Nevrofibromatose type 1

Økt bevissthet om autisme ved sjeldne diagnoser

Ved noen sjeldne diagnoser er atferd som likner autisme en del av tilstanden. Andre kan ha autistiske trekk eller en autismediagnose i tillegg til den sjeldne diagnosen sin. Dette kan påvirke læring, kommunikasjon, atferd, kosthold og andre forhold i hverdagen.

Når hodet vil mer enn kroppen

På Ullevål sykehus møter jeg Camilla Pedersen (41). Hun er der med sin yngste sønn, som er innlagt. Selv med de utfordrende omstendighetene møter hun meg med en rolig og positiv utstråling som straks gjør inntrykk.

Kokken som aldri gir seg

Jeg møter Christian Arneberg (27) i et lyst rom på Frambu. Han hilser vennlig og rolig, men bak det beskjedne smilet skjuler det seg en historie om drivkraft, lidenskap og utfordringer. Christian har viet livet sitt til kjøkkenets verden, en interesse som har fulgt han siden barndommen. Drømmen har alltid vært å bli kokk, og selv med Legius’ syndrom som en del av hverdagen, lever Christian nå ut drømmen på kjøkkenet.

Sjeldendagen 2025

28. februar er Sjeldendagen. I Norge markeres den med en konferanse i Oslo. Årets tema er “Kunnskap for fremtiden”. Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, Unge funksjonshemmede og Funksjonshemmedes fellesorganisasjon samarbeider om programmet.

Livet med NF1 NP

Nevrofibromatose type 1 med pleksiforme nevrofibromer (NF1 PN) er sjelden diagnose som kan gi sammensatte utfordringer for dem som er berørt. I denne artikkelen forteller overlege Marte Gjøl Haug kort om diagnosen, før Ove Vestheim fra Norsk forening for nevrofibromatose forteller hvordan det er å leve med denne diagnosen.

Har du en sjelden diagnose, eller er du pårørende?

Har du lyst til å være med i et spennende forskningsprosjekt som kartlegger helsekompetanse hos personer med sjeldne tilstander og deres pårørende? Ditt bidrag kan hjelpe oss å forstå hvordan helsekompetanse påvirker livskvaliteten og evnen til å takle daglige utfordringer.

Kort rapport fra kurs om nevrofibromatose type 1

I mai 2022 arrangerte Frambu kurs for voksne med nevrofibromatose type 1. Her følger en kort rapport fra kurset.

Hvordan være en god lege for personer med nevrofibromatose type 1?

Mange med nevrofibromatose type 1 får ikke god nok forståelse og medisinsk oppfølging for sine helseplager, viser en undersøkelse fra Frambu. Hva bør leger gjøre for å gi best mulig oppfølging og behandling?

Nettkurs: Å ha en sjelden diagnose og begynne på skolen

Jobber du i barnehage, skole eller skolefritidsordning? Eller har du et barn med en sjelden diagnose som snart skal begynne på skolen? Da kan vårt nye nettkurs være nyttig for deg. Det handler om hva som kan være spesielt med å begynne på skolen når man har en sjelden diagnose. Kurset er gratis og varer i ca 1 time.

Hvordan beskriver voksne med nevrofibromatose type 1 sin fysiske og psykiske helse?