Spinal muskelatrofi

Forkortes SMA
Også kjent som Werdnig-Hoffmanns sykdom

Underdiagnose av nevromuskulære sykdommer

Spinal muskelatrofi (SMA) er en arvelig, nevrologisk sykdom med svakhet av tverrstripet muskulatur som viktigste kjennetegn. Betegnelsen er avledet fra latin og forteller at sykdommen sitter i ryggmargen og at den forårsaker svinn av muskler som skal stimuleres og styres av spinale nerveceller (forhornsceller) som ikke er anlagt eller fungerer på normal måte. Sykdommen er en av de hyppigste nevromuskulære sykdommene (muskelsykdommer). Den kan debutere i fostertiden, i tidlig barnealder eller i tenårene og kan ha svært forskjellige alvorlighetsgrader.

I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle. 

Collage med fire personer med SMA
Array
(
    [post_type] => Array
        (
            [0] => kurs
        )

    [numberposts] => 100
    [category] => Array
        (
            [0] => 28
        )

    [nopaging] => 
    [paged] => 1
    [ignore_sticky_posts] => 
    [order] => asc
)

Kurs

Fra:
Til:
Brukerkurs

Brukermøte

Søknadsfrist:
3. april

Array
(
    [post_type] => Array
        (
            [0] => aktualiteter
        )

    [numberposts] => 100
    [category] => Array
        (
            [0] => 28
        )

    [nopaging] => 
    [paged] => 1
    [ignore_sticky_posts] => 
    [order] => desc
    [orderby] => date
)

Har du spørsmål om denne diagnosen?

Fagpersonene på Frambu tar imot henvendelser fra personer med diagnose, pårørende, fagpersoner og andre både pr telefon, e-post og brev. Under ser du hvilke av Frambus fagpersoner som jobber mest med denne diagnosen.Ta kontakt med den som passer best ut fra aktuellproblemstilling

NB: Vær oppmerksom på at vi ikke har lov til å sende sensitive personopplysninger pr e-post. Besvarelser som inneholder slike opplysninger vil derfor bli sendt pr brev eller gitt over telefon.Vennligst oppgi adresse og/eller telefonnummer til bruk i slike tilfeller.

Array
(
    [post_type] => Array
        (
            [0] => ansatte
        )

    [numberposts] => 100
    [category] => Array
        (
            [0] => 247
        )

    [nopaging] => 
    [paged] => 1
    [ignore_sticky_posts] => 
    [order] => asc
)

Vil du dele dette med noen andre?