Nevrodegenerativ jernavleiringssykdom (NBIA)

Også kjent som NBIA

ORPHA-kode: 385 Neurodegeneration with brain iron accumulation

Underdiagnoser: pantotenat kinase-assosiert nevrodegenerasjon (PKAN), PLA2G6-assosiert nevrodegenerasjon (PLAN, også kalt infantil nevraksonal dystrofi (IND) og Seitelbergers sykdom), mitokondrielt membranprotein-assosiert nevrodegenerasjon (MPAN), Beta-propeller protein-assosiert nevrodegenerasjon (BPAN, SENDA), COASY-protein-assosiert nevrodegenerasjon (CoPAN), fettsyre-hydroksylase-assosiert nevrodegenerasjon (FHAN), nevroferritinopati, aceruloplasminemi, Kufor-Rakebs syndrom, Woodhouse-Sakati syndrom og NBIA av ukjent årsak (idiopatisk NBIA)

Nevrodegenerative jernavleiringssykdommer, også kalt NBIA (på engelsk Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation), er en fellesbetegnelse for flere sjeldne, arvelige, fremadskridende sykdommer med økende avleiring av jern i hjernens dype kjerner (basalgangliene). Sykdommene skyldes diverse genfeil som påvirker håndteringen av jern, fettsyrer og andre viktige stoffer i nervesystemet. Disse sykdommene er som regel svært alvorlige, men symptomene, de kliniske funnene, sykdomstrykket og prognosen varierer fra person til person.

I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle.