4H leukodystrofi
Også kjent som POL3-relatert leukodystrofi, POL-III relatert leukodystrofi, POLR-relatert leukodystrofi, Ataxia-delayed dentition-hypomyelination syndrome, POLR1C, POLR3A, POLR3B, AHH (ataksi, hypodonti og hypomyelinisering), ADDH (ataksi, sent tannfrembrudd og hypomyelinisering) og TACH (TACH 5 tremor-ataxia with central hypomyelination), leukodystrofi med oligodonti (LO) og HCAHC (hypomyelination with cerebellar atrophy and hypoplasia of the corpus callosum). Tilhører gruppen leukodystrofi.
4H står for hypomyelinisering (manglende myelin i hjernen påvist ved MR-undersøkelse), hypognadisk hypogonadisme (manglende pubertetsutvikling) og hypodonti (manglende eller avvikende små tenner)
I beskrivelsen under omtaler vi det som er mest typisk for diagnosen. Hovedfokus er rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir mindre omtalt. Det kan også være store forskjeller innen diagnosegruppen, slik at ikke alt vi beskriver vil gjelde for alle.
Kurs
Til:
Til:
Til:
Til:
Til:
Til:
Å arbeide med familier som har barn med sjeldne, livstruende og/eller livsbegrensende diagnoser
Påmeldingsfrist:
26. september
Informasjonsmateriell
- Øyeblikk - Samhandling og helhetlig tilbud i møte med barn som ikke har livet foran seg
- Sjå, hu smile - Om å sjå og møte born med behov for ekstra tilrettelegging
- Møte dæm eit problem sjer dæm straks sju løysingsmuligheita
- Beretningen om en tidlig varslet død og et liv å leve
- Annerledeslandet - Dikt om liv som tok uventede veier
- Et annerledes søskenliv
- Sju besteforeldre
- Siste delen av livet
Har du spørsmål om denne diagnosen?
Fagpersonene på Frambu tar imot henvendelser fra personer med diagnose, pårørende, fagpersoner og andre både pr telefon, e-post og brev. Under ser du hvilke av Frambus fagpersoner som jobber mest med denne diagnosen.Ta kontakt med den som passer best ut fra aktuellproblemstilling
NB: Vær oppmerksom på at vi ikke har lov til å sende sensitive personopplysninger pr e-post. Besvarelser som inneholder slike opplysninger vil derfor bli sendt pr brev eller gitt over telefon.Vennligst oppgi adresse og/eller telefonnummer til bruk i slike tilfeller.
