Pantotenate kinase-assosiert nevrodegenerativ sykdom (PKAN)

Tilhører gruppen nevrodegenerative jernavleiringssykdommer (NBIA)

Sykdommen har fått navn etter den biokjemiske forstyrrelsen som forårsaker den, nemlig pantotenate kinase (PKAN). Sykdommen infantil nevroaxonal dystrofi (også kalt Seitelbergers sykdom) har vært oppfattet som en variant av PKAN, men er trolig en egen sykdom.

I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle.