Emery-Dreifuss’ muskeldystrofi (EDM)
ORPHA-kode: 261 Emery-Dreifuss muscular dystrophy
Underdiagnose av nevromuskulære sykdommer
Emery-Dreifuss’ muskeldystrofi er en av flere sjeldne, arvelige muskeldystrofier. Den er sakte fremadskridende og starter som regel i barnealder med tilstivning i ledd (kontrakturer). Etter hvert kan det komme svekkelse av muskulaturen i overarmer og legger, skuldre og hofter. Deretter kommer ofte symptomer fra hjertet. Alder ved sykdomsdebut, alvorlighetsgrad og progresjon varierer.
I beskrivelsen under omtaler vi det som er mest typisk for diagnosen. Innholdet handler mest om det som er utfordrende eller krever spesiell oppfølging. Ting som fungerer greit, blir mindre omtalt. Fordi det kan være store forskjeller innen diagnosegruppen, vil ikke alt som beskrives gjelde for alle.
Kurs
Fysioterapi ved nevromuskulær sykdom
Til:
Til:
Til:
Til:
Limb-girdle muskeldystrofi, Emery-Dreifuss’ muskeldystrofi og LMNA-relatert muskeldystrofi (alle aldre)
Søknadsfrist:
21. juli
Til:
Limb-girdle muskeldystrofi, Emery-Dreifuss’ muskeldystrofi og LMNA-relatert muskeldystrofi
Påmeldingsfrist:
14. september
Til:
Sjeldne diagnoser som gir sammensatte medisinske utfordringer og/eller fremadskridende forløp (0-18 år)
Søknadsfrist:
4. august
Til:
Å arbeide med familier som har barn med sjeldne, livstruende og/eller livsbegrensende diagnoser
Påmeldingsfrist:
26. september
Informasjonsmateriell
Har du spørsmål om denne diagnosen?
Fagpersonene på Frambu tar imot henvendelser fra personer med diagnose, pårørende, fagpersoner og andre både pr telefon, e-post og brev. Under ser du hvilke av Frambus fagpersoner som jobber mest med denne diagnosen.Ta kontakt med den som passer best ut fra aktuellproblemstilling
NB: Vær oppmerksom på at vi ikke har lov til å sende sensitive personopplysninger pr e-post. Besvarelser som inneholder slike opplysninger vil derfor bli sendt pr brev eller gitt over telefon.Vennligst oppgi adresse og/eller telefonnummer til bruk i slike tilfeller.
