Emery-Dreifuss’ muskeldystrofi

Forkortes EDMD

Underdiagnose av nevromuskulære sykdommer

Emery-Dreifuss’ muskeldystrofi er en av flere sjeldne, arvelige muskeldystrofier. Den er sakte fremadskridende og starter som regel i barnealder med tilstivning i ledd (kontrakturer). Etter hvert kan det komme svekkelse av muskulaturen i overarmer og legger, skuldre og hofter. Deretter kommer ofte symptomer fra hjertet. Alder ved sykdomsdebut, alvorlighetsgrad og progresjon varierer.

I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle.
 

Jente med Emery-Dreifuss muskeldystrofi
Array
(
    [post_type] => Array
        (
            [0] => diagnostisk_informas
            [1] => tema
        )

    [numberposts] => 100
    [category] => Array
        (
            [0] => 120
        )

    [nopaging] => 
    [paged] => 1
    [ignore_sticky_posts] => 
    [order] => asc
    [orderby] => title
    [post__in] => Array
        (
            [0] => 2213
            [1] => 2675
            [2] => 2211
            [3] => 2252
            [4] => 2285
            [5] => 2246
            [6] => 2287
            [7] => 2231
            [8] => 2280
            [9] => 2290
            [10] => 2304
            [11] => 2306
            [12] => 2308
            [13] => 2310
            [14] => 2337
            [15] => 2341
            [16] => 2346
            [17] => 2400
            [18] => 2406
            [19] => 2412
            [20] => 2403
            [21] => 2463
            [22] => 2396
            [23] => 2409
            [24] => 2179
            [25] => 2369
            [26] => 2183
            [27] => 2576
            [28] => 2349
            [29] => 2191
            [30] => 3917
            [31] => 2658
            [32] => 3540
            [33] => 2716
            [34] => 2460
            [35] => 2512
            [36] => 2740
            [37] => 2483
            [38] => 2712
            [39] => 2695
            [40] => 2684
            [41] => 2442
            [42] => 2318
            [43] => 2663
            [44] => 2679
            [45] => 2436
            [46] => 2678
            [47] => 2428
            [48] => 2265
            [49] => 2270
            [50] => 2414
            [51] => 2608
            [52] => 2532
            [53] => 2565
            [54] => 2526
            [55] => 2539
            [56] => 2578
            [57] => 2490
            [58] => 2623
            [59] => 2645
            [60] => 2570
            [61] => 2743
            [62] => 2748
            [63] => 2742
            [64] => 2731
            [65] => 2681
            [66] => 2656
            [67] => 2654
            [68] => 2606
            [69] => 2602
            [70] => 2600
            [71] => 2595
            [72] => 2588
            [73] => 2567
            [74] => 2564
            [75] => 2563
            [76] => 2561
            [77] => 2535
            [78] => 2457
            [79] => 2454
            [80] => 2424
            [81] => 2422
            [82] => 2408
            [83] => 2398
            [84] => 2393
            [85] => 2377
            [86] => 2366
            [87] => 2339
            [88] => 2284
            [89] => 2282
            [90] => 2278
            [91] => 2274
            [92] => 2272
            [93] => 2267
            [94] => 2255
            [95] => 2254
            [96] => 2228
            [97] => 2208
            [98] => 2206
            [99] => 2162
            [100] => 2153
            [101] => 2151
            [102] => 4347
            [103] => 2810
            [104] => 6426
            [105] => 6655
            [106] => 6810
            [107] => 2593
            [108] => 2537
            [109] => 2534
            [110] => 2530
            [111] => 2507
            [112] => 2504
            [113] => 2616
            [114] => 2462
            [115] => 2456
            [116] => 2439
            [117] => 2438
            [118] => 2426
            [119] => 2420
            [120] => 2418
            [121] => 2411
            [122] => 2368
            [123] => 2288
            [124] => 2276
            [125] => 2248
            [126] => 2227
            [127] => 2186
            [128] => 2160
            [129] => 2157
            [130] => 2156
        )

)
Array
(
    [post_type] => Array
        (
            [0] => kurs
        )

    [numberposts] => 100
    [category] => Array
        (
            [0] => 120
            [1] => 62
        )

    [nopaging] => 
    [paged] => 1
    [ignore_sticky_posts] => 
    [order] => asc
)

Kurs

Array
(
    [post_type] => Array
        (
            [0] => aktualiteter
        )

    [numberposts] => 100
    [category] => Array
        (
            [0] => 120
        )

    [nopaging] => 
    [paged] => 1
    [ignore_sticky_posts] => 
    [order] => desc
    [orderby] => date
)

Har du spørsmål om denne diagnosen?

Fagpersonene på Frambu tar imot henvendelser fra personer med diagnose, pårørende, fagpersoner og andre både pr telefon, e-post og brev. Under ser du hvilke av Frambus fagpersoner som jobber mest med denne diagnosen.Ta kontakt med den som passer best ut fra aktuellproblemstilling

NB: Vær oppmerksom på at vi ikke har lov til å sende sensitive personopplysninger pr e-post. Besvarelser som inneholder slike opplysninger vil derfor bli sendt pr brev eller gitt over telefon.Vennligst oppgi adresse og/eller telefonnummer til bruk i slike tilfeller.

Array
(
    [post_type] => Array
        (
            [0] => ansatte
        )

    [numberposts] => 100
    [category] => Array
        (
            [0] => 247
        )

    [nopaging] => 
    [paged] => 1
    [ignore_sticky_posts] => 
    [order] => asc
)

Vil du dele dette med noen andre?