Nevromuskulær sykdom

Også kjent som muskelsykdom

Underdiagnoser : Beckers muskeldystrofi, Charcot-Marie-Tooths sykdom, Dejerine-Sottas sykdom, Duchennes muskeldystrofi, dystrofia myotonika type 1, dystrofia myotonika type 2, Emery-Dreifuss’ muskeldystrofi, fasio-scapulo-humeral muskeldystrofi, hereditær motorisk og sensorisk nevropati, Kennedys sykdom, limb-girdle muskeldystrofi, medfødt muskeldystrofi, medfødt myotoni, medfødt myopati, arvelig polynevropati, Pompes sykdom, proksymal myotonisk myopati, skulder-bekken muskeldystrofi, spinal muskelatrofi, spinal muskelatrofi med respirasjonsvansker, Steinerts sykdom, Welanders distale myopati, Werdnig-Hoffmanns sykdom

Nevromuskulær sykdom (muskelsykdom) er en samlebetegnelse på en rekke sykdommer som rammer kroppens motoriske enheter. En motorisk enhet består av en motorisk nervecelle i ryggmargens forhorn, nervecellens nervefiber, eller utløper, og de muskelfibrene nervecellen forsyner med impulser. Nevromuskulære sykdommer kan således påvirke nervecellene i ryggmargen (forhornsceller), nervetrådene som går fra ryggmarg til musklene (det perifere nervesystemet), overgangen mellom nervetrådene og musklene eller selve muskulaturen direkte. Noen tilstander rammer både nerveceller i sentralnervesystemet (hjerne/ryggmarg) og nerveceller i det perifere nervesystemet.

I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle.