22q11.2 delesjonssyndrom
Også kjent som velocardiofacialt syndrom (VCFS), conotruncal anomaly face syndrom, DiGeorges syndrom, Shprintzen syndrom, Takao syndrom og 22q11 syndrom
ORPHA-kode: 567 22q11.2 deletion syndrome
.
Diagnosen kan vise seg på mange ulike måter og har tidligere hatt flere ulike navn utfra hvilke symptomer den gir. Den underliggende årsaken er i alle tilfeller en forandring på kromosom 22. Betegnelsen 22q11.2 delesjonssyndrom angir den genetiske årsaken og dekker hele spekteret av presentasjonsformer. Den blir derfor brukt i denne teksten.
I beskrivelsen under omtaler vi det som er mest typisk for diagnosen. Hovedfokus er rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir mindre omtalt. Fordi det kan være store forskjeller innen diagnosegruppen, vil ikke alt vi beskriver gjelde for alle.
Har du spørsmål om denne diagnosen?
Vi tar imot henvendelser via telefon, digipost, brev og e-post. Vær oppmerksom på at det kan ta noe tid før du får svar. Ikke del sensitive personopplysninger i e-post, men legg gjerne ved et telefonnummer. Under ser du Frambus fagpersoner som jobber med diagnosen.
