Aicardi-Goutières syndrom

Tilhører gruppen fremadskridende, nevrologiske sykdommer

Sykdommen viser hjernefunksjonsforstyrrelser fra tidlig barnealder og symptomdebut fra fødsel til de første leveårene. Spisevansker med nedsatt trivsel, slapphet, forsinket og svak synsutvikling og urolige øyebevegelser er noen av de typiske tegnene. Økende stivhet i musklene som uttrykk for svekket kontroll fra hjernen med avvikende refleksmønstre og kalknedslag i sentrale hjernekjerner kan støtte mistanken om diagnosen.

I beskrivelsen under omtaler vi det som er mest typisk for diagnosen. Hovedfokus er rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir mindre omtalt. Det kan også være store forskjeller innen diagnosegruppen, slik at ikke alt vi beskriver vil gjelde for alle.

Illustrasjonsbilde - en liten gutt som sitter i rullestol og gir høy til en hest

Har du spørsmål om denne diagnosen?

Fagpersonene på Frambu tar imot henvendelser fra personer med diagnose, pårørende, fagpersoner og andre både pr telefon, e-post og brev. Under ser du hvilke av Frambus fagpersoner som jobber mest med denne diagnosen.Ta kontakt med den som passer best ut fra aktuellproblemstilling

NB: Vær oppmerksom på at vi ikke har lov til å sende sensitive personopplysninger pr e-post. Besvarelser som inneholder slike opplysninger vil derfor bli sendt pr brev eller gitt over telefon.Vennligst oppgi adresse og/eller telefonnummer til bruk i slike tilfeller.