Deltakelse på kurset gir mulighet til å treffe andre i liknende situasjon og utveksle erfaringer.

Kort om diagnosene

Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT) er en arvelig nevropati som rammer det perifere nervesystem. Sykdommen deles inn i mange undergrupper med ulik alvorlighetsgrad og forløp. Ved noen typer brytes isolasjonen rundt nervetrådene (myelinet) ned. Ved andre typer er det selve nervetråden som ødelegges. CMT kan gi nedsatt muskelkraft og balanse og påvirke følesans og leddsans i føttene. Hammertær, drop-fot og hulfotstilling er vanlig. Mange opplever økt trettbarhet og en følelse av å være utmattet. Nedsatt muskelkraft og eventuelt nedsatt følesans i hendene kan gjøre finmotoriske aktiviteter som å skrive, låse opp dører, knyte sko og liknende vanskelig. Les mer om diagnosen her

Arvelig spastisk paraparese (HSP) deles inn i over 80 ulike typer. Ulike genetiske forandringer fører til svinn av nerveceller i ryggmargen. Bena rammes først. Dette gir gradvis økt stivhet og svekkelse i muskulatur. Dette påvirker gangen og en del har behov for skinner, spesialsko og hjelpemidler som krykke, sparkesykkel og rullestol. Noen former for HSP kalles komplekse former. Disse kan i tillegg gi andre symptomer. Barn med HSP kan oppleve å være ofte sliten og ha smerter. Dette kan påvirke konsentrasjon og læring i skolehverdagen. Les mer om diagnosen her

Kort om kurset

Kurset var delt inn etter ulike tema for hver dag. Disse var kropp og helse, skole, hverdagen min og følelser. Dagene startet med felles innledning til tema i forelesningssalen før barna og ungdommene gikk til skoleavdelingene for å jobbe videre med tema i grupper. Foreldrene var på forelesninger og deltok i gruppesamtaler.

Medisinsk informasjon:
Lege Kjell Arne Arntzen fra Nevromuskulært kompetansesenter foreleste om CMT og lege Siri L. Rydning fra Oslo universitetssykehus holdt forelesning om HSP.

Fysioterapi ved CMT og HSP:
For barn og unge med CMT og HSP er det viktig med jevnlige kontroller og dialog med lokal fysio- og ergoterapeut og habiliteringen. Tilrettelegging i kroppsøving, friminutt og fritidsaktiviteter kan bygge opp om deltagelse og mestring. Mål og hensikt med fysioterapioppfølging er å opprettholde leddbevegelighet, styrke, gangfunksjon og fysisk form. Det er som regel også behov for å vurdere energiøkonomisering, bruk av hjelpemidler og tilrettelegging av omgivelsene.

Samtale og informasjon til andre:
Barn og ungdom med CMT og HSP har ulike fysiske utfordringer og kan ofte mye om egne symptomer, men mange vet lite om sin egen diagnose og konsekvensene av denne. Hva en skal snakke med barna om og hvordan dette bør gjøres må avklares med foreldrene. Det er imidlertid viktig at barnet selv vet hvem de kan gå til i barnehagen eller på skolen hvis de trenger å snakke med noen. Forelesningen tok også opp betydningen av å informere andre, da spesielt jevnaldrende og klassekamerater. Selv om symptomene ikke alltid er så synlige kan bruk av hjelpemidler og spesielle avtaler føre til undring og spørsmål fra andre barn. Likeledes kan pedagogisk personale bli usikre på hvor mye de kan kreve av barnet og hva de har lov til å si videre til andre. Hva det skal informeres om og hvordan dette skal gjøres må eventuelt avklares med foreldrene og barnet selv.

Rettigheter og tilrettelegging i barnehage og skole:
I forelesningen om Rettigheter og tilrettelegging i barnehage og skole ble det lagt vekt på behovet for tilrettelegging da erfaring viser at redusert utholdenhet kan føre til vansker med å lære dersom tilretteleggingen ikke er god nok. Har eleven vansker med å lære skal behovet for spesialundervisning/spesialpedagogisk hjelp vurderes av PPT.

Rettigheter og muligheter:
Forelesningen handlet om ytelser, tjenester og individuell plan (IP). Sentrale ytelser etter folketrygdloven som hjelpestønad, grunnstønad, pleiepenger og hjelpemidler ble omtalt. Det samme gjaldt tjenester og ytelser etter helse- og omsorgstjenesteloven. Brukerstyrt personlig assistanse (BPA), støttekontakt og praktisk hjelp i hjemmet er rettet mot barna, mens avlastning og omsorgsstønad er rettet mot foreldre. IP ble nevnt som et egnet planleggingsverktøy. Den kan for eksempel brukes for å planlegge ungdommenes løsrivelsesprosess, flytting fra foreldrehjemmet, utdanning og arbeidsliv.

Familieliv:
Forelesningen fokuserte på individuelle forskjeller innad i familie med hensyn til personlighet, mestring og uttrykksform. Aspekter ved foreldrerollen og parforhold ble vektlagt og råd gitt i forhold til hvordan man kan se hverandre, anerkjenne og møte ulike behov i en krevende livssituasjon.

Psykisk helse:
Forelesningen fokuserte på følelsesliv og normale følelsesmessige reaksjoner på livssituasjoner. Råd ble gitt i forhold til hvordan man kan styrke barna og støtte dem i vanskelige følelsesmessige opplevelser samt hvor man kan søke hjelp.

Har du spørsmål?

Ta kontakt med Solvor Sandvik Skaar på e-post sss@frambu.no eller telefon 64 85 60 27

Det går frem av en ny artikkel i Tidsskrift for Den norske legeforening. Artikkelen er skrevet av fagpersoner fra NMK-samarbeidet.

Forfatterne anbefaler å unngå inaktivitet som fører til økt dekondisjonering og ytterligere reduksjon av muskelstyrke utover den primære muskelsykdommen. Dette kan igjen gi økt fatigue, smerter og reduksjon av bevegelighet og funksjon. Tilpasset trening og fysisk aktivitet er som hovedregel trygt, men må tilpasses den enkeltes diagnose, funksjonsnivå og livsstil.

Tilpasset fysisk aktivitet som tar hensyn til sykdomsspesifikk problematikk anbefales, da det kan lette daglige aktiviteter og bedre den fysiske formen. For å få råd om egnet aktivitet, kan det være nyttig å få oppfølging hos fysioterapeut med nevrologisk kompetanse og innsikt i tilpasset trening og dosering.

Les hele artikkelen hos Tidsskrift for Den norske legeforening

Undersøkelsen ble publisert på nett via Foreningen for muskelsykes nettside og de ulike sentrenes nettsteder og profiler i sosiale medier. Det var mulig å svare i hele mai måned. Til sammen gjorde 74 personer dette.

Om deltakerne
Av de som svarte, hadde 58 en nevromuskulær diagnose. 17 var pårørende (noen av disse hadde også diagnosen selv). I tillegg svarte fem fagpersoner.

Personene med diagnose hadde følgende diagnoser:

• 39 % hadde arvelig nevropati (Charcot-Marie-Tooths sykdom eller liknende)
• 26 % hadde muskeldystrofi (Duchennes muskeldystrofi, Beckers muskeldystrofi, limb-girdle muskeldystrofi, fascioscapulohumoral muskeldystrofi eller liknende)
• 12 % hadde spinal muskelatrofi
• 12 % hadde andre diagnoser (myotubular myopati, hypokalemisk periodisk paralyse, medfødt muskelsykdom, inklusjonslegme myocitt og myastenia gravis. En av dem som hadde svart her hadde en sjelden diagnose som ikke er nevromuskulær.)
• 8 % hadde myotoni (dystrofia myotonika, kongenitt myotoni eller liknende)
• 3 % hadde myopati (medfødt myopati, metabolsk myopati, mitokondriemyopati eller liknende)

Hovedfunn
En del av svarene bidro til å bekrefte det vi allerede vet, nemlig at det ofte er tilfeldig om og hvordan personer med nevromuskulære sykdommer og deres pårørende får vite at det finnes et kompetansesenter for dem og hva det eventuelt kan bidra med. Vi arbeider målrettet for å endre på dette, slik at flest mulig skal få denne kunnskapen som raskt som mulig etter at diagnosen stilles, men ser at det er behov for fortsatt innsats på dette området.

Flere forteller at de fikk vite om sentrene via Foreningen for muskelsyke og/eller Muskelnytt. Samtidig etterlyser også flere informasjon om sentrene fra foreningen og Muskelnytt.

Ellers var svarene i stor grad positive. Mange hadde vært i kontakt med ett eller flere av kompetansemiljøene og de fleste hadde stort sett fått svar på det de lurte på. Mange kjente også til og hadde besøkt en eller flere av nettsidene våre. Selv om ikke alle fant det de søkte etter, synes de fleste at innholdet de fant var relevant og forståelig.

De fleste spørsmålene i undersøkelsen ga mulighet til å utdype svarene med kommentarer. Mange har benyttet seg av dette og det er vi svært takknemlige for. Vi har lest hver eneste kommentar og tar med oss innspill og forslag herfra i det videre arbeidet vårt.

Hva skjer videre?
De tre sentrene i NMK-samarbeidet har nå gått grundig gjennom alle delene av undersøkelsen og kommentarene til dem og identifisert styrker og svakheter ved dagens tilbud og ønsker og behov for endringer fremover. Det er også foreslått en rekke tiltak for videre oppfølging. Disse er nå til vurdering og prioritering hos lederne i NMK-samarbeidet.

Les hele rapporten fra undersøkelsen her.