Nevromuskulær sykdom
Også kjent som muskelsykdom
Underdiagnoser : Beckers muskeldystrofi, Charcot-Marie-Tooths sykdom, Dejerine-Sottas sykdom, Duchennes muskeldystrofi, dystrofia myotonika type 1, dystrofia myotonika type 2, Emery-Dreifuss’ muskeldystrofi, fasio-scapulo-humeral muskeldystrofi, hereditær motorisk og sensorisk nevropati, Kennedys sykdom, limb-girdle muskeldystrofi, medfødt muskeldystrofi, medfødt myotoni, medfødt myopati, arvelig polynevropati, Pompes sykdom, proksymal myotonisk myopati, skulder-bekken muskeldystrofi, spinal muskelatrofi, spinal muskelatrofi med respirasjonsvansker, Steinerts sykdom, Welanders distale myopati, Werdnig-Hoffmanns sykdom
Nevromuskulær sykdom (muskelsykdom) er en samlebetegnelse på en rekke sykdommer som rammer kroppens motoriske enheter. En motorisk enhet består av en motorisk nervecelle i ryggmargens forhorn, nervecellens nervefiber, eller utløper, og de muskelfibrene nervecellen forsyner med impulser. Nevromuskulære sykdommer kan således påvirke nervecellene i ryggmargen (forhornsceller), nervetrådene som går fra ryggmarg til musklene (det perifere nervesystemet), overgangen mellom nervetrådene og musklene eller selve muskulaturen direkte. Noen tilstander rammer både nerveceller i sentralnervesystemet (hjerne/ryggmarg) og nerveceller i det perifere nervesystemet.
I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle.

Har du spørsmål om denne diagnosen?
Fagpersonene på Frambu tar imot henvendelser fra personer med diagnose, pårørende, fagpersoner og andre både pr telefon, e-post og brev. Under ser du hvilke av Frambus fagpersoner som jobber mest med denne diagnosen.Ta kontakt med den som passer best ut fra aktuellproblemstilling
NB: Vær oppmerksom på at vi ikke har lov til å sende sensitive personopplysninger pr e-post. Besvarelser som inneholder slike opplysninger vil derfor bli sendt pr brev eller gitt over telefon.Vennligst oppgi adresse og/eller telefonnummer til bruk i slike tilfeller.