beckers muskeldystrofi, limb-girdle muskeldystrofi, fascioscapulohumoral muskeldystrofi eller liknende)
  • 12 % hadde spinal muskelatrofi
  • 12 % hadde andre diagnoser (myotubular myopati, hypokalemisk periodisk paralyse, medfødt muskelsykdom, inklusjonslegme myocitt og myastenia gravis. En av dem som hadde svart her hadde en sjelden diagnose som ikke er nevromuskulær.)
  • 8 % hadde myotoni (dystrofia myotonika, kongenitt myotoni eller liknende)
  • 3 % hadde myopati (medfødt myopati, metabolsk myopati, mitokondriemyopati eller liknende)

Hovedfunn
En del av svarene bidro til å bekrefte det vi allerede vet, nemlig at det ofte er tilfeldig om og hvordan personer med nevromuskulære sykdommer og deres pårørende får vite at det finnes et kompetansesenter for dem og hva det eventuelt kan bidra med. Vi arbeider målrettet for å endre på dette, slik at flest mulig skal få denne kunnskapen som raskt som mulig etter at diagnosen stilles, men ser at det er behov for fortsatt innsats på dette området.

Flere forteller at de fikk vite om sentrene via Foreningen for muskelsyke og/eller Muskelnytt. Samtidig etterlyser også flere informasjon om sentrene fra foreningen og Muskelnytt.

Ellers var svarene i stor grad positive. Mange hadde vært i kontakt med ett eller flere av kompetansemiljøene og de fleste hadde stort sett fått svar på det de lurte på. Mange kjente også til og hadde besøkt en eller flere av nettsidene våre. Selv om ikke alle fant det de søkte etter, synes de fleste at innholdet de fant var relevant og forståelig.

De fleste spørsmålene i undersøkelsen ga mulighet til å utdype svarene med kommentarer. Mange har benyttet seg av dette og det er vi svært takknemlige for. Vi har lest hver eneste kommentar og tar med oss innspill og forslag herfra i det videre arbeidet vårt.

Hva skjer videre?
De tre sentrene i NMK-samarbeidet har nå gått grundig gjennom alle delene av undersøkelsen og kommentarene til dem og identifisert styrker og svakheter ved dagens tilbud og ønsker og behov for endringer fremover. Det er også foreslått en rekke tiltak for videre oppfølging. Disse er nå til vurdering og prioritering hos lederne i NMK-samarbeidet.

Les hele rapporten fra undersøkelsen her.

26.09.2017

Muskelsykdommer med debut i barnealder

Ny artikkel: Muskelsykdommer med debut i barnealder

01.02.2017