Ataxia telangiectasia (AT)
Også kjent som AT, Louis-Bars sykdom
ORHPA-kode: 100 Ataxia-telangiectasia
Tilhører gruppen fremadskridende, nevrologiske sykdommer
Dette omfatter en lang rekke variasjoner der både hjerne, lillehjerne, ryggmarg og perifere nerver kan være berørt. Tilstanden kan derfor være vanskelige å klassifisere.
I beskrivelsen under omtaler vi det som er mest typisk for diagnosen. Hovedfokus er rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir mindre omtalt. Det kan også være store forskjeller innen diagnosegruppen, slik at ikke alt vi beskriver vil gjelde for alle.
Har du spørsmål om denne diagnosen?
Vi tar imot henvendelser via telefon, digipost, brev og e-post. Vær oppmerksom på at det kan ta noe tid før du får svar. Ikke del sensitive personopplysninger i e-post, men legg gjerne ved et telefonnummer. Under ser du Frambus fagpersoner som jobber med diagnosen.
