Myotoni (medfødt)
Også kjent som kongenitt myopati, myotonica congenita, Thomsens sykdom og Beckers myotoni
ORPHA-kode 614 Thomsen and Becker disease
Tilhører gruppen nevromuskulær sykdom
Det finnes to former for medfødt myotoni, Thomsens sykdom og Beckers myotoni. Dette er sjeldne og arvelige nevromuskulære sykdommer som fører til at musklene har vansker med å slappe av (myotoni), og derfor blir stive. Vanligvis rammes musklene i beina, men alle muskler kan rammes av stivhet. De to typene har litt ulik genetisk bakgrunn og debutalder.
I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle.
Har du spørsmål om denne diagnosen?
Vi tar imot henvendelser via telefon, digipost, brev og e-post. Vær oppmerksom på at det kan ta noe tid før du får svar. Ikke del sensitive personopplysninger i e-post, men legg gjerne ved et telefonnummer. Under ser du Frambus fagpersoner som jobber med diagnosen.
