Adrenoleukodystrofi (ALD)
Også kjent som ALD, X-ALD, cerebral ALD, adrenomyelonevropati, asymptomatisk ALD, AMN
ORPHA-kode: 139399 Adrenomyeloneuropathy
Adrenoleukodystrofi er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som gir forstyrrelser i fettsyrestoffskiftet. Adreno betyr binyre, leuko betyr hvit og dystrofi betyr forstyrrelse av veksten eller funksjonen til et organ. Sykdommen rammer særlig binyrene og den hvite substansen i nervesystemet, og gir gradvis fremadskridende funksjonsnedsettelse. ALD følger et X-bundet (kjønnsbundet) arvemønster. Menn rammes derfor ofte hardere enn kvinner.
I beskrivelsen under omtaler vi det som er mest typisk for diagnosen. Innholdet handler mest om det som er utfordrende eller krever spesiell oppfølging. Ting som fungerer greit, blir mindre omtalt. Fordi det kan være store forskjeller innen diagnosegruppen, vil ikke alt som beskrives gjelde for alle.
Informasjonsmateriell
- Annerledeslandet - Dikt om liv som tok uventede veier
- Øyeblikk - Samhandling og helhetlig tilbud i møte med barn som ikke har livet foran seg
- Sjå, hu smile - Om å sjå og møte born med behov for ekstra tilrettelegging
- Møte dæm eit problem sjer dæm straks sju løysingsmuligheita
- Beretningen om en tidlig varslet død og et liv å leve
- Et annerledes søskenliv
- Sju besteforeldre
- Siste delen av livet
Har du spørsmål om denne diagnosen?
Vi tar imot henvendelser via telefon, digipost, brev og e-post. Vær oppmerksom på at det kan ta noe tid før du får svar. Ikke del sensitive personopplysninger i e-post, men legg gjerne ved et telefonnummer. Under ser du Frambus fagpersoner som jobber med diagnosen.
