Lesch-Nyhans syndrom

Lesch-Nyhans syndrom er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom med forstyrrelse av stoffskiftet til purin, som er en viktig bestanddel i DNA (arvestoffet). Stoffskiftefeilen medfører høye nivåer av urinsyre i kroppen, noe som kan føre til nyrestener, skade av nyrene, og gikt. Lesch-Nyhans syndrom er den mest alvorlige av tre tilstander med økt mengde urinsyre som har samme genetiske årsak. Lesch-Nyhans syndrom fører til bevegelsesforstyrrelser og fremadskridende skade av hjernen. Det er nesten bare gutter som rammes. Sykdommen kommer oftes først til uttrykk ved slapphet, irritabilitet og forsinket utvikling hos spebarn. Etter hvert blir selvskading en stor utfordring. Sykdommen har fått sitt navn etter Michael Lesch og William Leo Nyhan, som beskrev den i 1964.

I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle.