Kort om dystrofia myotonika type 1
Dystrofia myotonika type 1 gir svakhet i musklene, klossethet og tap av muskler i hendene, etter hvert også i underarmene. Det er en viss svakhet i føttene og leggene. Typisk er også svakhet i ansiktsmusklene, både i tinningmuskler, tyggemuskler og halsmuskler. Svakheten skyldes tap av muskelmasse, mens klossetheten i tillegg skyldes en stivhet, en økt spenningstilstand, i musklene. På grunn av stivheten merkes ofte problemer med å slippe et grep med hånden på kommando.

Muskelsvekkelsen og -stivheten rammer ansiktsmusklene, slik at ansiktet kan bli mimikkløst. Diagnosen gjør at man blir fortere trett og sliten. Dette kan føre til at personer med DM misoppfattes som “dovne” og “uinteresserte”.

Tilleggsproblemer ved denne sykdommen er ledningsfeil til hjertet, mageproblemer, øyesykdom, hormonsvikt, problematisk tann- og kjevestilling hos barn. Hos små barn med diagnosen kan det være spesielle læreproblemer som gjør at det er behov for pedagogisk utredning og tiltak.

Les mer om diagnosen i vår tverrfaglige beskrivelse

Kort om kurset
Kurset ble gjennomført etter «Hvem er jeg»-modellen, der målet er å styrke selvoppfatning hos barn og unge med en sjelden diagnose og styrke foresatte i ulike utfordringer som barn og ungdom med en sjelden diagnose kan møte. Deltakene fikk også treffe andre i liknende situasjon og utveksle erfaringer.

Kurset var delt opp i følgende temadager: Bli kjent, kropp og helse, en god skolehverdag, tanker og følelser og veien videre. Barn og foresatte hadde felles oppstart og avslutning de fleste dager. Psykolog og pedagog ved Frambu hadde et pedagogisk opplegg for barna som ble gjennomført på formiddagen hver dag. Erfaringer og resultater herfra ble brakt inn i foreldregrupper etter lunsj. På denne måten jobbet barn og voksne med samme temaer og foreldrene fikk innblikk i det barna var opptatt av.

Noen momenter fra de ulike temaene på kurset

Kropp og helse
Foresatte og tjenesteytere deltok på forelesningene «Aktivitet og energi – hvordan orke det man må og vil» med fysioterapeut Kaja Giltvedt og ergoterapeut Solvor Skaar og «Ernæring og mage-/tarmsystemet ved dystrofia myotonika» ved klinisk ernæringsfysiolog Gro Trae. De fleste med DM opplever økt slitenhet og dagtretthet, og mange har utfordringer knyttet til spising og fordøyelse. I forelesningene ble det snakket om hvilke utfordringer barna kan ha og hva som kan være aktuelle tiltak.

I skolen samtalte barna om kroppen og det å ha en muskelsykdom. De festet klistremerker på et bilde av en kropp og fortalte om hvor og hvordan de kjenner at de har en muskelsykdom.

En god skolehverdag
Temadagen om skole inneholdt følgende forelesninger for foresatte og tjenesteytere:

• Diagnoseinformasjon
• Kognitiv funksjon ved dystrofia myotonika
• Brukerstemme med erfaringer fra skolen
• Hva skal andre få vite?
• Energiøkonomisering i skolen

I skolen samtalte barna om det de syns var positivt og utfordrende med skolen. De fikk utdelt et bilde av en rød og en grønn skolebygning og festet ulike klistremerker med bilder av ulike aspekter ved det å gå på skolen, som f.eks lekser, huske ting, osv. Den grønne bygningen representerte det de opplever som positivt, den røde bygningen de aspektene som de opplever som negativt.

Tanker og følelser
Foresatte og tjenesteytere deltok på forelesningene «Hvordan bidra til et positivt selvbilde» og «Familieliv» ved psykologspesialist Torun Vatne. Det kan være en utfordring å utvikle et positivt selvbilde når man skiller seg fra andre jevnaldrende og familielivet blir påvirket på ulike måter når en eller flere medlemmer i familien har en sjelden diagnose. Vatne belyste dette, samt hvilke grep man kan gjøre for å få en bedre hverdag.

I skolen snakket barna om ulike følelser og følelsesuttrykk. De tegnet på et bilde av en kropp hvor de kjenner de ulike følelsene og beskrev ulike situasjoner hvor de f.eks. er glade, triste, sinte og redde.

Gratis nettkurs om  tilrettelegging for elever med dystrofia myotonika i skolen
Frambu har laget et kort, gratis nettkurs om dystrofia myotonika type 1 og hvordan lærere og assistenter i samarbeid med andre kan legge til rette for en best mulig skolehverdag for elever med diagnosen. Kurset kan også være aktuelt for andre som møter barn og ungdom med dystrofia myotonika. Kurset tar ca 1 time å gjennomføre. Du finner det her.

Har du spørsmål om kurset eller nettkurset?
Ta gjerne kontakt med fagkoordinator for kursene Gro Trae på telefon 63 00 13 44 eller e-post til gtr@frambu.no.

Undersøkelsen ble publisert på nett via Foreningen for muskelsykes nettside og de ulike sentrenes nettsteder og profiler i sosiale medier. Det var mulig å svare i hele mai måned. Til sammen gjorde 74 personer dette.

Om deltakerne
Av de som svarte, hadde 58 en nevromuskulær diagnose. 17 var pårørende (noen av disse hadde også diagnosen selv). I tillegg svarte fem fagpersoner.

Personene med diagnose hadde følgende diagnoser:

• 39 % hadde arvelig nevropati (Charcot-Marie-Tooths sykdom eller liknende)
• 26 % hadde muskeldystrofi (Duchennes muskeldystrofi, Beckers muskeldystrofi, limb-girdle muskeldystrofi, fascioscapulohumoral muskeldystrofi eller liknende)
• 12 % hadde spinal muskelatrofi
• 12 % hadde andre diagnoser (myotubular myopati, hypokalemisk periodisk paralyse, medfødt muskelsykdom, inklusjonslegme myocitt og myastenia gravis. En av dem som hadde svart her hadde en sjelden diagnose som ikke er nevromuskulær.)
• 8 % hadde myotoni (dystrofia myotonika, kongenitt myotoni eller liknende)
• 3 % hadde myopati (medfødt myopati, metabolsk myopati, mitokondriemyopati eller liknende)

Hovedfunn
En del av svarene bidro til å bekrefte det vi allerede vet, nemlig at det ofte er tilfeldig om og hvordan personer med nevromuskulære sykdommer og deres pårørende får vite at det finnes et kompetansesenter for dem og hva det eventuelt kan bidra med. Vi arbeider målrettet for å endre på dette, slik at flest mulig skal få denne kunnskapen som raskt som mulig etter at diagnosen stilles, men ser at det er behov for fortsatt innsats på dette området.

Flere forteller at de fikk vite om sentrene via Foreningen for muskelsyke og/eller Muskelnytt. Samtidig etterlyser også flere informasjon om sentrene fra foreningen og Muskelnytt.

Ellers var svarene i stor grad positive. Mange hadde vært i kontakt med ett eller flere av kompetansemiljøene og de fleste hadde stort sett fått svar på det de lurte på. Mange kjente også til og hadde besøkt en eller flere av nettsidene våre. Selv om ikke alle fant det de søkte etter, synes de fleste at innholdet de fant var relevant og forståelig.

De fleste spørsmålene i undersøkelsen ga mulighet til å utdype svarene med kommentarer. Mange har benyttet seg av dette og det er vi svært takknemlige for. Vi har lest hver eneste kommentar og tar med oss innspill og forslag herfra i det videre arbeidet vårt.

Hva skjer videre?
De tre sentrene i NMK-samarbeidet har nå gått grundig gjennom alle delene av undersøkelsen og kommentarene til dem og identifisert styrker og svakheter ved dagens tilbud og ønsker og behov for endringer fremover. Det er også foreslått en rekke tiltak for videre oppfølging. Disse er nå til vurdering og prioritering hos lederne i NMK-samarbeidet.

Les hele rapporten fra undersøkelsen her.